هموسیستئین غیر پروتئین زایی است گوگردحاوی آلفا آمینو اسید است که با آزاد سازی گروه متیل (-CH3) به عنوان واسطه تشکیل می شود متیونین. برای پردازش بیشتر هموسیستئین، یک منبع کافی از ویتامین ها B12 و B6 و همچنین اسید فولیک یا بتائین به عنوان تأمین کننده گروههای متیل ضروری است. یک مرتفع غلظت of هموسیستئین in خون پلاسما با آسیب به همراه است رگ خونی دیوارها، جنونو افسردگی.
هموسیستئین چیست؟
هموسیستئین ، به شکل L فعال زیستی ، یک اسید آمینه غیر پروتئین زا است. به دلیل تمایل به تشکیل یک حلقه هتروسیکلیک به دلیل داشتن گروه CH2 اضافی در مقایسه با سیستئین، که اجازه اتصال پپتیدی پایدار را نمی دهد. بنابراین ، ترکیب هموسیستئین در یک پروتئین باعث می شود که پروتئین به زودی متلاشی شود. فرمول شیمیایی مولکولی C4H9NO2S نشان می دهد که اسید آمینه منحصراً از موادی تشکیل شده است که تقریباً در همه جا به مقدار فراوان موجود است. عناصر کمیاب، نادر مواد معدنی و فلزات برای ساخت آن لازم نیست. هموسیستئین یک زوئیتریون است زیرا دارای دو گروه عملکردی است که هر کدام دارای بار مثبت و منفی هستند و در مجموع از نظر الکتریکی متعادل هستند. در دمای اتاق ، هموسیستئین به صورت جامد بلوری با a وجود دارد نقطه ذوب در حدود 230 تا 232 درجه سانتیگراد. بدن می تواند سطح بالایی از هموسیستئین را در بدن تجزیه کند خون با اجازه دادن به دو هموسیستئین مولکول ها برای ایجاد هموسیستین از طریق تشکیل یک پل دی سولفید به هم متصل شوند و از طریق کلیه ها به این شکل دفع شوند.
عملکرد ، جلوه ها و نقش ها
نقش و عملکرد اصلی L-homocysteine کمک به سنتز پروتئین ها و در همکاری با برخی از مشترکین به S-adenosylmethionine (SAM) تبدیل شودآنزیم ها. SAM ، با سه گروه متیل (-CH3) ، اصلی ترین اهدا کننده گروه متیل در متابولیسم سلولی است. SAM در بسیاری از بیوسنتزها و دفع مسمومیت واکنش ها گروه های متیل انتقال دهنده های عصبی خاص مانند آدرنالین، کولین و کراتین منشا آن SAM است. پس از آزاد سازی یک گروه متیل ، SAM باعث ایجاد S-adenosylmethionine (SAH) می شود که دوباره به آدنوزین یا با هیدرولیز به L-homocysteine برگردید. همانطور که عملکرد حمایتی هموسیستئین برای برخی فرآیندهای متابولیکی مهم است ، همچنین مهم است که هموسیستئین ، به عنوان یک محصول متوسط از این واکنشهای بیوشیمیایی و زنجیره های سنتز ، در غلظت های غیر طبیعی در خون، زیرا پس از آن اثرات مضر دارد. هموسیستئین اضافی که برای پشتیبانی از تبدیل به آن نیازی نیست متیونین متابولیسم توضیح داده شده در بالا به طور معمول با مشارکت بیشتر تجزیه می شود ویتامین B6(پیریدوکسین) و پس از تشکیل هموسیستین از طریق کلیه دفع می شود. برای اینکه هموسیستئین وظایف متابولیکی خود را انجام دهد ، تأمین مقدار کافی از بدن از اهمیت زیادی برخوردار است ویتامین ها B6 ، B12 و اسید فولیک.
شکل گیری ، وقوع ، خصوصیات و مقادیر بهینه
هموسیستئین در بدن به عنوان یک واسطه کوتاه مدت در متابولیسم پیچیده تشکیل می شود متیونین. نام جایگزین (S) -2-آمینو -4-مرکاپتوبوتانیک اسید نشان دهنده ساختار هموسیستئین است. بر این اساس ، این یک اسید مونوکاربوکسیلیک با گروه مشخصه کربوکسی (-COOH) و در عین حال یک اسید چرب ساده است. هموسیستئین از طریق غذا جذب نمی شود ، اما به طور موقت در بدن تولید می شود. اگرچه L- فعالسیستئین نقش مهمی در سنتز پروتئین و در تشکیل SAM ، بهینه و در عین حال قابل تحمل دارد غلظت در خون فقط در محدوده 5 تا 10 میکرومول در لیتر است. سطح هموسیستئین بالاتر نشان دهنده برخی اختلالات متابولیکی و رهبری به تصویر بالینی از هیپرهوموسیستئینمی. بهینه غلظت آمینو اسید به فعالیت ذهنی و جسمی مربوطه بستگی دارد و تعریف آن دشوار است. منطقی تر به نظر می رسد تعریف حد بالایی از سطح هموسیستئین قابل تحمل ، که باید 10 میکرومول در لیتر باشد.
بیماری ها و اختلالات
وقتی غلظت هموسیستئین از حد قابل تحمل فراتر رود ، اختلالات متابولیکی اکتسابی یا تعیین شده ژنتیکی در متیونین تعادل معمولاً حضور دارند. اغلب اوقات ، به سادگی کمبود موارد ضروری وجود دارد ویتامین ها B6(پیریدوکسین) ، B9 (اسید فولیک) ، و B12 (کوبالامین) ، که به عنوان کوآنزیم یا کاتالیزور در زنجیره تبدیل بیوشیمیایی مورد نیاز است. در کل حدود 230 - البته به ندرت اتفاق می افتد - ژن جهش شناخته شده است رهبری به یک اختلال در متابولیسم متیونین. افزایش پاتولوژیک هموسیستئین را هموسیستینوریا می نامند. رایج ترین ژن جهش عامل بیماری در محل ژن 21q22.3 واقع شده است. این جهش اتوزومال مغلوب است و باعث تشکیل آنزیمی معیوب می شود که برای تخریب و فرآیند تبدیل هموسیستئین مورد نیاز است. جهش های شناخته شده تاکنون شامل حذف (حذف) یا افزودن (درج) نوکلئیک است پایگاه بر روی رشته های DNA مربوطه. شرایط نامناسب زندگی و عادات نیز می تواند باعث افزایش سطح هموسیستئین شود. اینها شامل بیش از حد است الکل مصرف، نیکوتین سو استفاده کردن، چاقی و عدم ورزش. سطح هموسیستئین بیش از حد می تواند رهبری آسیب رساندن به اندوتلیوم، دیواره داخلی خون عروق، و ترویج آترواسکلروز، مثلا. رگها غیر قابل ارتجاع می شوند و باعث تعدادی از بیماری های ثانویه مانند فشار خون بالا. آنها همچنین خطر تشکیل ترومبوها را دارند که باعث کرونر می شوند قلب بیماری و سکته مغزی بیماری های مغز و اعصاب مانند افسردگی و پیر جنون همچنین با افزایش سطح هموسیستئین همراه است. در کودکانی که از هموسیستینوریای ژنتیکی رنج می برند ، علائم بیماری بسیار متفاوت است. طیف علائم از ویژگی های بیماری به سختی قابل تشخیص تا وقوع تقریباً همه علائم ممکن است. اولین علائم معمولاً پس از رسیدن به سال دوم زندگی ظاهر می شوند. حداکثر ، در دو سال اول زندگی می توان سرعت رشد روانی-حرکتی را مشاهده کرد. در بسیاری از موارد ، اولین علامت هموسیستینوریای ژنتیکی افتادگی عدسی کریستالی است.
