سندرم گریه گربه (سندرم Cri-Du-Chat): علل ، علائم و درمان

سندرم گریه گربه که به سندرم cri-du-chat نیز معروف است ، از نظر پزشکان یک بیماری ارثی نادر است. این خود را در نوزادان نشان می دهد ، از جمله ، با گریه های معمول گربه مانند که نام آن را به بیماری داده است.

سندرم گریه گربه چیست؟

سندرم جیغ گربه یک است شرط ناشی از تغییر در مواد ژنتیکی است. طبق آمار ، از هر 50,000 هزار کودک ، یک نفر مبتلا به سندرم CDC است. دختران به طور قابل توجهی بیشتر از پسران تحت تأثیر قرار می گیرند (این نسبت تقریباً 5: 1 است). سندرم گربه گربه با ویژگی های بی شماری بروز می کند که از نظر شدت در موارد مختلف متفاوت است. با توجه به این واقعیت ، بیماری اغلب شناخته نمی شود یا بسیار دیررس است. علائم شامل بدشکلی در حنجره, کوتاه قد، ناهنجاری های سر یا چهره ، و اختلالات حرکتی و شناختی. سندرم گریه گربه قابل درمان نیست. با این حال ، بسته به نوع بیان ، فرد شرط می تواند با حمایت درمانی و اجتماعی مناسب بهبود یابد. امید به زندگی معمولاً به سختی تحت تأثیر قرار می گیرد مگر اینکه شرایط دیگری ایجاد شود.

علل

علل سندرم گریه گربه سانان در تغییر ماده ژنتیکی نهفته است. اصولاً هر شخص 46 جفت زوج دارد کروموزوم. مبتلایان به CDC در كروموزوم 5 قطعه ای از دست می دهند. این نتیجه در ژن ساختاری که از حد معمول خارج شده و علائم را ایجاد می کند. تغییر کروموزومی می تواند یا در نتیجه جهش خود به خودی اتفاق بیفتد و یا به دلیل استعداد ارثی. در بیشتر موارد ، این یک تغییر خودجوش است. اگر سندرم گریه گربه ارثی باشد ، یکی از والدین تغییر کروموزومی را در ماده ژنتیکی خود حمل می کند. با این حال ، اطلاعات ژنتیکی موجود در قطعه گمشده از بین نمی رود ، بلکه به یک جفت دیگر متصل می شود کروموزوم. بنابراین ، والدین مبتلا ، اگرچه خود سالم هستند ، اما سندرم CDC را به فرزندان خود منتقل می کنند. تقریباً 12 cases موارد شناخته شده از این طریق ایجاد می شوند.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم گریه گربه عمدتا با گریه معمولی گربه سانان آشکار می شود. در نتیجه یک سوformation شکل گیری از حنجره، کودک مبتلا خود را از طریق صداهای براق بیان می کند که به شدت بلند و فشرده به نظر می رسند و با بازدم طولانی همراه هستند. استنشاق معمولاً دشوار است و منجر به نفس کشیدن هوا مانند وحشت می شود. ناهنجاری های دیگری نیز وجود دارد. به عنوان مثال ، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم کاتکری کوچک هستند سر با گوش های چسبیده یا چانه کوچک یا پل بینی پهن. چشمها ممکن است به طور غیرمعمول از هم فاصله داشته باشند و پلکها برجسته باشند پوست چین خوردگی علاوه بر این ، مبتلایان اغلب انگشتان کوتاهی دارند یا چیزی که چهار انگشت نامیده می شودانگشت شیار ، که در آن انگشتان توسط چین خمشی متقاطع می شوند. کوچک انگشت گاهی اوقات یک خم داخلی غیرمعمول نشان می دهد. در ناحیه چشم ، علائمی مانند استرابیسم و نزدیک بینی ممکن است رخ دهد علاوه بر این ، ممکن است سو mal نتیجه گیری دندان ها ایجاد شود. اینها با رشد بسیار کندی مهارتهای زبانی همراه است. به عنوان مثال ، افراد مبتلا بسیار نامشخص صحبت می کنند یا با زبان گفتاری مشکل دارند. درک گفتار معمولاً به طور طبیعی توسعه می یابد. گریه های پرتحرک معمولاً در چند سال اول زندگی از بین می رود. با این حال ، صدای بلند همچنان ادامه دارد و منجر به مشکلات روانی در بسیاری از مبتلایان می شود. علاوه بر این ، ممکن است یک ستون فقرات منحنی در طول زندگی ایجاد شود.

تشخیص و دوره

سندرم گریه گربه را می توان در طول تشخیص داد بارداری. تجزیه و تحلیل کروموزومی می تواند اطلاعاتی را در مورد اینکه آیا وجود دارد ، فراهم کند جنین از تغییر در مواد ژنتیکی رنج می برد. با این حال ، این معاینه تنها در صورت وجود شبهه منطقی انجام می شود. اگر زوج والدین قبلاً فرزندی مبتلا به سندرم CDC داشته باشند و این احتمال وجود داشته باشد که فرزندان بیشتری نیز تحت تأثیر قرار گیرند ، این امر ممکن است در میان موارد دیگر صادق باشد. در این شرایط ، یک آمنیوسنتز یا معاینه بافت انجام می شود. پس از تولد ، سندرم گریه گربه اغلب با ناهنجاری های جسمی قابل تشخیص است. به عنوان مثال ، نوزادان مبتلا به سندرم CDC معمولاً دارای وزن هنگام تولد بسیار کم و کاهش می یابند سر اندازه. چشمها اغلب از هم گشوده هستند ، در حالی که گوشها به وضوح پایین هستند. فریاد بلند و گربه مانند نوزادان مبتلا ، که ناشی از ناهنجاری حنجره است ، نشانه واضحی از سندرم گریه گربه سانان است.

عوارض

سندرم گریه گربه باعث می شود که حتی کودکان خردسال و نوزادان بسیار بلند و شیطانی گریه کنند. این می تواند باعث پریشانی شدید روانی یا افسردگی، خصوصاً برای والدین و بستگان. کیفیت زندگی بیمار و والدین به طور قابل توجهی کاهش می یابد و توسط سندرم گریه گربه محدود می شود. کودکان خود از اختلالات رشد و نمو رنج می برند. به همین ترتیب ، کاهش وزن هنگام تولد و همچنین عدم انطباق فک وجود دارد. دندان ها می توانند بدخیمی و بدشکلی را نشان دهند. مبتلایان از ضعف عضلات و چشمان معلق رنج می برند. به همین ترتیب ، هوش کاهش می یابد یا عقب افتادگی، به طوری که بیمار ممکن است به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته باشد. امید به زندگی ممکن است به دلیل سندرم گریه گربه سانان کاهش یابد. درمان سندرم گریه گربه سان امکان پذیر نیست. به همین دلیل فقط می توان از روش های درمانی برای کاهش علائم استفاده کرد. به خصوص والدین اغلب به درمان روانشناختی نیاز دارند. اگر در طی آن سندرم گریه گربه تشخیص داده شود بارداری، ممکن است بارداری قطع شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

نوزادان بلافاصله پس از تولد تغییرات بینایی یا سایر ناهنجاری ها را نشان می دهند که باید بدون معطلی توسط پزشک معاینه شود. در بیشتر موارد ، تولد با حضور متخصصان زنان و زایمان انجام می شود. در یک روش معمول ، اینها تمام معاینات اولیه لازم را از کودک انجام می دهند و در صورت بی نظمی ، به طور مستقل اقدامات لازم را برای روشن شدن علت آغاز می کنند. در مورد زایمان در خانه ، این روند توسط یک ماما بر عهده گرفته می شود ، بنابراین دیگر این کار انجام نمی شود معیارهای باید توسط والدین نوزاد متولد شود. اگر زایمان بدون حضور متخصص زنان و زایمان انجام شود ، باید بلافاصله پس از زایمان معاینه پزشکی جامع مادر و نوزاد آغاز شود. به خصوص اگر نوزاد ناهنجاری های مربوط به نوزاد را داشته باشد ، به پزشک نیاز است حنجره یا موقعیت غیرمعمول چشم سوء استفاده از فک ، چشمک زدن یا چشمهایی که از هم فاصله دارند و پهن است بینی در همان زمان نشانه هایی از یک بیماری موجود است. اگر سر و چانه نوزاد تازه متولد شده نسبت مستقیم با سایر نوزادان بسیار کوچک باشد ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر گریه های نوزاد شبیه گربه به نظر می رسد ، این نگران کننده است و باید بررسی شود. اگر وزن هنگام تولد بسیار کم است ، معاینات لازم است تا اقدامات لازم برای اطمینان از زنده ماندن نوزاد انجام شود.

درمان و درمان

اگرچه سندرم CDC قابل درمان نیست ؛ اگر شرط زود تشخیص داده می شود ، با استفاده از روش های درمانی مناسب می توان از رشد شخصی فرد مبتلا بهره مند شد. این شامل درمان گفتاری و حرکتی و همچنین مناسب است مداخله زودهنگام و کار درمانی. روند دقیق بیماری به میزان شدت مربوطه و همچنین به شدت پشتیبانی بستگی دارد. محدودیت مادام العمر توانایی های حرکتی و شناختی محتمل است ، به طوری که اکثر مبتلایان به CDC به کمک و/یا مراقبت وابسته می مانند. با این حال ، پیش بینی دقیقاً چگونگی شکل گیری تصویر بالینی فرد غیرممکن است.

چشم انداز و پیش آگهی

نمی توان از سندرم گریه گربه جلوگیری و درمان کرد. به همین دلیل ، حمایت اولیه و هدفمند از بیماران مبتلا مهم است. این باید شامل پشتیبانی جسمی و روانی باشد. اگر چنین حمایتی ارائه نشود ، کودکان آسیب دیده بعداً قادر به جبران رشد شدید روانی و جسمی تأخیری نیستند. این می تواند یادگیری برخی اقدامات ضروری در زندگی روزمره را غیرممکن کند. توالی های حرکتی مانند راه رفتن ، لباس پوشیدن یا صحبت کردن می توانند موانع غیر قابل عبور باشند. با این حال ، اگر پشتیبانی زودهنگام باشد معیارهای معرفی می شوند ، می توانند تأثیر مطلوبی در روند بیماری داشته و کیفیت زندگی را به طور قابل توجهی بهبود بخشند. تحریک مداوم بیماران در زمینه های مختلف زندگی روزمره می تواند آنها را قادر سازد رهبری وجود تا حد زیادی خود تعیین شده در بزرگسالیگفتار درمانیبه عنوان مثال ، می تواند به طور مثبت بر نقایص معمولی گفتاری که قبلاً وجود دارد تأثیر مثبت بگذارد کودکی. برای ایجاد بهترین پیش آگهی ممکن برای بیماری ، درمان معیارهای باید به صورت جداگانه متناسب با هر بیمار باشد. اگرچه توانایی های این افراد اغلب محدود باقی می ماند و حمایت مادام العمر ضروری است ، اما این بیماری اثر کمتری بر امید به زندگی در کودکان متولد شده با سندرم گریه گربه سانان ندارد.

پیشگیری

از آنجا که سندرم گریه گربه سانان اغلب خود به خود رخ می دهد ، به معنای دقیق نمی توان از این بیماری پیشگیری کرد. اما اگر متناظر باشد ژن حداقل در اوایل جهش در یکی از والدین شناخته شده است معاینات در دوران بارداری ممکن است ، که اطلاعات مربوط به یک بیماری احتمالی در کودک را فراهم می کند. سپس والدین می توانند در مورد یا مخالف تصمیم بگیرند سقط جنین. پزشکان متخصص همچنین می توانند خطر ابتلا به بیماری CDC را در حالی که کودک هنوز در معرض خطر است تعیین کنند ، به شرطی که یکی از فرزندان والدین قبلاً تحت تأثیر سندرم کاتکری قرار گرفته باشد. اگر نوزادی مبتلا به سندرم CDC متولد شود ، والدین باید در هر صورت بیشترین حمایت ممکن را برای حمایت صحیح از رشد شخصی وی داشته باشند.

پیگیری

از آنجا که یک علی است درمان سندرم گریه گربه سان به اندازه درمان بسیار کم است ، به معنای واقعی هیچ گزینه مراقبت های بعدی وجود ندارد. مداخله زودهنگام و مادام العمر تن درمانی, کار درمانیو گفتاردرمانی به عنوان بخشی از درمان توصیه می شود. ارائه حمایت مادام العمر جسمی و عاطفی از فرد مبتلا حتی پس از درمانهای موفق و با یکپارچگی اجتماعی خوب ضروری است. در اوایل کودکی از بیماران Cri-du-Chat ، پشتیبانی فکری و جسمی شدید ، و همچنین گفتاردرمانی درمان ها از اهمیت بالایی برخوردارند. در سنین بالا و به ویژه در اواخر مرحله نوجوانی ، اقدامات حرفه ای از اهمیت بالایی برخوردار است. از حذف اجتماعی به دلیل رشد ضعیف شناختی بیماران cri-du-chat باید فوراً جلوگیری شود. گروه های مختلف خودیاری که زندگی روزمره را همراهی می کنند ، در کار و سازمان زندگی پشتیبانی می کنند. مهم است که مبتلایان تحت حمایت قرار بگیرند و بیش از حد مالیات دریافت نکنند. فراتر از استفاده از روانشناختی ، اجتماعی و پشتیبانی فیزیولوژیکی، مراقبت های پزشکی منظم عمومی ، چشم پزشکی ، گوش و حلق و بینی و پایه ای برای زندگی با رنج کمی با سندرم کری دو چت تشکیل می شود. علیرغم حمایت زودهنگام ، رفتار و به ویژه مهارتهای حرکتی ظریف و بیان افراد مبتلا معمولاً مشهود است و دارای اثر انگ زنی است. افراد مبتلا به حمايت و در صورت لزوم تا آخر عمر خود حتي در صورت نياز به مراقبت وابسته هستند درمان.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که علت سندرم گریه گربه سانان جهش در است کروموزوم، برای افراد مبتلا امکان ندارد که خودشان را از آن معالجه کنند. با این حال ، این سندرم اغلب با نقایص جسمی دیگری همراه است که ممکن است از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت باشد. انواع مختلفی از اختلالات رشد اغلب رخ می دهد. با کار درمانی, تن درمانی و درمان فیزیوتراپی، این موارد را می توان از ابتدا محدود کرد و تاخیر در توسعه را می توان تا حد امکان با پشتیبانی هدفمند جبران کرد. همین مورد در مورد سایر علائم سندرم گریه گربه سان نیز صدق می کند. حساسیت مکرر به عفونت ها و مشکلات دندانی که اغلب مشاهده می شود ، می تواند در هر مورد پیشگیری شود. اختلالات گفتاری که اغلب به دلیل کند شدن توسعه رخ می دهد ، می تواند با اقدامات لوگوپدیک کاهش یابد یا حتی حذف شود. به عنوان یک قاعده ، اکثر علائم همراه سندرم گریه گربه را می توان تا حد زیادی با حمایت شدید و اقدامات درمانی در اسرع وقت محدود کرد. با چنین درمان های درمانی می توان به افزایش کیفیت زندگی افراد مبتلا دست یافت. با این وجود ، سندرم با آثار و علائم فیزیکی آن معمولاً تأثیر روانی نیز خواهد داشت. بنابراین ، مراقبت و حمایت روانی نیز در بسیاری از موارد توصیه می شود.