تشخیص
این تشخیص بر اساس ظاهر بالینی ، علائم و با معاینه خانوادگی (سابقه خانوادگی) تکمیل می شود. علاوه بر این ، یک پوست بیوپسی می توان انجام داد ، که در آن بافت پوست برداشته شده با میکروسکوپ الکترونی و آن بررسی می شود کلاژن ساختار ارزیابی می شود. تمایز به انواع مختلف سندرم Ehlers-Danlos با تجزیه و تحلیل توالی DNA انجام می شود.
انواع طبقه بندی
نوع I ، II: نوع کلاسیک ؛ وراثت: اتوزومال غالب ؛ علائم اصلی: الاستیسیته و شکنندگی پوست ، زخم آتروفیک ، تحرک پذیری مفصل. علت: اختلال تشکیل کلاژن V نوع III: نوع هایپرموبایل. وراثت: اتوزومال غالب ؛ علائم اصلی: تحرک پذیری عمومی مفصل ، درگیری پوست (بیش از حد انعطاف پذیری و / یا پوست آسیب پذیر نرم). علت: اختلال تشکیل کلاژن V نوع IV: نوع عروقی ؛ وراثت: اتوزومال غالب ؛ علائم اصلی: پوست شفاف نازک ، پارگی عروق ، روده و رحم ، تمایل مشخص به هماتوم ؛ علت: اختلال تشکیل کلاژن III نوع V: مربوط به نوع I نوع VI است: نوع کیفوسکولیوتیک ؛ وراثت: اتوزومال مغلوب ؛ علائم اصلی باعث کاهش کشش عضلات در هنگام تولد ("نوزاد فلاپی") ، تأخیر در رشد نگه داشتن و پشتیبانی رفلکس ها ، خم شدن جانبی ستون فقرات (اسکولیوز) می شود. علت: کمبود هیدروکسیلاز lsysl نوع VII A / B: نوع آرترولاکلاستیک. وراثت: اتوزومال غالب ؛ علائم اصلی بیش تحرک شدید عمومی مفاصل با دررفتگی مکرر ، دررفتگی مادرزادی و دو طرفه ران ؛ علت: ایجاد اختلال در تشکیل کلاژن نوع I نوع VII C: نوع پوستی؛ وراثت: اتوزومال غالب ؛ علائم اصلی: شکنندگی پوست مشخص ، پوست آویز ، علت: کمبود پروپلاژن I پپتیداز N- ترمینال
درمان و پیشگیری
در حال حاضر نه درمان علalی و نه علامتی امکان پذیر نیست ، بنابراین پیشگیری از آسیب های ناشی از آن در پیش زمینه است. آسیب و استرس بیشتر در مفاصل باید اجتناب شود به عنوان مثال ، ورزش های خاصی که با افزایش خطر آسیب همراه هستند نباید انجام شوند.
به دلیل افزایش خطر ابتلا به عوارض در طی بارداری و تولد در انواع I ، II ، IV و VI ، نزدیک است نظارت بر لازمه. به طور مشابه ، سرفه-سرکوب درمانی و تنظیم کلی قوام مدفوع باید برای سرماخوردگی در نظر گرفته شود ، زیرا این امر می تواند از بروز آن جلوگیری کند روده بزرگ پارگی و پنوموتوراکس. از طریق فیزیوتراپی زودرس ، به ویژه در کودکان ، یک تثبیت کننده قابلیت تحریک بیش از حد وجود دارد مفاصل می تواند حاصل شود ، که منجر به کاهش شکایات کل سیستم حرکتی می شود. از زخم باید مراقبت ویژه شود و عمل فقط در مواقع اضطراری باید انجام شود ، زیرا التیام زخم 3 تا 4 برابر بیشتر از حد معمول طول می کشد.
