تشخیص | هموفیلی

تشخیص

بعد از پرسیدن از بیمار تاریخچه پزشکی و کامل معاینهی جسمی، مراحل بیشتر در تشخیص هموفیلی دنبال کنید: در 2/3 موارد موارد هموفیلی در خانواده وجود دارد ، به همین دلیل است که وقتی بیمار با علائم مشکوک به هموفیلی خود را به پزشک معرفی می کند ، لازم است در مورد سابقه خانوادگی بیماری سوال شود. بیماران کبودی را در نتیجه کوچکترین آسیب دیدگی نیز گزارش می دهند. شدت بیماری هموفیلی به نوع خفیف ، متوسط ​​یا شدید بیماری متمایز می شود.

معاینه a خون نمونه نتایج زیر را ارائه می دهد ، معمول برای هموفیلی: زمان خونریزی طبیعی است (= انعقاد اولیه سالم است) ، اما عملکرد انعقاد پلاسماتیک کاهش می یابد ، به همین دلیل است که به اصطلاح زمان PTT طولانی می شود. PTT مخفف زمان ترومبوپلاستین جزئی است. برای بررسی عملکرد فاکتورهای I ، II ، V ، VIII تا XII و XIV و XV در تست های شیمیایی آزمایشگاهی اندازه گیری می شود.

از آنجا که یک عامل آبشار انعقادی در بیماری هموفیلی وجود ندارد ، آبشار انعقادی نمی تواند بهینه عمل کند و در نتیجه مدت زمان طولانی انعقاد است. برای اینکه بتوانید بین هموفیلی A و B بیمار تفاوت قائل شوید خون باید از نظر فاکتورهای VIII و IX بررسی شود. عامل از دست رفته شکل بیماری هموفیلی را تعیین می کند.

تشخیص های افتراقی

هموفیلی را باید از سایر اختلالات سیستم انعقادی ، به ویژه سندرم فون ویلبراند - تشخیص داد. عامل von Willebrand (vWF) همراه با فاکتور VIII-C در فاکتور VIII عمل می کند و باعث مهار تخریب زودرس فاکتور VIII می شود. بعلاوه ، این عامل با ایجاد واسطه در چسبندگی پلاکتها در محل عروق آسیب دیده باعث انعقاد می شود.

بنابراین vWF یکی از م importantلفه های مهم انعقاد اولیه و ثانویه است. اگر سندرم فون ویلبراند وجود داشته باشد ، تشکیل vWF در سلولهای دیواره عروق فقط به میزان کمی یا به صورت معیوب صورت می گیرد. کاهش سرعت تشکیل یا عملکرد ناکافی فاکتور فون ویلبراند به دلیل جهش های ژن برای تشکیل عامل است.

این سندرم یا جهش ژنی مسبب به روش اتوزومی غالب به ارث می رسد: اطلاعات ژنتیکی vWF در کروموزوم شماره 12 قرار دارد که یک کروموزوم جنسی نیست. در وراثت غالب ، آلل بیمار اثر آلل دوم و سالم را سرکوب می کند ، به طوری که بیماری از قبل با جهش یک ژن ایجاد شده و علائم بالینی ایجاد می کند. بیماران معمولاً از خونریزی پوست و مخاط رنج می برند ، کمتر از خونریزی خود به خودی مانند بیماران هموفیلی رخ می دهد.

این بیماری اغلب فقط در صورت خونریزی طولانی مدت پس از جراحی آشکار می شود. زمان خونریزی بیماران بعد از آسیب طولانی شده و همچنین مقادیر انعقاد پلاسماتیک از نظر آسیب شناسی تغییر می کند (PTT طولانی مدت). و سندرم فون ویلبراند برای تثبیت انعقاد با دسموپرسین یا جایگزینی فاکتور VIII و vWF درمان می شود (برای توضیح بیشتر به "درمان هموفیلی" مراجعه کنید).

علائم اشکال هموفیلی متفاوت نیست:

• بیماری هموفیلی به طور معمول فقط در مردان منجر به علائم بالینی می شود. - اختلال خونریزی باعث خونریزی بیش از حد می شود که متناسب با حادثه قبلی ، معمولاً پیش پا افتاده (ضربه) نیست. زمان خونریزی طبیعی است ، اما به طور معمول خونریزی ثانویه وجود دارد که در افراد سالم اتفاق نمی افتد.
• سه نوع مختلف هموفیلی وجود دارد که با فعالیت باقی مانده فاکتورهای انعقادی آسیب دیده تعریف می شوند: خونریزی مفصلی اتفاق می افتد 1. هموفیلی متوسط ​​(هموفیلی) با فعالیت فاكتور بین 1 تا 2٪ از فعالیت فاكتور طبیعی و بروز كبودی (= هماتوم) بعد از ضربه خفیف که بیماران بعد از ضربه قابل توجه و خونریزی بعد از عمل علائمی مانند هماتوم (کبودی) را گزارش می کنند. - زنانی که معمولاً فقط اطلاعات ژنتیکی تغییر یافته برای هموفیلی را نشان می دهند ، هیچ علائم بالینی با بیش از 1٪ فعالیت باقیمانده نشان نمی دهند. - بیماران از خونریزی زیاد رنج می برند مفاصل مانند زانو ، لگن یا مفصل شانه، که به آن هماتروز می گویند.

خونریزی واکنش های التهابی را با فرآیندهای ترمیم در مفصل ایجاد می کند ، که می تواند منجر به سفت شدن مفصل شود. - علاوه بر این ، خونریزی می تواند در عضلات و بافت نرم رخ دهد. خونریزی منجر به افزایش فشار در عضلات یا بافت می شود ، زیرا اکنون حجم بیشتری در دسترس است.

این می تواند به سندرم محفظه منجر شود ، به خصوص در بازوها و پاها: فشار بیشتر باعث فشرده سازی می شود عروق و اعصاب، به طوری که اندامها به میزان کافی تأمین نشده و مناطق وسیعی از بافت از بین می روند. سندرم کامپارتمان برای جلوگیری از از دست دادن اندام باید در اسرع وقت توسط جراح درمان شود. - خونریزی در شکم اتفاق می افتد ، که یک وضعیت تهدید کننده زندگی برای بیمار است.

• پس از عمل ، خونریزی طولانی مدت غیرمعمول امکان پذیر است. علاوه بر این ، ممکن است دوره های طولانی با وجود داشته باشد خون در ادرار این می تواند منجر به کم خونی شود ، زیرا بیمار به طور مداوم خون خود را از دست می دهد ، احتمالاً بدون توجه.
• خونریزی مغزی (= خونریزی داخل جمجمه) به ویژه خطرناک است ، زیرا منجر به مرگ در 10٪ از بیماران مبتلا به هموفیلی می شود. در بیماران هموفیلی به هر قیمتی باید از خونریزی جلوگیری شود ، به همین دلیل نباید به بیمار داروی مهارکننده لخته شدن خون مانند استیل سالیسیلیک اسید (اسپرین®) و تزریق عضلانی (= تزریق عضلات) نباید انجام شود. اگر تروما همراه با خونریزی رخ دهد ، هموستاز موضعی دقیق برای جلوگیری از خونریزی در بافت های همسایه از اهمیت زیادی برخوردار است.

دارو درمانی هموفیلی شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی است که بدن خود نمی تواند در مقادیر کافی تولید کند. بیماران با خفیف هموفیلی در صورت لزوم ، آماده سازی فاکتور انعقاد را دریافت کنید ، یعنی هنگامی که ضربه به همراه خونریزی رخ داده است یا زمانی که یک عمل جراحی اصلی برنامه ریزی شده باشد ، پس از آن ممکن است خونریزی شدید وجود داشته باشد در بیماران مبتلا به هموفیلی متوسط ​​تا شدید ، باید جایگزین فاکتور پروفیلاکتیک انجام شود ، یعنی فاکتور از دست رفته باید به طور دائم قبل از وقوع خونریزی تجویز شود.

اگر فعالیت پسماند فاکتور VIII بیش از 15٪ یا فاکتور IX بیش از 20-25 باشد ، هیچ درمان منظمی لازم نیست. این بیماران در صورت خونریزی خود به خود یا قبل از عمل برنامه ریزی شده فاکتور انعقادی را از دست می دهند. به ویژه درمان دائمی و همچنین درمان قبل از جراحی می تواند به صورت خوددرمانی در منزل انجام شود ، جایی که بیمار فاکتور انعقادی از دست رفته را خودش اعمال می کند. برای بیماران مبتلا به فرم خفیف هموفیلی ، یک روش درمانی جایگزین وجود دارد: ماده فعال دسموپرسین (به عنوان مثال Minirin®) منجر به آزادسازی فاکتور VIII می شود که در دیواره عروق ذخیره می شود.

با این حال ، دارو فقط می تواند چند روز یک بار تجویز شود ، زیرا پس از تحریک آزادسازی فاکتور ، ظرفیت ذخیره سازی در دیواره های عروق از بین می رود و باید دوباره پر شود. سه گزینه برای مداخله در درمان حاد هموفیلی وجود دارد:

• بیمار پروترومبین فعال شده را دریافت می کند ، ماده ای که لخته شدن خون را تقویت می کند ، به طوری که خونریزی در اسرع وقت متوقف می شود. - یکی دیگر از گزینه های درمانی ، تجویز آماده سازی فاکتور VII است. این عامل در ابتدای آبشار انعقادی است و روند منظم آن را آغاز می کند. - سومین گزینه درمانی ، تجویز حیوان فاکتور VIII-C برای فعال کردن است هموستاز در بیمار