سندرم پالیستر-کیلیان یک بیماری ارثی است که منجر به ناهنجاری های مختلف کالبدی می شود. در آلمان و کشورهای اطراف ، در حال حاضر تنها 38 مورد از این سندرم شناخته شده است. بنابراین ، سندرم پالیستر-کیلیان یک بیماری بسیار نادر است.
سندرم پالیستر-کیلیان چیست؟
سندرم پالیستر-کیلیان ، که به آن سندرم تسلر-نیکولا یا موزاییک 12 تتراسومی نیز گفته می شود ، یک اختلال ارثی از نظر ژنتیکی است. این سندرم ابتدا توسط پزشک متخصص اطفال و متخصص ژنتیک فیلیپ دی پالیستر تشخیص داده شد. پزشک اتریشی ولفگانگ کیلیان و زیست شناس انسانی ماریا تسلر-نیکولا ، به طور مستقل از دکتر پالیستر ، در سال 1981 علائم مشابهی را در چهار نفر مشاهده کردند. افراد مبتلا به سندرم پالیستر-کیلیان تغییر کروموزومی دارند. این تغییر کروموزومی به خودی خود نادر نیست. با این حال ، کودکان مبتلا به آن معمولاً قبل از تولد ، اغلب حتی در سه ماهه اول ، می میرند ، بنابراین بسیاری از این حاملگی ها مورد توجه قرار نمی گیرند.
علل
علت سندرم پالیستر-کیلیان در کروموزوم دوازدهم قرار دارد. کروموزوم در هسته سلول قرار دارند. آنها در آنجا قابل مشاهده نیستند. فقط در هنگام تقسیم سلول می توان ساختار آنها را به وضوح مشاهده کرد. این کروموزوم از دو کروماتید به اصطلاح تشکیل شده است که در وسط توسط سانترومر ، نوعی انقباض به هم متصل می شوند. بنابراین کروموزوم مانند X است. بالای سانترومر ، یعنی در قسمت بالای X ، دو بازوی کوتاه وجود دارد. به اینها بازوی p نیز گفته می شود ، جایی که p مخفف petite (فرانسوی برای کوچک) است. در زیر سانترومر دو بازوی بلندتر وجود دارد ، بازوهای q. افراد مبتلا به سندرم پالیستر-کیلیان بازوی p را چهار برابر می کنند ، به جای اینکه در برخی از سلولهای سوماتیک خود کپی کنند. دو بازوی اضافی p با هم ترکیب می شوند و یک کروموزوم کوچک 47 را تشکیل می دهند که به آن ایزوکروموزوم 12 پی گفته می شود. اختلال کروموزومی در نتیجه بلوغ معیوب سلولهای زایایی در مادر یا پدر کودک است.
علائم ، شکایات و علائم
برخلاف سایر اختلالات کروموزومی ، مانند تریزومی 21 ، سندرم پالیستر-کیلیان در بیشتر موارد قبل از تولد تشخیص داده نمی شود. بارداری معمولاً بدون عارضه پیش می رود. تولد غالباً به روشی عادی و در یک تاریخ مناسب اتفاق می افتد. کودکان وزن و اندازه طبیعی دارند. با این حال ، علائم سندرم متنوع و گاهی بسیار شدید است. به واسطه مغز اختلال عملکرد ، کودکان فقط تن عضلانی بسیار شل دارند. تون عضلانی حالت کششی عضلات است. اگر خیلی شل باشد ، بچه ها فقط می توانند خیلی دیر بشینند ، مثلاً در بلند کردن یا نگه داشتن خود مشکل دارند سر هنگام شیردهی ظاهر غیرمعمول کودکان چشمگیر است. صورت آنها بسیار بلند است ، پیشانی برآمده است. محور پلک ها به صورت مایل به سمت بالا و خارج حرکت می کند. ریشه بینی گسترده است و سو mal گرفتگی دندانها باعث برجستگی بینایی در دهان حوزه. مخصوصاً در ناحیه معابد مو نسبتاً کم رشد می کند به دلیل رنگدانه ناهموار توزیعاز پوست به خصوص در ناحیه شکم ، پشت ، بازوها و پاها لکه دار به نظر می رسد. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم پالیستر-کیلیان بسیار عقب مانده ذهنی هستند. آنها از اختلالات شدیدی در رشد گفتار رنج می برند و در بعضی موارد لال می مانند. علاوه بر این علائم رایج ، ممکن است کودکان دارای انگشتان دست و پا نیز باشند. تشنج های صرعی دشوار برای تنظیم ، اختلالات بینایی ، قلب نقص و ناهنجاری دستگاه تناسلی نیز ممکن است رخ دهد. سندرم پالیستر-کیلیان نیز به طور معمول با حساسیت زیاد به عفونت مشخص می شود.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم پالیستر-کیلیان بسیار دشوار است. آزمایش معمول کروموزومی معمولاً به اشتباه تصویری غیر قابل توجه را نشان می دهد. برای تشخیص قطعی ، الف پوست بیوپسی بر روی کودکان انجام می شود. سپس می توان ناهنجاری کروموزومی را در پوست سلولها به این روش کشت می شوند. تشخیص قبل از تولد نیز کاملاً نامشخص است ، زیرا همه سلول ها نقص کروموزومی را نشان نمی دهند. اگر به طور تصادفی نامحسوس باشد مایع آمنیوتیک سلولها برای تشخیص قبل از تولد گرفته می شوند ، ممکن است کودک با وجود این یافته تشخیصی غیر قابل مشاهده با سندرم پالیستر-کیلیان متولد شود. افراد مبتلا به این بیماری از نظر رشد بسیار محدود هستند و تا پایان عمر به کمک جسمی و مراقبت های ویژه بستگی دارند. امید به زندگی به شدت علائم اندام بستگی دارد. افرادی با سندرم پالیستر-کیلیان وجود دارند که بیش از 40 سال زندگی کرده اند.
عوارض
به دلیل سندرم پالیستر-کیلیان ، افراد مبتلا از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف رنج می برند. معمولاً عوارض و محدودیت های این دلیل نیز بستگی زیادی به نوع و شدت این ناهنجاری ها دارد. در بیشتر موارد ، کودکان از آتروفی عضلانی و یک فشار دائمی در عضله رنج می برند. به همین ترتیب ، ممکن است در نگهداری از ناراحتی وجود داشته باشد سر قائم ظاهر غیرمعمول کودکان ، به ویژه در دوران نوزادی ، اغلب به زورگویی یا اذیت و آزار منجر می شود ، به طوری که کودکان ممکن است از شکایت های روانی یا افسردگی در این روند در حفره دهان، افراد مبتلا دچار سوocc نتیجه گیری از دندان می شوند که همچنین می تواند رهبری به درد. سندرم پالیستر-کیلیان همچنین منجر به ذهنی می شود عقب افتادگی، به طوری که بیماران از نظر ذهنی بسیار معلول هستند. به همین دلیل ، آنها معمولاً به کمک افراد دیگر در زندگی خود نیز وابسته هستند. قلب نقص یا مشکلات بینایی نیز به دلیل سندرم پالیستر-کیلیان رخ می دهد. درمان علی سندرم پالیستر-کیلیان امکان پذیر نیست. با کمک انواع روش های درمانی می توان علائم را تا حدی محدود کرد. با این حال ، روند کاملاً مثبتی از بیماری اتفاق نمی افتد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
والدینی که متوجه اختلالات عضلانی ، ناهنجاری ها یا کم پشتی معمول می شوند مو در کودک خود باید با متخصص اطفال مشورت کنند. سندرم پالیستر-کیلیان معمولاً بلافاصله پس از تولد یا در حین آزمایش ژنتیک قبل از تولد تشخیص داده می شود. اگر علائم خفیف باشد ، شرط اغلب تا هفته ها و ماه های اول زندگی آشکار نمی شود. درمان در یک مرکز ویژه برای بیماری های ارثی انجام می شود. اگر این کار در مراحل اولیه انجام شود ، بیماران می توانند رهبری یک زندگی نسبتاً طبیعی و عاری از علائم. سندرم پالیستر-کیلیان با ناهنجاری ها و علائم مختلفی همراه است. بسته به علائم ، توسط ارتوپد ، چشم پزشک ، متخصص گوش و حلق و بینی و سایر موارد درمان می شود. هرگونه بدشکلی ابتدا با جراحی اصلاح می شود. به دنبال آن درمان های فیزیوتراپی انجام می شود. از آنجا که کودکان مبتلا غالباً عضلات ضعیفی دارند ، باید یک فیزیوتراپیست درگیر شود. علاوه بر این ، خطر ابتلا به عفونت افزایش می یابد ، که با واکسن های مختلف و غیره جبران می شود حکومت داروهای مناسب با وجود همه معیارهای، بیماران دارای محدودیت های حرکتی دائمی هستند و به پشتیبانی یک پرستار آموزش دیده نیاز دارند. درمان درمانی از رشد ذهنی کودکان مریضی که به دلیل کودکانشان اغلب از بین رفته یا قلدری می شوند حمایت می کند شرط. والدین باید در مراحل اولیه با مدارس و مهد کودک های خاص تماس بگیرند تا اطمینان حاصل شود که کودک از حمایت تحصیلی مناسب برخوردار است.
درمان و درمان
از آنجا که این یک اختلال ارثی ژنتیکی است ، علی است درمان سندرم امکان پذیر نیست. درمان منحصراً با علائم سروکار دارد. از آنجا که کودکان در حرکات خود بسیار محدود هستند و همچنین ابتکار عمل کمی نشان می دهند ، حمایت فردی بسیار مهم است. ناهمسان درمان هدف از این رویكردها آشنایی كودكان با جهان انتزاعی تفكر است. از طریق احساسات مختلف مانند شنیدن ، دیدن و لمس کردن ، مغز عملکرد باید تحریک شود. با توجه بیشتر از سوی مراقبین ، درمانگران امیدوارند هوش اجتماعی کودکان را افزایش دهند. همچنین تمرکز بر توسعه زبان است. از طریق فعالیت های مختلف زبانی ، درک زبان تحریک و گسترش می یابد. مختلف کار درمانی و تن درمانی از روش ها برای درمان شلی عضلانی استفاده می شود. هدف درمانی در اینجا بهبود کنترل وضعیتی است. اگر دندان های نادرست یا تغییر یافته بینی باعث ایجاد مشکل در آنها شوند تنفس یا غذا خوردن ، مداخله جراحی ممکن است لازم باشد. در صورت الف قلب نقص وجود دارد. در برخی موارد ، نقایص قلبی نیز با دارو درمان می شود. اگر تومورها در نتیجه بیماری ایجاد شوند ، ممکن است درمان شیمی درمانی لازم باشد.
چشم انداز و پیش آگهی
در موارد نادر سندرم پالیستر-کیلیان ، پیش آگهی ضعیف است ، فقط به این دلیل که تحقیقات کمی انجام شده و گزینه های درمانی کمی وجود داشته است. تا به امروز ، تنها 70 مورد در سراسر جهان گزارش شده است. با این حال ، متخصصان پزشکی تصور می کنند که تعداد موارد گزارش نشده بیشتر است. تشخیص بیماری ژنتیکی دشوار است. دلیل شیوع کم سندرم پالیستر-کیلیان تغییر در موارد خاص است کروموزوم. این معمولاً منجر به می شود سقط جنین از جنین. تعداد کمی از کودکان از این جان سالم به در می برند بارداری. بسیاری از اختلالات عصبی و شناختی و ناهنجاری ها فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، در صورت وجود. بسیاری از مبتلایان به مراقبت های مادام العمر از مراقبان نیاز دارند. اینکه افراد مبتلا به چه سالی زندگی می کنند به ماهیت و شدت معلولیت آنها بستگی دارد. صرع اغلب در دوره نوجوانی ایجاد می شود. تغییر شکل یا اسکولیوز ستون فقرات را می توان با جراحی اصلاح یا تخفیف داد. عضله به درستی رشد نمی کند. بچه ها ضعیف هستند و غالباً دارند یادگیری معلولیت نقص قلب یا فتق دیافراگم می تواند رهبری هنگام جراحی نوزادان مبتلا به مرگ. با مدیریت خوب مشکلات پس از زایمان و مراقبت خوب ، کودکان مبتلا به سندرم پالیستر-کیلیان می توانند به سن متوسط حدود چهل سال برسند. پیش آگهی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. کمبودهای ایمنی بدن به دلیل عفونت های تنفسی اغلب مشکلات تنفسی شدیدی ایجاد می کنند. این امر همچنین باعث مرگ برخی افراد مبتلا در سنین جوانی می شود.
پیشگیری
سندرم پالیستر-کیلیان در نتیجه بلوغ معیوب سلولهای زایایی در یکی از والدین است. از این ناهنجاری کروموزومی نمی توان جلوگیری کرد. بنابراین پیشگیری از بیماری امکان پذیر نیست.
پیگیری
افراد مبتلا به سندرم پالیستر-کیلیان ، در صورت وجود ، مراقبت های ویژه ویژه بسیار کمی دارند معیارهای در بیشتر موارد در دسترس آنها است. بنابراین ، افراد مبتلا باید در اوایل دوره این بیماری به پزشک مراجعه کنند تا از بروز عوارض و علائم بعدی جلوگیری کنند. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود داشته باشد ، آزمایش ژنتیک و مشاوره نیز می تواند برای جلوگیری از عود سندرم پالیستر-کیلیان مفید باشد. بنابراین باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک تماس گرفته شود شرط. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری به انواع مختلفی وابسته هستند معیارهای of تن درمانی یا فیزیوتراپی. بسیاری از تمرینات را می توان در خانه تکرار کرد ، که سرعت درمان را تسریع می کند. در مورد تومورها ، باید بررسی های منظم توسط پزشک انجام شود تا سایر تومورها در مراحل اولیه تشخیص داده شود و سپس معالجه شود. کودکان مبتلا به سندرم پالیستر-کیلیان نیاز به حمایت و مراقبت شدید دارند. به خصوص در مدرسه ، کودکان نیاز به حمایت ویژه دارند تا در بزرگسالی علائمی پیدا نکنند. آیا به دلیل بیماری امید به زندگی کاهش یافته است نمی توان به طور جهانی در این زمینه پیش بینی کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیمارانی که از سندرم پالیستر-کیلیان رنج می برند نیاز به ادامه دارند مراقبت در منزل. کودکان مبتلا به این بیماری باید در یک مراسم ویژه شرکت کنند مهد کودک و بعداً مدرسه مخصوص کودکان معلول. والدین باید اطمینان حاصل کنند که کودک قادر است در سنین پایین شبکه اجتماعی ایجاد کند تا خطر روانی را کاهش دهد سلامت چالش ها و مسائل. علاوه بر این رژیم غذایی باید تغییر کند کودکان مبتلا باید غذاهای ملایم بخورند تا دندانهای حساس اغلب را خنثی کند التهاب در حفره دهان. اگر کودک دارای نقص قلب یا از تومور رنج می برد ، ثابت است نظارت بر لازمه. در صورت بروز عوارض ، بلافاصله با پزشک اورژانس تماس گرفته می شود ، زیرا خطر حاد زندگی وجود دارد. اگر کودک در سالهای اول زندگی به خوبی زنده بماند ، تن درمانی می تواند شروع شود ، که بسته به تصویر علائم باید به صورت جداگانه ایجاد شود. سندرم پالیستر-کیلیان همچنین بر وضعیت بدن و توانایی حرکت دادن قسمتهای مختلف بدن تأثیر می گذارد ، به همین دلیل کمک حمایتی به شکل پیاده روی ایدز، صندلی های چرخدار و مانند آن همیشه ضروری است. در بیشتر موارد ، تغییرات ساختاری باید در خانه انجام شود تا نیازهای جسمی ویژه کودک برآورده شود. علاوه بر این ، والدین باید از نزدیک با تیم پزشکی مشورت کنند تا درمان به طور منظم با وضعیت فعلی کودک سازگار شود سلامت.
