تشخیص | هموکروماتوز

تشخیص

If هموكروماتوز به طور علامتی مشکوک است ، خون برای شفاف سازی اولیه گرفته شده و بررسی می شود که آیا ترانسفرین اشباع بالاتر از 60 and و اینکه آیا سرم است فریتین همزمان بیش از 300ng / ml است. ترانسفرین به عنوان یک حمل و نقل آهن در خدمت می کند خون، در حالی که فریتین عملکرد ذخیره آهن را در بدن بر عهده می گیرد.فریتین و ارزش فریتین خیلی زیاد است اگر هر دو مقدار افزایش یابد ، یک آزمایش ژنتیکی انجام می شود ، زیرا حدود 0.5٪ از جمعیت ناقلین هموزیگوت (روی هر دو نسخه ژن) گیاه برای هموكروماتوز. هر هشتم تا دهم شمال اروپا دارای گیاه در یک ژن است و بنابراین می تواند گیاه را به ارث ببرد.

اگر آزمایش ژنتیک مثبت باشد ، معمولاً یک درمان خون ریزی انجام می شود. اگر آزمایش ژنتیکی منفی باشد ، یک تصویر MRI از کبد برای تشخیص رسوبات آهن در کبد گرفته می شود. در صورت مثبت بودن ، درمان خونگیری نیز انجام می شود.

علاوه بر این ، آزمایشات بیشتر عملکرد عضو را می توان انجام داد. اگر هموكروماتوز در نهایت تشخیص داده می شود ، توصیه می شود که یک آزمایش ژنتیکی بر روی نزدیکان نزدیک ، مانند خواهر و برادرها نیز انجام شود ، تا بیماری در آنها در اسرع وقت تشخیص داده شود. برای آزمایش ژنتیک ، خون ابتدا با رضایت خاص بیمار گرفته می شود.

به اصطلاح لوله خون EDTA با حداقل 2 میلی لیتر خون لازم است. هر پزشکی می تواند این لوله خون را گرفته و به آزمایشگاهی بفرستد که آزمایش ژنتیک را انجام می دهد. با این حال ، آزمایش بستگان یک بیمار هموکروماتوز تنها پس از مشاوره ژنتیکی انسانی مجاز است.

خون در آزمایشگاه با استفاده از PCR (واکنش زنجیره ای پلیمراز) و / یا RFLP (پلی مورفیسم طول قطعه محدود ، "اثر انگشت ژنتیکی") آزمایش می شود. این روش های آزمایش به دنبال جهش های ژنتیکی در ژن HFE آسیب دیده هستند. 90٪ بیماران جهش C282Y در هر دو منطقه ژنی نشان می دهند.

می توان نتیجه ای را پس از حدود 2 هفته زمان پردازش انتظار داشت. اگر آزمایش ژنتیکی به دلیل سوicion ظن در هموکروماتوز انجام شود ، سلامت شرکت بیمه هزینه ها را پوشش می دهد. آزمایش ژنتیکی که به درخواست بیمار آغاز شده ، اگرچه هیچ علامتی ندارد اما فقط پس از مشاوره با متخصص ژنتیک انسانی انجام می شود و هزینه آن باید توسط خود بیمار پرداخت شود.

هزینه های این کار متفاوت است. بهتر است درمورد هزینه های آزمایشگاهی که پزشک خانواده یا متخصص گوارش بیمار نمونه ها را برای آن ارسال می کنند ، پرس و جو کنید. برای درک بهتر مقادیر خون در هموکروماتوز ، در اینجا توضیحی در مورد مهم ارائه شده است مقادیر آزمایشگاهی که در این بیماری تغییر می یابد: آهن سرم: این مقدار غلظت آهن را در سرم خون توصیف می کند و بسته به زمان روز دچار نوسانات شدیدی می شود ، به همین دلیل فریتین بیان بهتری در مورد آهن می دهد تعادل از بیمار

با این حال ، آهن سرم برای محاسبه مورد نیاز است ترانسفرین اشباع (پایین را ببینید). فریتین: فریتین به عنوان "آهن ذخیره سازی" نیز شناخته می شود زیرا این پروتئین آهن را به صورت بیولوژیکی ذخیره می کند. سطح فریتین قابل اندازه گیری در خون به ذخایر آهن بدن مربوط است.

موارد زیر اعمال می شود: ذخایر آهن بالا fer فریتین بالا ، ذخایر آهن پایین → فریتین کم. مقادیر استاندارد به سن و جنس بستگی دارد. در هموکروماتوز ، سطح فریتین افزایش می یابد زیرا ذخایر آهن بدن پر یا حتی بیش از حد پر شده است.

در هموکروماتوز ، مقادیر بالاتر از 300μg / l است و می تواند تا 6 میکروگرم در لیتر افزایش یابد. فریتین همچنین در فرآیندهای مختلف التهابی در بدن افزایش می یابد ، بنابراین تشخیص "هموکروماتوز" نه تنها با مقدار فریتین بسیار بالا قابل انجام است.

ترانسفرین: ترانسفرین یک پروتئین حمل و نقل برای آهن است. حمل و نقل آهن بین روده ، ذخیره آهن و مکانهای تولید خون را که برای تولید آن لازم است ، تضمین می کند هموگلوبین، رنگدانه قرمز خون. مقدار استاندارد ترانسفرین 200-400mg / dl است.

قابل توجه تر از سطح ترانسفرین ، اشباع ترانسفرین است. اشباع ترانسفرین: این مقدار از آهن سرم و ترانسفرین محاسبه می شود و نسبت ترانسفرین در خون را که در حال حاضر توسط آهن اشغال شده است توصیف می کند (یعنی در حال حاضر آهن را از A به B در بدن حمل می کند). در هموکروماتوز این مقدار افزایش می یابد: زنان مقادیر بالاتر از 45٪ ، مردان بالاتر از 55٪ دارند.

دلیل آن افزایش جذب آهن و در نتیجه افزایش نیاز به توزیع این آهن در بدن است. اشباع ترانسفرین طبیعی به احتمال زیاد هموکروماتوز را رد می کند.

• آهن سرم: این مقدار غلظت آهن را در سرم خون توصیف می کند و بسته به زمان روز دچار نوسانات شدیدی می شود ، به همین دلیل فریتین نشانه بهتری از آهن بیمار را ارائه می دهد تعادل.

  با این وجود آهن سرم برای محاسبه میزان اشباع ترانسفرین مورد نیاز است (به زیر مراجعه کنید).

• فریتین: به فریتین "آهن ذخیره سازی" نیز گفته می شود ، زیرا این پروتئین آهن را به صورت بیولوژیکی ذخیره می کند. سطح فریتین قابل اندازه گیری در خون مربوط به ذخایر آهن بدن است. موارد زیر اعمال می شود: ذخایر آهن بالا fer فریتین بالا ، ذخایر آهن پایین → فریتین کم.

  مقادیر استاندارد به سن و جنس بستگی دارد. در هموکروماتوز ، سطح فریتین افزایش می یابد زیرا ذخایر آهن بدن پر یا حتی بیش از حد پر شده است. در هموکروماتوز مقادیر بالاتر از 300μg / l است و می تواند تا 6μg / l افزایش یابد.

  فریتین همچنین در فرآیندهای مختلف التهابی در بدن افزایش می یابد ، بنابراین تشخیص "هموکروماتوز" نه تنها با مقدار فریتین بسیار بالا قابل انجام است.

• ترانسفرین: ترانسفرین یک پروتئین حمل و نقل برای آهن است. حمل و نقل آهن بین روده ، ذخیره آهن و مکانهای تولید خون را که برای تولید آن لازم است ، تضمین می کند هموگلوبین، رنگدانه قرمز خون. مقدار استاندارد ترانسفرین 200-400mg / dl است.

  قابل توجه تر از سطح ترانسفرین ، اشباع ترانسفرین است.

• اشباع ترانسفرین: این مقدار از آهن سرم و ترانسفرین محاسبه می شود و نسبت ترانسفرین در خون را که در حال حاضر توسط آهن اشغال شده است توصیف می کند (یعنی در حال حاضر آهن را از A به B در بدن حمل می کند). در هموکروماتوز این مقدار افزایش می یابد: زنان مقادیر بالاتر از 45٪ ، مردان بالاتر از 55٪ دارند. دلیل آن افزایش جذب آهن و در نتیجه افزایش نیاز به توزیع این آهن در بدن است. اشباع ترانسفرین طبیعی به احتمال زیاد هموکروماتوز را رد می کند.