تریزومی 18 در کودک متولد نشده چیست؟
Trisomy 18، همچنین به عنوان سندرم ادواردز شناخته می شود ، یک جهش ژنتیکی جدی است که با پیش آگهی ضعیف همراه است. اکثر کودکان قبل از تولد می میرند. که در تریزومی 18، کروموزوم 18 به جای بیان دوگانه معمول ، در سه برابر وجود دارد. دختران کمی بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند تریزومی 18 از پسران به طور کلی ، این بیماری نسبتاً نادر است و با فرکانس حدود 1: 6000 رخ می دهد.
علل
تریزومی 18 انحراف کروموزومی است. در طول تقسیم سلول ، توزیع نادرست از کروموزوم رخ می دهد ، و در نتیجه حضور سه گانه کروموزوم 18 وجود دارد. به طور معمول ، هر انسانی به اصطلاح یک مجموعه دوگانه دارد کروموزوم با 23 جفت کروموزوم ، یعنی 46 کروموزوم.
نیمی از اینها از مادر و نیمی دیگر از پدر است. با این حال ، سلولهای زایا (سلولهای تخم مرغ و نطفه) فقط یک مجموعه کروموزوم دارند (23 کروموزوم). در طول تشکیل آنها ، مجموعه دوتایی کروموزوم ها به نصف کاهش می یابد.
بنابراین ، هنگامی که تخم مرغ و نطفه ادغام می شود ، می توان دوباره یک سلول با مجموعه دوتایی کروموزوم تشکیل داد. اشتباهی که منجر به تریزومی 18 می شود ، می تواند هم در هنگام تشکیل سلولهای زایا و هم بعد از لقاح اتفاق بیفتد. بستگی به زمان دارد طرح، اشکال مختلف تریزومی 18 وجود دارد و احتمال چنین سو such توزیع کروموزوم ها با افزایش سن مادر افزایش می یابد. خطایی که منجر به تریزومی 18 می شود می تواند هم در هنگام تشکیل سلولهای زایا و هم بعد از لقاح اتفاق بیفتد. احتمال چنین ناهماهنگی کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
تشخیص قبل از تولد
سو The ظن تریزومی 18 در کودک متولد شده در حال حاضر می تواند در طی آن بوجود آید سونوگرافی معاینات به عنوان بخشی از مراقبت های دوران بارداری. علائم این امر به عنوان مثال ، تاخیر در رشد ، ناهنجاری های مربوط به آن است اعضای داخلی یا مقدار مایع آمنیوتیک. مختلف خون آزمایشات مادر می تواند به دنبال چنین سو susp ظن هایی انجام شود.
با این حال ، آزمایش سه گانه فقط نشان می دهد که آیا خطر تریزومی افزایش یافته است یا خیر. جدیدتر خون تست هایی مانند تست پانوراما ، تست هارمونی یا آزمایشات آزمایش قبل از تولد اطلاعات خاصی در مورد وجود تریزومی و همچنین کدام یک ارائه دهید. با این حال ، تشخیص 100٪ قابل اعتماد فقط با معاینه تهاجمی مانند معاینه بافتی از آن انجام می شود جفت (نمونه برداری از پرزهای جفتی) یا یک آمنیوسنتز. سلولهای خارج شده از جفت سپس می توان از نظر تریزومی معاینه کرد.
