سندرم تورت

مترادف به معنای گسترده تر

پزشکی: میوپازیا تکانه

• سندرم ژیل دو لا توره
• بیماری / اختلال توره
• بیماری تیک عمومی با تیک های حرکتی و صوتی

سندرم توره نوعی اختلال عصبی - روانپزشکی است که با عضله (حرکتی) و زبانی (صوتی) مشخص می شود. تیک، که لزوماً همزمان اتفاق نمی افتند. سندرم توره اغلب با اختلالات رفتاری همراه است. نکات حرکات یا صداها و صداهای ساده یا پیچیده ، ناگهانی در حال ظهور ، کوتاه مدت ، غیرارادی یا نیمه خودمختار هستند.

بروز سندرم توره در جمعیت عمومی بین 0.03 تا 1.6 درصد است ، اگرچه مطالعاتی نیز با مقادیر 0.4 تا 3.8 درصد وجود دارد. این نشان می دهد که بروز بیماری در جمعیت های مختلف متفاوت است. به عنوان مثال ، سندرم توره به نظر می رسد به طور قابل توجهی کمتر در میان آفریقایی آمریکایی ها رخ می دهد و به سختی در جمعیت آفریقای زیر صحرای دیده می شود.

با این وجود ، سندرم توره در همه فرهنگ ها ، البته با فرکانس های مختلف ، مشاهده می شود. به طور کلی ، با این وجود می توان گفت که حدود 1٪ از کل جوانان در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند. در آلمان ، 0.2٪ - 1.5٪ از کل جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد ، در حالی که مردان سه برابر بیشتر از زنان مبتلا می شوند.

تاریخچه

این بیماری اولین بار در ادبیات پزشکی در سال 1825 توسط ژان ایتارد ، پزشک و مربی فرانسوی (1774-1838) ذکر شد. وی رفتار مشهود مارکیز د دامپیر را توصیف کرد ، که دارای صدای پیچیده ای بود تیک از آنجا که او 7 ساله بود ، که شامل حرکات عجیب ، صداهای عجیب و غریب و اغلب سخنان ناپسند بود. به همین دلیل او مجبور شد از زندگی عمومی کناره گیری کند و در سن 86 سالگی تنها درگذشت.

نام سندرم توره به جورج ژیل دو لا توره ، متخصص مغز و اعصاب فرانسوی برمی گردد ، که 60 سال بعد تحقیقی در مورد مارکیز د دامپیر و هشت بیمار دیگر را که از تیک مشابه رنج می برند ، منتشر کرد. این مطالعه تحت عنوان منتشر شده است: "Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'incoordination motrice attagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie، paris 9، 1885، 19-42 et 158-200" دکتر توره عصب را توصیف کرد اختلال به عنوان "Maledie des Tics. "گفته می شود موتزارت و آندره مالرو نیز از سندرم توره رنج می بردند.

علت سندرم توره مشخص نیست. با این حال ، فرض بر این است که اختلالات عملکردی در این ناحیه وجود دارد مغز سیستم هایی مانند ganglia basal، که دارای ماده پیام رسان (فرستنده) هستند دوپامین. فرستنده ها موادی هستند که برای انتقال سیگنال ها در مغز و در مورد سندرم توره بیش از حد فعال هستند.

این پایان نامه با این واقعیت پشتیبانی می شود که مخالفان دوپامین (آنتاگونیست های دوپامین) تیک ها را کاهش می دهند ، در حالی که موادی که از عملکرد دوپامین تقلید می کنند (دوپامیمتیک ها) و در نتیجه اثر دوپامین را افزایش می دهند ، همچنین موادی مانند آمفتامین ، تیک ها را تحریک می کنند. علاوه بر این ، تعداد سایت های متصل (گیرنده ها) برای دوپامین (گیرنده D2) مربوط به درجه شدت بیماری است. علاوه بر این ، اختلالات در سیستم هایی که در آنها وجود دارد سروتونین نیز وجود دارد به عنوان یک ماده پیام رسان نیز فرض می شود علت.

همچنین فرض بر این است که سندرم توره یک بیماری ارثی است. در 60٪ بیماران تیک در اعضای خانواده قابل تشخیص است ، بنابراین به اصطلاح "سابقه خانوادگی مثبت" وجود دارد. روند ارثی احتمالاً غالب یا حتی نیمه غالب است ، یعنی فقط یکی از والدین باید ژن بیمار را داشته باشد تا فرزندش نیز از تیک یا سندرم توره رنج ببرد.

بنابراین بیمار توره ژن بیمار را با احتمال 50٪ به ارث می برد. با این حال ، شدت بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد ، بنابراین لزوماً لازم نیست بیماری تصویر کاملی از سندرم تورت داشته باشد ، اما همچنین می تواند شامل تیک های جزئی نیز باشد. به عنوان مثال ، این بیان به اینکه ژن بیمار از مادر یا پدر به ارث رسیده باشد بستگی دارد (کاشت ژنومی).

به طور کلی می توان گفت که زنان کمتر و کمتر تحت تأثیر مردان قرار می گیرند. محل دقیق ژن ژن آسیب دیده هنوز پیدا نشده است. تیک هایی نیز مشاهده می شوند که به اصطلاح سرکوب کننده های عصبی هستند (نورولپتیک) و داروها برای بیماری صرع (داروهای ضد صرع) قطع می شود.

علائم حرکات حرکتی و صوتی است که قبلا ذکر شده است. این ممکن است شامل موارد زیر باشد: چرخش از گردن و صورت ، کاهش کنترل تکانه ها ، اجبار به پاک کردن گلو، انتشار مكرر عبارات ناپسند و پرخاشگرانه (coprolalia) ، حرکات ناشایست مانند حرکات استمنا ((copraxia) ، تکرار اصوات یا کلماتی که اخیراً شنیده شده اند (echolalia) ، تکرار حرکات هماهنگ که اخیراً دیده شده اند (echopraxia) و تکرار هجا (palilalia). تیک های حرکتی را می توان به حدی برجسته کرد که حرکات ارادی طبیعی دست ها غیرممکن است. حدود 10٪ بیماران به اصطلاح دچار بی قراری می شوند پا سندرم ، که باعث حرکات غیر ارادی پاها می شود.

علاوه بر این ، علائم همزمان سندرم توره نیز وجود دارد ، اما اینها لزوماً بخشی از تصویر بالینی نیستند. اینها گفتار غیر روان ، اختلال بیش فعالی در است کودکی، اختلال نقص توجه ، رفتار اجباری مانند شمارش یا لمس کردن ، رفتار خود تخریبی مانند ضربه عمدی به سر، یا سایر ناهنجاریهای رفتاری. چرخش در گردن و ناحیه صورت نیز شامل می شود انقباض از پلک ها ، اما علل آن بسیار متنوع است و نمی تواند منحصراً توسط سندرم تورت ایجاد شود: پلک - اینها علل است. اولین علائم سندرم توره معمولاً بین سالهای 2 و 15 زندگی و به ندرت بعد از سال 20 زندگی رخ می دهد.

تیک های حرکتی علائم اولیه هستند. در حدود 50٪ تیک های حرکتی پیچیده ای ایجاد می شود ، یعنی تیک هایی شامل چندین ناحیه عضلانی مانند کف زدن است. در 35٪ موارد اکولالیا و در 60٪ کوپرولیا رخ می دهد. در بسیاری از بیماران ، علائم کاملاً فروکش می کنند (بهبودی) یا حداقل بطور قابل توجهی بهبود می یابند.

غالباً ، بیماران مبتلا به بیماری توره نیز دارای اختلال وسواس فکری عملی هستند یا در کودکی دچار کمبود توجه و بیش فعالی هستند. برای اینکه یک اختلال به عنوان سندرم توره تشخیص داده شود ، باید مطابق با راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (انجمن روانپزشکی آمریکا 1987) معیارهای تشخیصی زیر را داشته باشد:

• در طول بیماری همزمان چندین حرکات و یک یا چند تیک صوتی وجود دارد ، اما نه لزوماً همزمان
• چندین مورد تیک در طول روز ، عملا هر روز یا در طی بیش از یک سال تکرار می شود
• تغییرات منظم در تعداد ، فرکانس و نوع تیک ها ، و همچنین در ناحیه بدن که در آن اتفاق می افتد و تغییر روند علائم
• وقوع قبل از 21 سالگی

بنابراین ، کپرولالیا ، کوپروپراکسی ، اكولالیا ، اكوپراكسی و پالیلاالیا ، كه احتمالاً از علائم قابل توجه و چشمگیر برای شخص لايپرس هستند ، لزوماً برای تشخيص سندرم توره مهم نيستند. تشخیص با س questionال (تجزیه و تحلیل) بیمار و مشاهده علائم در مدت زمان طولانی تر انجام می شود تا شدت بیماری مشخص شود.

این کار با استفاده از پرسشنامه ها و مقیاس های تخمینی انجام می شود که به طور خاص برای تشخیص قابل اعتماد سندرم توره ساخته شده است. همچنین ارزیابی خود و خانواده بیمار بسیار مهم است تاریخچه پزشکی. با این حال ، هیچ معاینه خاصی وجود ندارد ، نه آزمایشگاهی و نه تصویربرداری.

با این حال ، اندازه گیری مغز از امواج (الکتروانسفالوگرام ، EEG) و روشی برای تولید تصاویر مقطعی مجازی (توموگرافی رایانه ای با انتشار یک فوتون ، SPECT) از مغز می توان برای تشخیص سندرم توره از بیماری های دیگر استفاده کرد. SPECT در مراحل پیشرفته اتصال ، کاهش اتصال دوپامین به گیرنده های D2 را نشان می دهد. اگر علت آن یک واکنش خود ایمنی باشد ، مطمئناً آنتی بادی قابل تشخیص است.

تیک های حرکتی ، که جزئی جدایی ناپذیر از سندرم توره هستند ، باید از کشیدگی سریع عضله غیر ارادی (میوکلونیا) و اختلالات حرکتی (دیستونی) تشخیص داده شوند. تیک ها می توانند برای مدت زمان مشخصی سرکوب شوند ، اما میوکلونها به هیچ وجه قابل سرکوب نیستند و دیستونی فقط تا حدی سرکوب می شود. علاوه بر این تیک ها با پارستزی قبلی همراه هستند که حرکت واقعی را تحریک می کنند.

این جز component حسی تفاوت اساسی با سایر اختلالات حرکتی است. مطالعات ژنتیکی ارتباط بین سندرم تورت ، تیک های مزمن و اختلالات وسواس فکری عملی را اثبات کرده است. این ارتباط نزدیک بین این بیماری ها در درمان مهم است ، زیرا بیماران تورت اغلب بیشتر تحت تأثیر اختلالات روانپزشکی قرار می گیرند تا تیک های حرکتی یا صوتی. با این حال ، بیمارانی نیز هستند که با گذشت زمان ، خود یاد می گیرند که تیک های خود را کنترل کنند و بنابراین نیازی به درمان روان درمانی یا دارویی ندارند.

با این حال ، همیشه مهم است که محیط اجتماعی بیمار در مورد بیماری آموزش داده شود ، به طوری که پذیرش بیشتر باشد و از انزوای بیماران جلوگیری شود. درمان سندرم تورت فقط به صورت علامت دار انجام می شود ، یعنی فقط علائم ، یعنی تیک ها درمان می شوند ، اما علت آن معمولاً غیرقابل توجیه است و قابل درمان نیست.

غالباً رفتار درمانی مفید است ، که در آن بیمار باید یاد بگیرد که چگونه در زندگی روزمره بر تیک ها تسلط یابد. به عنوان مثال ، آنها هنگام تمرکز روی یک چیز یا عملی ضعیف می شوند ، اما تحت استرس قوی تر می شوند. از دارو درمانی فقط در مواردی استفاده می شود که تیک ها به قدری برای بیمار ترسناک باشند که بیمار بیش از حد محدود شود یا در مورد تیک های تهاجمی که علیه خود بیمار یا افراد دیگر باشد.

موثرترین داروهای کاهنده تیک هستند نورولپتیک مانند هالوپریدول ، پیموزید و فلوفنازین که اثر آنها به دلیل تأثیر گیرنده های دوپامین است. با این حال ، مزایای درمان باید با عوارض جانبی احتمالی داروها سنجیده شود. استفاده از نورولپتیک منجر به خستگی و کاهش انگیزه می شود ، که به ویژه در کودکان مدرسه مشکل ساز است. علاوه بر این ، داروهای اعصاب خطر ایجاد اختلال در حرکت را دارند هماهنگی (دیسکینزی) ، به همین دلیل است که فقط در موارد شدید باید تجویز شوند. کلونیدین، تیاپراید و سولپیرید عوارض جانبی کمتری دارند ، اما به همان اندازه موثر نیستند.