بیماری کانوانا کمبود میلین است که از جهش کروموزومی ناشی می شود. افراد مبتلا نقص عصبی نشان می دهند و معمولاً در نوجوانی می میرند. تا به امروز ، علیرغم این بیماری ، این بیماری قابل درمان نیست ژن درمان رویکردها
بیماری کاناوان چیست؟
بیماری کاناوان یک لکودایستروفی ژنتیکی است که به عنوان بیماری کانوان شناخته می شود. در سال 1931 ، Myrtelle Canavan برای اولین بار موارد را شرح داد شرط. اختلال اتوزوم مغلوب در بین یهودیان عرب و اشکنازی بیشتر از بقیه جهان است. مانند تمام لوكوديستروفي ها ، بيماري كاناوان نيز با كمبود ماده سفيد در خود بروز مي كند مغز. بر این اساس ، لکودایستروفی ها بیماری های متابولیکی هستند که بر میلین تأثیر می گذارند ، که مربوط به آن است سیستم عصبی. افراد مبتلا از مایع زدایی تدریجی رنج می برند. به دلیل تخریب میلین ، مجاری عصبی مختل می شوند. نقص های عصبی ایجاد می شود. بیماری Canavan اغلب به عنوان انحطاط اسفنجی شناخته می شود سیستم عصبی، به عنوان مغز متورم می شود و میلین اسفنجی می شود. لكوديستروفي ها مانند بيماري كاناوان را بايد از بيماري هاي ذخيره ساز ژنتيكي مانند بيماري كراب تشخيص داد. بیماری Krabbe همچنین باعث از بین بردن میل می شود سیستم عصبی و علت هر دو پدیده جهش کروموزومی است. با این حال کروموزوم تحت تأثیر قرار می گیرند
علل
رونویسی بیولوژیکی شامل ایجاد تصویری از رشته های DNA است که به آن mRNA نیز گفته می شود. در طی ترجمه بیولوژیکی ، این mRNA به توالی های پروتئینی ترجمه می شود. در بیماری کانوانا ، جهش هایی در طی این فرآیندها رخ می دهد. اینها جهش های ASPA هستند ژن. این ژن در بازوی کوتاه کروموزوم 17 واقع شده و آنزیم آسپارتوآسیلاز را کد می کند. آسپارتوآسیلاز منحصراً در مغز، جایی که باعث تخریب N-استیل اسپارتات می شود. جهش ژن کد کننده منجر به کمبود آنزیم می شود. به عنوان یک نتیجه ، N-استیل اسپارتات کمتر در مغز تجزیه می شود. بنابراین ماده ذخیره می شود. این ذخیره در تغییرات اسفنجی خود را نشان می دهد و باعث تورم مغز می شود. میلین در مغز آسیب دیده و تا حدی از بین می رود. میلین باعث تغذیه ، محافظت و عایق بندی بافت عصبی می شود. تکانش های عصبی تارهای میلین آسیب دیده فقط به تأخیر می افتد یا اصلاً تأیید نمی شود. در بیماری کانوانا ، انتقال اطلاعات بین مناطق مغزی به دلیل فرایندهای توصیف شده دیگر کارایی ندارد. از دست دادن میلین با اختلال عصبی ثانویه همراه است.
علائم ، شکایات و علائم
در بیشتر موارد ، کودکان مبتلا به بیماری کانوانا بلافاصله پس از تولد قابل توجه نیستند. از سه ماهگی شروع می شود ، اولین علائم در انواع نوزادان بیماری ارثی ظاهر می شود. به عنوان یک قاعده ، اولین علائم مربوط به رشد روانی- حرکتی است. کنترل سر آشفته و بزرگتر است جمجمه اغلب توسعه می یابد افراد مبتلا معمولاً فقدان تنش در عضلات را نشان می دهند. روند بعدی بیماری با اختلالات حرکتی مانند عدم امکان راه رفتن ، نشستن و ایستادن آزاد مشخص می شود. اختلالات بلع یا تشنج نیز در تصویر بالینی گنجانده شده است. فلج اسپاستیک اغلب اتفاق می افتد. مراکز ادراکی مغز نیز می توانند تحت تأثیر از بین بردن مایعات قرار گیرند. به عنوان یک قاعده ، محدودیت در توانایی درک عمدتا بر توانایی بینایی تأثیر می گذارد. کامل کوری لزوماً اتفاق نمی افتد. نوع شیرخوارگی بیماری کانوانا شایع ترین است. می توان آن را از اشکال مادرزادی و جوانی تشخیص داد. در فرم جوانی ، اولین علائم پس از چند سال اول زندگی ظاهر می شود.
تشخیص و روند بیماری
پزشکان بیماری کاروان را در وهله اول توسط تشخیص می دهند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز در این تصویربرداری ، بیماری تصویری نسبتاً معمولی ارائه می دهد. ماده زیر قشری از مغز و مخچه ضایعات را نشان می دهد. این آسیب با پیشرفت بیماری به صورت گریز از مرکز گسترش می یابد. ضایعات متقارن به ویژه بر روی گلوبوس پالیدوس و تالاموس، اما نه پوتامن یا هسته دمی. تشخیص افزایش ادرار N-استیل اسپارتات تشخیص را تأیید می کند. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای تشخیص جهش ژنی نیز ممکن است در نظر گرفته شود. با این حال ، این روشهای پیچیده اجباری نیستند ، زیرا N- استیل اسپارتات ادراری ویژه بیماری کاناوان است. از نظر فرم مادرزادی ، پیش آگهی نامطلوب است. امید به زندگی چند روز یا چند هفته است. بیماران از نوع کودک معمولاً به سن نوجوانی می رسند. در شکل نوجوان ، پیشرفت بیماری کند شده و بیماران اغلب از 20 سال گذشته زندگی می کنند.
عوارض
نتایج بیماری کانوانا در بیشتر افراد مبتلا به کاهش امید به زندگی تا حد زیادی کاهش می یابد و باعث می شود بیماران در سنین جوانی به عنوان نوجوانان بمیرند. در این روند ، این بیماری همچنین تأثیر شدیدی بر بستگان و والدین می گذارد ، به طوری که آنها از شکایت های روانی شدید یا افسردگی. به خصوص پس از مرگ ، درمان توسط روانشناس در بسیاری از موارد ضروری است. بیماران عمدتا از فلج و محدودیت های شدید حساسیت رنج می برند. افراد مبتلا همچنین ممکن است برای کنار آمدن با زندگی روزمره خود به کمک والدین خود وابسته باشند. محدودیت هایی در حرکت وجود دارد و کیفیت زندگی بیماران بطور قابل توجهی کاهش می یابد. اسپاسم و تشنج نیز با این بیماری رخ می دهد. غیر معمول نیست که مبتلایان نیز از مشکلات بینایی یا شنوایی رنج می برند. آنها همچنین به پشتیبانی ویژه ای نیاز دارند و به طور قابل توجهی در توسعه محدود می شوند. بیماری کاناوان می تواند توسط روش های مختلف درمانی محدود شود ، اما یک درمان کامل و بالاتر از همه امکان پذیر نیست. در طی درمان هیچ عارضه دیگری رخ نمی دهد. با این حال ، امید به زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط بیماری ها کاهش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در بیماری کانوانا ، اولین علائم بی نظمی معمولاً در شش ماه اول زندگی ظاهر می شود ، اما بلافاصله پس از تولد به ندرت مشاهده می شود. اگر در روند رشد و نمو کودک اختلالات در الگوهای حرکتی و همچنین مهارت های حرکتی عمومی آشکار شود ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر کودک هنگام گرفتن عضلات ضعیف نشان داد ، این مسئله باعث نگرانی می شود و باید توسط پزشک معاینه شود. اگر در رشد نسبت به کودکان هم سن تأخیر قابل توجهی وجود داشته باشد ، باید با پزشک مشورت شود. آزمایش هدفمند می تواند ارزیابی عینی کودک را ارائه دهد سلامت و می توان درمان را آغاز کرد. اگر کودک به طور مستقل راه رفتن ، نشستن یا ایستادن را یاد نگیرد ، این امر غیر معمول تلقی می شود. به پزشک نیاز است تا تحقیقات در مورد علت آن انجام شود. تشنج ، یک اختلال تشنج ، و اسپاسم باید توسط پزشک ارزیابی و معالجه شود. اگر فلج روی بدن رخ دهد ، باید سریعاً ویزیت پزشک شود. کودک برای اطمینان از تسکین علائم به مراقبت های پزشکی نیاز دارد. تأخیر در درک و همچنین پردازش محرک های حسی باید توسط پزشک روشن شود. کاهش بینایی یا شنوایی از ویژگی های این بیماری است و باید درمان شود. در موارد شدید ، کوری از بیمار رخ می دهد. بنابراین ، در اولین بی نظمی یا سوicion ظن به اختلال ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود.
درمان و درمان
بیماری کاناوان لاعلاج است. تا به امروز ، به جای روش های درمانی علت دار ، فقط موارد حمایتی وجود دارد درمان گزینه ها. به تأخیر انداختن بیماری و افزایش اطمینان زندگی نیز تا به امروز عملی نیست. رویکرد درمانی حمایتی براساس علائم است. تحریک، درد و به عنوان مثال تشنج را می توان با درمان های دارویی کاهش داد. در مورد اختلالات عملکرد سیستم تنفسی ، کمک تنفسی در نظر گرفته می شود. بستگان افراد آسیب دیده نیز غالباً تحت مراقبت های درمانی اضافی قرار می گیرند. به عنوان یک قاعده ، آنها توسط یک روان درمانگر کمک می کنند. ژن درمان چندین سال است که رویکردهای درمان این بیماری در حال کار است. ژن ASPA قرار است از طریق شاتل ژنی ویروسی از آدنو ویروس ها به عنوان بخشی از درمان ژن درمانی به مغز بیمار وارد شود. در مدل حیوانی ، غلظت N- استیل اسپارتات در ادرار از طریق این اندازه گیری کاهش می یابد. با این حال ، میلین با وجود این موفقیت های جزئی اسفنجی باقی ماند. با این وجود ، تحقیقات پزشکی در حال حاضر همچنان در تلاش است تا یک روش درمان بیماری ایجاد کند. بهبود کشتی های ژنی قبلاً صورت گرفته است ، اما هنوز نتوانسته موفقیت موفقیت چشمگیری داشته باشد.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی بیماری کانوانا بر اساس شکل بیماری است. شکل نوزاد سیر مهلکی به خود می گیرد. بیشتر کودکان در سال دوم زندگی می میرند. سایر اشکال پیشرفت امید به زندگی از پنج تا ده سال را ارائه می دهد. تعیین دقیق جهش برای پیش آگهی تعیین کننده است. بیماری Canavan سیر پیشرونده ای را طی می کند. این امر با کاهش توانایی های جسمی و ذهنی و کاهش مداوم کیفیت زندگی کودک همراه است. بستگان نیز به شدت تحت فشار هستند شرط. در بیشتر موارد ، آنها به مشاوره درمانی و مراقبت جامع نیاز دارند. هیچ چشم اندازی برای درمان بیماری کانوانا وجود ندارد. با این حال ، علائم را می توان با درمان علامتی کاهش داد. از چند سال پیش ، ژن درمانی نیز در دسترس است که به وسیله آن ژن وارد مغز می شود. تاکنون این روش درمانی برای انسانها مورد تأیید قرار نگرفته است. در صورت تشخیص در مراحل اولیه ، کودکان مبتلا می توانند زندگی کوتاه اما نسبتاً عاری از علائم داشته باشند. در نوع خفیف بیماری ، امید به زندگی طبیعی است. رویکردهای درمانی مختلفی در سالهای اخیر ایجاد شده و پیش آگهی را به میزان قابل توجهی بهبود می بخشد. در نتیجه ، پیش آگهی در بیماری خفیف کاناوان مطلوب است اما در شکل شدید بسیار بدتر است.
پیشگیری
بیماری های ژنتیکی مانند بیماری کاناوان قابل پیشگیری نیست. با این حال ، زوجین در تنظیم خانواده می توانند خطر شما را از طریق آزمایش ژنتیک مولکولی ارزیابی کنند.
مراقبت های بعدی
در اکثر موارد ، فرد مبتلا به بیماری کانوانا گزینه های مراقبت های بعدی بسیار کمی یا محدودی را در اختیار وی قرار می دهد. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه این بیماری خیلی زود به پزشک مراجعه کند تا از بروز بیشتر عوارض و علائم جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، معمولاً قابل درمان کامل نیست. بنابراین ، اگر فردی مایل به بچه دار شدن است ، باید آزمایش ژنتیک و مشاوره انجام دهد تا از عود بیماری در فرزندان جلوگیری کند. بیشتر بیماران برای کاهش علائم به مصرف داروهای مختلف بستگی دارند. همیشه باید اطمینان حاصل شود که دارو به طور منظم و همچنین در دوز مناسب مصرف می شود. در صورت عدم اطمینان یا هر گونه سوال ، ابتدا باید با پزشک مشورت شود. بعلاوه ، بیشتر افراد آسیب دیده در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خودشان وابسته هستند. در این زمینه ، مکالمات عاشقانه نیز تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و می تواند از بروز آن جلوگیری کند افسردگی و سایر ناراحتی های روانی.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری کانوانا تقریباً همیشه سیر مرگباری را طی می کند. برای بسیاری از والدین ، مهمترین اقدام خودیاری برقراری ارتباط با سایر اقوام است. مکان های مناسب برای شروع ، گروه های خودیاری و همچنین انجمن هایی در اینترنت هستند. برای آگاهی دادن به کودک در مورد بیماری خود ، باید از یک مرکز تخصصی اختلالات عصبی بازدید کرد. در طی این امر ، والدین می توانند در مورد گزینه های درمانی جدید ، به عنوان مثال ژن درمانی ، اطلاعاتی کسب کنند که انتظار می رود در آینده بیماری Canavan را قابل درمان کند. اگر روند بیماری مثبت باشد ، مراقبان لازم و همچنین اصلاحات در خانه خود کودک باید در مراحل اولیه سازماندهی شوند تا کودک بدون عارضه تحت درمان قرار گیرد. بهبود بیشتر کیفیت زندگی از طریق سازگار امکان پذیر است رژیم غذایی و ورزش متوسط. با این وجود ، بیماری کانوانا همیشه روند شدیدی را طی می کند. نزدیکان باید گزینه های مربوط به درمان تسکینی را با پزشک مسئول در میان بگذارند. در خانواده هایی که مواردی از بیماری کاناوان مشاهده شده است ، باید آزمایشات ژنتیکی لازم انجام شود. آن سونوگرافی با معاینه می توان تشخیص داد که کودک بیماری کانوانا دارد یا خیر. پس از تشخیص ، لازم است معیارهای می توان به بیماران مبتلا به این بیماری نسبتاً عاری از علامت زندگی کرد.
