فقط عوامل خطرزای مادرزادی ترومبوفیلیا ، که بسیار شایع هستند ، در زیر ارائه شده است:
جهش Factor V Leiden (مقاومت APC)
فاکتور V یک جز component در آنچه آبشار انعقادی نامیده می شود است خون، یعنی در روند لخته شدن خون. جهش ژن زیرا فاکتور V منجر به آنچه نامیده می شود می شود مقاومت APC. این جهش باعث افزایش می شود هموستاز (خون لخته شدن) و در نتیجه خطر ابتلا را افزایش می دهد ترومبوز.
وقتی فاکتور V فعال شود ، اطمینان حاصل می کند که فرآیند برای خون لخته شدن صورت می گیرد. پروتئین فعال شده C (APC) برای جلوگیری از لخته شدن خون مورد نیاز است. APC به یک سایت خاص از فاکتور V متصل شده و آن را می شکافد. در جهش فاکتور V لیدن ، نقصی در وجود دارد ژن دقیقاً در محلی که APC به طور معمول لخته شدن خون را متصل و متوقف می کند.
APC نمی تواند به فاکتور V متصل شود ، در نتیجه باعث افزایش لخته شدن خون می شود.
جهش فاکتور V لیدن در حدود 5٪ از جمعیت اروپا رخ می دهد. اگر این جهش فقط از یک والد (هتروزیگوت) به ارث برسد ، خطر ترومبوز 5 تا 10 برابر در مقایسه با افراد بدون جهش افزایش می یابد. با این حال ، اگر جهش از هر دو والد (هموزیگوت) به ارث برسد ، خطر ترومبوز 50-100 برابر بیشتر از افراد بدون استعداد ارثی به ترومبوز است.
جهش فاکتور II (جهش پروترومبین G20210A)
پروترومبین جز component لخته شدن خون است. در شکل گرفته است کبد و توسط یک فعال کننده به ترومبین تبدیل می شود ، که مربوط به لخته شدن خون است. ترومبین خون را تضمین می کند پلاکت (ترومبوسیت ها) آزاد می شوند و می توانند بسته شدن زخم (تجمع پلاکت ها) را تشکیل دهند. علاوه بر این ، ترومبین تبدیل می شود فیبرینوژن به فیبرین تبدیل می شود ، که جز component لخته های خون است.
در مورد جهش ژن هایی که فاکتور II را تنظیم می کنند (جهش پروترومبین G20210A) پروترومبین بیش از حد در خون وجود دارد. حدود 2٪ از جمعیت تحت تأثیر چنین جهشی قرار می گیرند. این خطر ابتلا به ترومبوز را با فاکتور حدود 3 افزایش می دهد.
زنان باردار با جهش فاکتور II حتی 15 برابر خطر ابتلا به ترومبوز را دارند.
هیپرهوموسیستئینمی
هایپرهوموسیستئینمی (به هموسیستئین مراجعه کنید) - افزایش سطح احتمالاً زمینه ایجاد ترومبوز را افزایش می دهد: علت ژنتیکی: وراثت مغلوب اتوزومال ؛ جهش نقطه ای فعالیت آنزیم حدود 70٪ در افراد مبتلا کاهش می یابد:
- "نوع وحشی" - سالم: حدود 40٪.
- حامل صفات هتروزیگوت: 45-47٪ (هموسیستئین سطح 13.8 ± 1.0 میکرومول در لیتر)
- حامل صفات هموزیگوت: 12-15٪ (هموسیستئین سطح 22.4 ± 2.9 میکرومول در لیتر)
