سندرم مافوچی یک اختلال بافتی بسیار نادر در مزودرم است که همراه با مولتیپل است غضروف تومورها از آنجا که افراد مبتلا در معرض خطر افزایش دژنراسیون بدخیم هستند ، باید ضایعات خود را مرتباً توسط ارتوپد و متخصص پوست بررسی کنند. تا به امروز ، هیچ علتی وجود ندارد درمان.
سندرم مافوچی چیست؟
بیماران مبتلا به سندرم مافوشی از اختلال رشد بافت مزودرم رنج می برند. این اختلال به صورت تومورهای غضروفی پیچیده مزودرم ظاهر می شود. تغییرات توموری ماهیت غالباً خوش خیم هستند. در حدود 20 درصد از کل موارد ، تخریب بدخیم در طول زندگی رخ می دهد. بنابراین بیماری با افزایش خطر کندروسارکوم ، همانژیوم و فیبروسارکوم همراه است. گلیوماس همچنین ممکن است به عنوان بخشی از سندرم رخ دهد. سندرم مافوچی همچنین به عنوان سندرم استئوكندروماتوز - همانژیوز یا سندرم كاست شناخته می شود. آنجلو مافوچی آسیب شناس اولین بار اختلال تومور را در قرن نوزدهم توصیف کرد. در همان قرن ، آلفرد کاست ، به همراه فردریش دانیل فون رکلینگهاوزن ، مستند چندین غضروف بیماری تومور مزودرم در یک مقاله. سندرم مافوچی یک بیماری نادر است که فقط 250 بار توصیف شده است. این بیماری اغلب در سنین یک تا پنج سالگی رخ می دهد و مردان و زنان را درگیر می کند. اوج بیماری بلوغ است.
علل
علل سندرم مافوچی هنوز به طور قطعی بررسی نشده است. در بیشتر موارد ، بیماری تومور به صورت پراکنده رخ می دهد. خوشه خانوادگی به ندرت مشاهده شده است. در موارد منفرد ، این بیماری با وراثت اتوزومی غالب مرتبط است. با این وجود ، این یک بیماری ارثی محسوب نمی شود. احتمالاً ، دیسپلازی های مزودرمی در اوایل زندگی بیماران به جای عوامل ژنتیکی ، با تومورها همراه هستند. یک خوشه بندی جغرافیایی یا قومی تاکنون مشاهده نشده است. در 25 درصد مبتلایان ، ناهنجاری های مزودرم بلافاصله پس از تولد وجود دارد. بنابراین ، ارتباط مشکوک با دیسپلازی قبلی مزودرم احتمالاً تنها پیوند تقویت کننده بیماری نیست.
علائم ، شکایات و علائم
بلافاصله پس از تولد ، اکثر بیماران مبتلا به سندرم مافوچی قابل توجه نیستند و کاملاً بدون علامت هستند. تنها ماه ها پس از تولد است که اغلب آنکوندروماهای دردناک ایجاد می شوند. لنفانژیوم یا همانژیوم نیز آشکار می شود. آنها هر دو در واقع شده اند پوست و در اعضای داخلی. توزیع ضایعات نامتقارن است و به یک ساختار تشریحی محدود نمی شود. در طول رشد ، افراد مبتلا از ناهنجاری های استخوانی رنج می برند که می تواند باعث شکستگی پاتولوژیک شود. در ابتدا ، آنکوندروما مربوط به رشد خوش خیم در است غضروف از طولانی استخوان ها یا فالانژ گره های زیر جلدی به شکل نامنظم و آبی تیره روی مویرگ های اندام ظاهر می شود. ناهنجاری های وریدی و لنفاوی نیز ممکن است رخ دهد. معمولاً این بیماری با علائم فردی پیشرونده است.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص لنگرهای سندرم مافوچی در یافته های بالینی. یافته های رادیولوژیک معمولاً تشخیص اولیه آزمایشی را تأیید می کند. به طور متفاوت ، ابتدا باید بیماری اولیر ، که در آن آنکندروماتوز چندگانه بدون همانژیوم وجود دارد ، مورد بررسی قرار گیرد. سندرم پروتئوس را نیز باید در نظر گرفت تشخیص های افتراقی. برای بیماران مبتلا به سندرم مافوچی ، امید به زندگی معمولاً کاهش نمی یابد. با این حال ، روند بیماری فردی است. شکستگی و تغییر شکل فقط بسیاری از بیماران را در زندگی روزمره محدود می کند. با این حال ، در موارد دیگر ، اختلال شدید به دلیل ناتوانی شدید وجود دارد. از آنجا که بیماران مبتلا به این بیماری معمولاً در طول زندگی خود به دلیل افزایش خطر تخریب به خوبی کنترل می شوند ، فرایندهای بدخیم معمولاً به قدری زود تشخیص داده می شوند که به طور مناسب درمان شوند. اغلب ، این بیماری در طول زندگی دستگیر می شود.
عوارض
در بیشتر موارد ، سندرم مافوچی باعث بروز شدید می شود درد در بیماران از آنجا که علائم بلافاصله پس از تولد رخ نمی دهد اما بعداً ، هیچ درمان زودرس این بیماری امکان پذیر نیست. با توجه به درد، به ویژه در کودکان کوچک و یا در نوزادان ، یک درد شدید وجود دارد و بنابراین گریه هیجان دارد. تغییر شکل و رشد در استخوان هااینها تأثیر بسیار منفی بر زندگی روزمره فرد مبتلا دارند ، به طوری که محدودیتهایی در حرکت و محدودیتهای کلی در زندگی روزمره بیمار وجود دارد. استخوان ها تجزیه می شود و ناهنجاری های مختلفی در بدن رخ می دهد. غیر معمول نیست که افراد مبتلا به سندرم مافوچی در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته باشند یا از ناتوانی های بسیار شدید رنج ببرند. کیفیت زندگی بیماران به طور قابل توجهی کاهش یافته و توسط سندرم مافوشی محدود می شود. درمان سندرم مافوچی به علائم آن بستگی دارد. با مداخلات جراحی می توان این موارد را کاهش داد ، اگرچه بیماری در هر مورد پیشرفت مثبتی ندارد. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا در طول زندگی خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودکان در حال رشد تغییرات ناگهانی در نشان دهند پوست ظاهر ، برای بررسی علت ناهنجاری ها باید با پزشک مشورت شود. تورم ، تغییر رنگ و رشد غیرمعمول تلقی می شود و نشانه های اختلال موجود است. اگر تغییر رنگ آبی از وجود دارد پوست، جای نگرانی وجود دارد. مراجعه به پزشک لازم است تا درمان در اسرع وقت آغاز شود. اگر تغییرات پوستی افزایش شدت و یا گسترش تدریجی بیشتر بدن ، اقدام لازم است و باید با پزشک مشورت شود. تغییر شکل ساختار استخوان ، ویژگی های بصری سیستم اسکلتی یا مشکلات حرکتی باید بررسی و درمان شود. اگر در مناطقی از بدن که غضروف در طی روند رشد وجود دارد بی نظمی رخ دهد ، به پزشک نیاز است. در صورت وجود گره در اندام ها ، شکستگی های مکرر یا اختلالات عملکردی ، مراجعه به پزشک لازم است. در صورت احساس عمومی بیماری ، ضعف مداوم یا اختلالات رفتاری کودک ، باید با پزشک مشورت شود. به طور خاص ، ناهنجاری های نامتقارن در روند رشد نشانه ای از یک بیماری موجود و همچنین ویژگی خاصی از سندرم مافوچی است. اگر درد رخ می دهد ، کودک رفتار اشک آور از خود نشان می دهد ، عدم علاقه به فعالیت های اجتماعی افزایش می یابد ، یا عملکرد مدرسه کاهش می یابد ، نیاز به کمک پزشکی است. تغییر در شخصیت نشانه دیگری از a است سلامت اختلالی که باید درمان شود.
درمان و درمان
از آنجا که علت سندرم مافوچی ناشناخته است ، هیچ علتی ندارد درمان هنوز در دسترس است بنابراین ، درمان منحصراً علامتی و حمایتی است. تشخيص زودرس فرآيندهاي تخريب بدخيم مورد توجه اصلي است درمان. بیماران در طول زندگی خود معاینه گسترده ای می کنند تا در مراحل اولیه تخریب احتمالی ضایعات را تشخیص دهند. برای این منظور ، آنها به جراحان ارتوپدی و همچنین متخصصان پوست مراجعه می کنند ، آنها یافته های متعدد پوست و استخوان خود را از نظر بدخیمی ارزیابی می کنند و تغییرات را به بهترین شکل ممکن ثبت می کنند. اغلب ، بیماران در طول زندگی خود بدون علامت هستند. در چنین حالتی ، هیچ درمان علامتی ایجاد نمی شود. با این حال ، حتی بیماران بدون علائم نیز از معاینات منظم در امان نیستند. اگر در طول بیماری درد یا شکایات دیگری ایجاد شود ، این تظاهرات توسط متخصصین پوست و ارتوپدی با درمان علامتی هدفمند کاهش می یابد. در صورت وجود بافت سارکوماتیک ، منطقه آسیب دیده با جراحی برداشته می شود. اصلاح ناهنجاری یا شکستگی استخوان توسط ارتوپد انجام می شود. درمان همانژیوم توسط متخصص پوست انجام می شود. از آنجا که در موارد فردی بیماری از اوایل دهه دوم زندگی فرد مبتلا متوقف می شود ، کنترل ضایعات نیز می تواند در فواصل زمانی بیشتری با گذشت زمان انجام شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم مافوچی تا حد زیادی به پیشرفت بیماری مرتبط است. بدون مراقبت های پزشکی ، تشکیل و توسعه مکرر تومورهای خوش خیم وجود دارد. با این حال ، خطر ابتلا به یک تومور بدخیم در این افراد مبتلا به طور قابل توجهی افزایش می یابد. علاوه بر این ، انتظار می رود محدودیت در کیفیت زندگی و همچنین شکایات متعددی که به دلیل بیماری ایجاد می شوند. رویکردهای درمانی مختلفی با درمان پزشکی دنبال می شود. اگرچه هیچ اقدام درمانی علت و معلولی در دسترس نیست ، از طریق مراقبت های علامتی و همچنین به طور منظم می توان به بهبود کلی قابل توجهی رسید. نظارت بر از وضعیت فعلی سلامت. پزشکان معالج علاوه بر تخفیف علائم ، از جلوگیری از روند نامطلوب بیماری جلوگیری می کنند. در صورت تخریب بدخیم بافت ، می توان با مصرف مواد لازم ، در اسرع وقت واکنش نشان داد. معیارهای. این روش پیش آگهی و همچنین روند کلی بیماری را بهبود می بخشد. با این وجود ، فرد مبتلا به طور معمول باید در طول زندگی خود چندین مداخله جراحی انجام دهد. اینها با خطرات همراه هستند و می توانند رهبری به عوارض اگر روند بیماری بسیار مطلوب باشد ، پیشرفت ها در نیمه دوم زندگی راکد می شوند. در اینجا ، تومورهای جدید دیگر تشکیل نمی شوند. بنابراین ، پیشرفت چشمگیری حاصل می شود.
پیشگیری
تا به امروز ، علل سندرم مافوچی کم و بیش حدس و گمان است. از آنجا که علت شناسی بسیار ناشناخته مانده است ، پیشگیری امیدوار کننده ای از بیماری وجود نداشته است. با این حال ، افراد مبتلا با ارزیابی ناهنجاری های پوست و استخوان های آنها توسط پزشک در معاینات دقیق ، از تخریب هرگونه ضایعه جلوگیری می کنند.
پیگیری
سندرم مافوچی می تواند باعث ناراحتی یا عوارض قابل توجهی در فرد مبتلا شود ، بنابراین این بیماری باید به صورت ایده آل توسط پزشک در مراحل اولیه تشخیص و درمان شود. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم نمی تواند رخ دهد. مبتلایان از ایجاد ناراحتی در پوست ، با ایجاد مناطق بسیار دردناک در پوست ، رنج می برند. این امر نه تنها بر کیفیت زندگی تأثیر منفی می گذارد ، بلکه افراد آسیب دیده نیز از زیبایی شناسی کمتری برخوردار هستند. این منجر به عقده های حقارت می شود و نه به ندرت به افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. حمایت یک روانشناس حرفه ای می تواند به اعتماد به نفس در مقابله با بیماری کمک کند. سیر بعدی به شدت به تظاهرات این بیماری بستگی دارد ، به طوری که معمولاً پیش بینی کلی ممکن نیست.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
تمرکز اصلی در درمان سندرم مافوچی معاینات منظم توسط یک متخصص است. نزدیک نظارت بر برای تشخیص زودهنگام هر سارکوم ، به خصوص کودروسارکوم ، بلکه استئواسارکوم ، فیبروسارکوم و آنژیوسارکوم نیز ضروری است. افراد در دهه دوم زندگی ، به طور خاص ، در صورت وجود بیماری های قبلی مربوطه یا وجود موارد سندرم مافوچی در خانواده ، باید به طور منظم با پزشک مشورت کنند. پس از یک عمل جراحی ، معمول است معیارهای اعمال: بیمار باید چند روز تا چند هفته راحت باشد ، خوب توجه کند مراقبت زخم و بهداشت ، و احتمالاً او را تغییر دهید رژیم غذایی. در صورت تغییر شکل یا شکستگی استخوان ، درمان توسط ارتوپد مورد نیاز است. گاهی بیمار برای ادامه حرکت بدون محدودیت ممکن است به پروتز یا سایر وسایل ارتوپدی نیاز داشته باشد. اگر دوره شدید باشد ، مشاوره درمانی نیز نشان داده می شود. هرگونه ترس را می توان در گفتگو با یک روانشناس برطرف کرد. به این ترتیب می توان کیفیت مشخصی از زندگی را با وجود بیماری حفظ کرد. علائم معمولی همراه مانند درد یا احساس فشار در ناحیه بافت آسیب دیده یا استخوان با استفاده از داروهای مختلف درمان می شود ، که می تواند با داروهای طبیعی همراه باشد داروهای ضد درد و آرامبخش با مشورت پزشک.
