دیسپلازی کرانیودیاافیز یک اختلال اسکلتی مادرزادی است که با هیپراستوز و اسکلروز در صورت مرتبط است جمجمه. علت آن جهش ژنتیکی ژن های بازدارنده استخوان سازی است. درمان علامتی است و بر توقف پیشرفت بیماری متمرکز است.
دیسپلازی کرانیودیاافیز چیست؟
در هایپراستوز ، ماده استخوانی به روشی غیر طبیعی تکثیر می شود. هیپروستوز از جمجمه گروهی از بیماری ها است که به چنین افزایش ماده استخوانی در اطراف جمجمه مربوط می شود. همانطور که دیسپلازی craniodiaphyseal با هیپروستوز مادرزادی مشخص می شود جمجمه و مربوط به بیماریهای اسکلتی است. پزشک استرالیایی جان هالیدی ابتدا توضیح داد شرط در اواسط قرن 20 گزارش شده است که شیوع کمتر از یک مورد در 1,000,000،XNUMX،XNUMX نفر است. این بیماری اسکلتی را به یک دیسپلازی بسیار نادر جمجمه تبدیل می کند. در همین حال ، مجموعه هایپرتوستوز و تنگی صورت و جمجمه استخوان ها به علت ژنتیکی نسبت داده شده است. با توجه به موارد مستند تاکنون ، همه ارتباطات بیماری به طور قاطع روشن نشده است. به همین دلیل ، گزینه های درمانی نیز در حال حاضر محدود هستند.
علل
دیسپلازی کرانیودیاافیز در تعداد زیادی از موارد نه به صورت پراکنده بلکه با خوشه بندی خانوادگی رخ می دهد. وراثت اتوزومال مغلوب و اتوزومال غالب به عنوان روش وراثت برای بیماری شناخته شده است. در شکل اتوزومال غالب ، این بیماری در اثر جهش جدید در SOST ایجاد می شود ژن. ژن در محل 17q21.31 واقع شده است و یکی از مهمترین بازدارنده های تشکیل استخوان در نظر گرفته می شود. جهش ژنهای SOST مسئول انواع بیماریهای ارثی استخوان مانند VDB است. هنگام جهش ، ژن دیگر نمی تواند عملکردهای مهاری خود را انجام دهد و ساختار استخوان تکثیر می شود. این اساساً هیپراستوز دیسپلازی کرانیودیاافیز را از سایر هیپروستوزها متمایز می کند. در حقیقت ، این بیماری ها معمولاً بر اساس اختلال در عملکرد استئوکلاست ها یا استئوبلاست ها است. در نظر گرفته می شود که ویژگی ژنتیکی در ارتباط با بیماری ایجاد شده است. اینکه چه عواملی در بروز بیماری نقش دارند ، به طور قطعی مشخص نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
تصویر بالینی دیسپلازی کرانیودیاافیز با معیارهای مختلف بالینی مشخص می شود که از همان زمان نوزادی بروز می یابد. به عنوان مثال ، نوزادان مبتلا معمولاً مجاری بینی به شدت انسداد دارند ، که می تواند آنها را ایجاد کند تنفس چالش ها و مسائل. در دوره بعدی بیماری ، انسداد کامل مجاری بینی در بیشتر موارد اتفاق می افتد. غالباً ، مجاری اشک بیماران نیز پس از این پدیده انسداد می یابد. برآمدگی های ناصحیح بینی از مواد استخوانی روی بدن ایجاد می شود فک پایین بیشتر افراد مبتلا در طول بیماری. هیپراستوز جمجمه صورت پیشرفت کرده و به لئونتیاز اوسی تبدیل می شود. رشد دندان بیماران در بیشتر موارد مختل یا به تأخیر می افتد. فضای داخلی جمجمه با پیشرفت بیماری بطور فزاینده ای باریک می شود. باریک شدن نیز روی روزنه تأثیر می گذارد و باعث ایجاد پی در پی می شود آتروفی نوری. علائم همراه ممکن است باشد از دست دادن شنوایی و کم و بیش شدید سردرد. در برخی موارد ، بیماران با تنگ شدن حفره جمجمه نیز دچار تشنج می شوند. شافت های لوله ای بلند استخوان ها به طور فزاینده ای گسترده تر
تشخیص و روند بیماری
تشخیص در اسرع وقت و بلافاصله پس از آن درمان پیش آگهی بیماران مبتلا به دیسپلازی craniodiaphyseal را تا حد زیادی بهبود می بخشد. پزشک احتمالاً با تشخیص بینایی سو initial ظن اولیه به هیپروستوز دارد. تکنیک های تصویربرداری مهمترین ابزار تشخیصی محسوب می شوند. به عنوان مثال ، اشعه ایکس هیپروستوز و اسکلروز شدید کلیه جمجمه را نشان می دهد استخوان ها. ترقوه ها یا دنده ممکن است در تصویربرداری شعله ور نشان داده شود. دیافیزهای موجود در استخوان های بلند به وضوح برجسته می شوند. یک استخوان برجسته و غیر ضخیم قشر مغز نیز در تصویر بالینی جای می گیرد. به طور متفاوت ، باید از بیماری هایی مانند سندرم انگلمان تمایز قائل شد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی به ویژه برای چنین مواردی مفید است تشخیص های افتراقیسندرم آنجلمان تغییرات در ژن TGFB1 را در تجزیه و تحلیل جهش نشان می دهد ، در حالی که دیسپلازی کرانیودیاافیز ژن SOST را تحت تأثیر قرار می دهد.
عوارض
دیسپلازی کرانیودیاافیز به نوعی اختلال اسکلتی ژنتیکی نادر اشاره دارد. این علامت مستقیماً روی جمجمه صورت با تکثیر شدید ماده استخوانی همراه با بیماری اسکلروز همراه است. در دوران نوزادی ، جهش ژنتیکی با شکل جمجمه و قرارگیری نادرست مجاری بینی آشکار می شود ، که می تواند مشکلات تهدید کننده تنفسی ایجاد کند. عواقب ناشی از دیسپلازی کرانیودیاافیز عوارض محدود کننده زندگی بسیاری را از دوران نوزادی به بعد برای بیمار مبتلا ایجاد می کند. اگر مداخله بالینی به موقع انجام نشود ، رشد اضافی استخوان پیشرفت می کند. فضای داخلی جمجمه باریک می شود و دندان دندانی به اندازه کافی تشکیل نمی شود مواد استخوانی ضخیم کننده ، منقبض می شوند کانال شنوایی و خطر وجود دارد از دست دادن شنوایی یا حتی کاهش شنوایی کمبود فضا در حفره جمجمه افزایش می یابد و رسوبات استخوانی به داخل آن حمله می کنند مغز. شدید سردرد، تشنج ، فلج صورت و صرع ایجاد می شود ، و همچنین کاهش یا بازگشت توانایی های ذهنی ذهنی دیگر. بنابراین والدینی که کودکانشان تحت تأثیر دیسپلازی کرانیودیافیزیال قرار دارند ، باید مداخله بالینی زودهنگام را انجام دهند. پس از روشن شدن تصویربرداری ، تشخیص های افتراقی در محدوده امکانات ارائه شده اثر می کند. در حال حاضر هیچ اساسی وجود ندارد درمان برای دیسپلازی craniodiaphyseal. سعی در جلوگیری از پیشرفت کنترل نشده رشد استخوان و پیامدهای آن است. داروهای مختلف ، و همچنین یک کلسیم-کاهش رژیم غذایی از زمان نوزادی ، به فرد آسیب دیده کمک کنید تا علائم را کاهش دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
دیسپلازی کرانیودیاافیز اغلب بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. در این صورت ، پزشک مسئول بلافاصله والدین را مطلع می کند و سپس مستقیماً درمان را آغاز می کند. در صورت دیسپلازی با شدت کمتر ، تشخیص توسط والدین انجام می شود. اگر نوزاد تازه متولد شده دارای مشکلی باشد مراجعه به پزشک نشان داده می شود تنفس یا از آبریزش چشم رنج می برد. ناهنجاری های خارجی مانند ناهنجاری های معمول صورت و دندان نیز نشان دهنده بیماری است که باید روشن و درمان شود. والدینی که متوجه علائم می شوند از دست دادن شنوایی یا تشنج در کودک آنها باید با پزشک مشورت کند. در صورت شکایت کودک از تکرار ، همین امر صادق است سردرد یا ظاهر آن شدید است درد. در طول درمان ، کودک باید مرتباً توسط پزشک ویزیت شود. این اطمینان حاصل می کند که بهبودی بدون عارضه پیش می رود. از آنجا که دیسپلازی کرانیودیاافیز با طیف وسیعی از علائم همراه است ، درمان ممکن است ماهها یا حتی سالها طول بکشد. پزشک عمومی برای این منظور با سایر متخصصان مشورت خواهد کرد ، این همیشه به علائم و شکایاتی بستگی دارد. به طور معمول ، متخصصان مغز و اعصاب ، متخصصان داخلی ، متخصصان گوش و حلق و بینی ، جراحان ، فیزیوتراپیست ها و روانشناسان در این درمان نقش دارند.
درمان و درمان
علت درمانی هنوز برای بیماران مبتلا به دیسپلازی کرانیودیافیز وجود ندارد. چنین درمانی ممکن است در آینده از طریق رویکردهای ژن درمانی قابل تصور باشد. در حال حاضر ، این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است. هدف همه درمانی معیارهای بیش از هر چیز برای جلوگیری از رشد بیش از حد استخوان است. برای دستیابی به این مهم می توان گام های مختلفی برداشت. به عنوان مثال ، پیشرفت بیماری با دارو می تواند متوقف شود. داروهای بیشترین استفاده می شود کلسیتریول و کلسی تونین. از آنجا که ساختار استخوان وابسته است کلسیم، یک کلسیم کاهش یافته است رژیم غذایی همچنین می تواند منطقی باشد. این ویژه رژیم غذایی باید در طولانی مدت استفاده شود و به طور ایده آل باید تمام زندگی بیمار را همراهی کند. دارو با گلوکوکورتیکوئید مصنوعی پردنیزون همچنین اثرات مثبتی را نشان داده است. هرچه درمان زودتر آغاز شود ، چشم انداز امیدوار کننده تری دارد. در صورت خیلی زود درمان شدن هایپروستوز می تواند در سال های اول زندگی به بن بست برسد. به این ترتیب علائم بعدی به شدت کاهش می یابد. تحت شرایط خاص ، اصلاحات جراحی نیز می تواند به عنوان بخشی از درمان انجام شود. قبل از اینکه روند بیماری کنترل شود ، با این حال ، چنین اصلاحاتی معمولاً چندان منطقی نیست.
چشم انداز و پیش آگهی
در دیسپلازی مادرزادی کرانیودیاافیز ، جهش ژنتیکی وجود دارد که قابل ترمیم نیست. بنابراین ، پیش آگهی برای افراد مبتلا خیلی خوب نیست. پزشکان فقط می توانند علائم و عواقب ناشی از رشد استخوان را افزایش دهند سر حوزه. درمان فقط می تواند پیشرفت بیماری را به تأخیر بیندازد. تکثیر ماده استخوانی در دیسپلازی craniodiaphyseal به طور نسبی پیشرفت می کند. از آنجا که گزینه های درمانی فعلی نمی توانند جهش اساسی را در مرحله جنینی معکوس کنند ، نسل های بعدی افراد مبتلا رنج خواهند برد. یک ویژگی بارز دیسپلازی کرانیودیاافیز یک خوشه خانوادگی است. تظاهرات مرتبط با دیسپلازی کرانیودیاافیز را می توان قبلاً در نوزادان مشاهده کرد. از آنجا که تمام چسبندگی استخوان ها در ناحیه جمجمه اتفاق می افتد ، روی قسمت فوقانی نیز تأثیر می گذارد دستگاه تنفسی و همچنین شنوایی یا بینایی. علاوه بر این ، فضای داخلی جمجمه نیز به طور فزاینده ای تحت تأثیر تشکیل استخوان قرار می گیرد. این رویکردهای درمانی برای شکایات بعدی را محدود می کند. هرچه زودتر تشخیص داده شود ، پیش آگهی طولانی مدت بهتر است. رشد استخوان های فزاینده توسط کمکلسیم رژیم غذایی. علاوه بر این ، داروهای مناسب نیز هست پردنیزون می تواند در نوزادی تجویز شود. یک استراتژی درمانی بین رشته ای بهترین نتایج را به دست می آورد. مداخله جراحی فقط در مواردی که پیشرفت بیماری با موفقیت مهار شود ، برای دیسپلازی کرانیودیافیزی منطقی است.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای برای دیسپلازی کرانیودیافیزی هنوز وجود ندارد. این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی است که با استعداد خانوادگی همراه است. بنابراین ، فقط مولکولی است مشاوره ژنتیک می تواند به عنوان یک اقدام پیشگیرانه استفاده شود.
پیگیری
در این بیماری ، مراقبت های بعدی بسیار کمی است معیارهای در بیشتر موارد در دسترس فرد مبتلا قرار دارد. در برخی موارد ، این حتی ممکن است کاملاً محدود باشد ، به طوری که فرد مبتلا به یک درمان کاملاً علامت دار بیماری وابسته باشد. خود درمانی امکان پذیر نیست ، زیرا این بیماری از نظر ژنتیکی تعیین شده است. بنابراین ، اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، باید آزمایش ژنتیک و مشاوره دهد تا اطمینان حاصل کند که بیماری در کودکان عود نمی کند. خود درمان معمولاً با کمک داروهای مختلفی انجام می شود که می توانند علائم را به طور دائمی تخفیف و محدود کنند. اطمینان از اینکه دارو به طور منظم مصرف می شود همیشه مهم است و باید دوز صحیح آن رعایت شود. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید بررسی کنند که آیا آنها دارو را به درستی مصرف می کنند یا از آن استفاده می کنند. برای نظارت دائمی بر روی معاینات منظم توسط پزشک نیز لازم است شرط. بیشتر ناهنجاری ها را می توان با مداخله جراحی اصلاح کرد. بسیاری از مبتلایان در زندگی روزمره خود به حمایت روانی خانواده خود نیز وابسته هستند که تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. به طور معمول ، این بیماری امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در مورد دیسپلازی کرانیودیاافیز ، بیمار مبتلا فقط اقدامات م limitedثر محدودی را در اختیار دارد که تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد. اولین و مهمترین روش درمانی مناسب برای دیسپلازی کرانیودیافیزیک توسط تیمی از متخصصان پزشکی است. این بیماری از دوران نوزادی بروز می کند ، به طوری که در ابتدا این والدین هستند که به کیفیت زندگی کودکان مبتلا کمک می کنند. اگر کودک در بیمارستان بستری باشد ، حضور والدین در بیمارستان اغلب منطقی است و به این ترتیب حمایت عاطفی برای کودک فراهم می شود. در طی بیماری ، اغلب اختلالات در رشد دندان وجود دارد ، به طوری که بیماران اغلب به درمان ارتودنسی وابسته هستند. این امر همچنین نیاز به همکاری خود بیمار از نظر پوشیدن دارد پرانتز. علاوه بر این ، شواهدی وجود دارد که نشان می دهد رژیم کم کلسیم پیشرفت دیسپلازی کرانیودیاافیز را مهار می کند. در اینجا نیز بیماران از نظر همکاری و در نتیجه کیفیت زندگی از قدرت قابل توجهی برخوردار هستند تنفس مشکلات ، بیماران از ورزشهای خاص خودداری می کنند ، اما تمرینات تقویتی را که با یک فیزیوتراپیست آموزش داده می شوند ، حتی در خانه ، در صورت اجازه پزشک کودکان مبتلا به دیسپلازی کرانیودیاافیز در مدارس خاص آموزش مناسب می بینند.
