سندرم داون (تریزومی 21): آزمایش های تشخیصی

اجباری تشخیص دستگاه پزشکی.

  • در صورت وجود ، اندازه گیری شفافیت nuchal برابر توسط سونوگرافی (سونوگرافی معاینه) - به طور مطلوب بین هفته یازدهم و چهاردهم انجام می شود بارداری؛ اگر جمجمه بزرگتر از 45 میلی متر است ، این ممکن است سایر اختلالات کروموزومی زیر را نشان دهد سندرم داون: تریزومی 10 ، تریزومی 13 (سندرم پاتاو) ، تریزومی 15 ، تریزومی 16 ، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) ، تریزومی 22 ، سندرم تریپلو-ایکس (تریزومی X) ، مونوسومی ایکس (سندرم ترنر), سندرم کلاینفلتر.

اختیاری تشخیص دستگاه پزشکی - بسته به نتایج تاریخ ، معاینهی جسمی و پارامترهای آزمایشگاهی اجباری - برای تشخیص های افتراقی.

  • سونوگرافی سه بعدی (تصویربرداری سه بعدی از جنین / کودک متولد نشده) - در حالت ایده آل بین هفته 3 و 12 بارداری غار: سندرم داون را نمی توان با روش گفته شده تشخیص داد. فقط ناهنجاریهای جسمی (نشانگرهای نرم) ممکن است نشانگر انحرافات کروموزومی (ناهنجاریها) مانند سندرم داون باشد
  • پایان سونوگرافی (سونوگرافی ارگان) - ایده آل بین هفته 19 و 20 بارداری غار: سندرم داون با استفاده از روش گفته شده نمی توان تشخیص داد. فقط ناهنجاریهای جسمی (نشانگرهای نرم) ممکن است نشان دهنده انحرافات کروموزومی (انحراف) مانند سندرم داون باشد.