غربالگری آناپلوئیدی: درمان ، اثرات و خطرات

غربالگری آنوپلوئیدی برای تشخیص انحرافات کروموزومی عددی در جنین های ایجاد شده در شرایط آزمایشگاهی و در نظر گرفته شده برای کاشت استفاده می شود. این یک آزمایش سیتوژنتیک است که فقط می تواند انحرافات عددی خاص را تشخیص دهد کروموزوم. بنابراین غربالگری آنوپلوئیدی نوعی تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) را نشان می دهد.

غربالگری آنوپلوئیدی چیست؟

غربالگری آنوپلوئیدی فقط در استفاده می شود لقاح آزمایشگاهی. هدف اصلی انتقال تنها جنین بدون انحراف کروموزومی قابل تشخیص به داخل است رحم. اصطلاح غربالگری آنوپلوئیدی به روشهای آزمایش سیتوژنتیک گفته می شود که می تواند نشانه ای از انحرافات عددی در برخی موارد باشد کروموزوم in لقاح آزمایشگاهی (IVF) در اصل ، غربالگری آنوپلوئیدی می تواند نشانه ای از نولوزومی ، مونوسومی و پلی سومی مانند تریزومی باشد. در نولوسومی ، یک جفت کروموزوم کاملاً از بین رفته است ، در مونوزومی ، یک کروموزوم همولوگ از هر جفت کروموزوم ، و در پلی سومی ، بیش از دو همولوگ وجود ندارد کروموزوم برای یک جفت کروموزوم مشخص وجود دارد. معروف ترین پولی سومی ، تریزومی 21 است که منجر به آن می شود سندرم داون. از آنجا که اکثر انحرافات کروموزومی عددی - به ویژه مونوسومی - کشنده هستند ، یعنی رهبری در سقط جنین طبیعی ، سقط جنین یا مرده زایی ، فقط جنین های بدون انحراف کروموزومی قابل تشخیص در داخل بدن کاشته می شوند رحم. این باید میزان موفقیت IVF را بهبود بخشد ، اما برخی از انحرافات کروموزومی لزوما کشنده نیستند ، اما رهبری به ناهنجاری ها و محدودیت های شدید بعد از زندگی ، مانند سندرم داون or سندرم ترنر. بنابراین ، در بعضی از کشورها به دلایل اخلاقی ممنوعیت کلی یا محدودیت های شدیدی در مورد این نوع تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) وجود دارد.

عملکرد ، اثر و اهداف

غربالگری آنوپلوئیدی فقط در استفاده می شود لقاح آزمایشگاهی. هدف اصلی انتقال تنها جنین بدون انحراف کروموزومی قابل تشخیص به داخل است رحم به منظور دستیابی به بالاترین شانس موفقیت برای بارداری in تلقیح مصنوعی. در اصل ، دو روش را می توان تشخیص داد: تشخیص بدن قطبی و بررسی قبل از لانه گزینی جنین. روش اول شامل بررسی اجسام قطبی تخمک بارور نشده است. فقط آنوپلوئیدی احتمالی سلول تخمک بررسی می شود. این کار با این فرض انجام می شود که حدود 90٪ از آنوپلوئیدها منشا مادرانه دارند. این PGD به معنای باریک تر نیست ، بلکه یک تشخیص نازایی است ، زیرا لقاح ، یعنی همجوشی تخمک با نطفه سلول ، هنوز انجام نشده است. غربالگری آنوپلوئیدی قبل از لانه گزینی جنین از طرف دیگر ، در مرحله بلاستول اولیه ، PGD در نظر گرفته می شود زیرا معاینه به مرحله جنینی "واقعی" اشاره دارد - حتی اگر هنوز یک مرحله خیلی زود باشد و فقط چند روز از آن بگذرد. در تشخیص بدن قطبی ، دو جسم قطبی قبل از همجوشی با نطفه سلول برداشته شده و از نظر آنئوپلوئیدی بررسی می شود. آزمایش به اصطلاح FISH (فلورسانس در هیبریداسیون درجا) برای تشخیص هرگونه آنئوپلوئیدی استفاده می شود. تاکنون ، آزمایش FISH فقط امکان بررسی کروموزوم های 13 ، 16 ، 18 ، 21 ، 22 و کروموزوم های جنسی X و Y را دارد. کروموزوم های کروموزوم هایی که پس از بلوغ وجود دارند قابل بررسی هستند. کروموزوم های ساختار مارپیچ دوتایی ، که پس از تقسیم بلوغ تقسیم می شوند ، با توالی DNA مکمل مربوطه به پروب های DNA مخصوص کروموزوم متصل می شوند. کاوشگرهای DNA با رنگهای مختلف فلورسنت برچسب گذاری شده اند. در زیر میکروسکوپ نوری ، کروموزومهای همولوگ را می توان در یک روش نیمه خودکار شمرد ، بنابراین انحرافات عددی قابل تشخیص است. غربالگری آنوپلوئیدی مشابه با تشخیص قطب بدن ، روی جنین های قبل از لانه گزینی که هنوز در مراحل اولیه بلاستومر هستند انجام می شود. با این حال ، اکنون ما با مجموعه های کروموزوم دیپلوئید روبرو هستیم که برای اینکه بتوانند اتصال کروموزوم ها را با پروب های DNA مکمل آغاز کنند ، ابتدا باید مارپیچ دوتایی آنها شکافته شود. در هر دو روش ، هدف از غربالگری آنوپلوئیدی همچنان انتخاب مثبت تخمک بارور شده در شرایط آزمایشگاهی قبل از انتقال به رحم به منظور دستیابی به بالاترین میزان موفقیت ممکن برای مورد نظر است. باردارییک مسئله اخلاقی بسیار مورد بحث از انتخاب منفی ناشی می شود ، که به طور خودکار با انتخاب مثبت همراه است و برخی از منتقدان افراطی دوست دارند با استدلال به اتانازی نزدیک شوند. یک مشکل اخلاقی دیگر در استفاده از IVF برای تولید کودک به اصطلاح نجات دهنده دیده می شود. از طریق انتخاب مثبت رویان ایجاد شده در شرایط آزمایشگاهی ، می توان سلولهای بنیادی ناسازگار ایمنی همه کاره را پرورش داد که می توانند با کاشت جان خواهر و برادر با بیماری های خاص را نجات دهند.

خطرات ، عوارض جانبی و خطرات

غربالگری آنوپلوئیدی به خودی خود ، و همچنین برداشت هسته های سلولی مورد بررسی ، در خارج از بدن انجام می شود و بنابراین هیچ خطری مستقیم و خطری برای سلامت و بنابراین عاری از عوارض جانبی است. خطرات و خطرات واقعی در این واقعیت نهفته است که فواید غربالگری آنایپلوئیدی در بلاستومرها ، یعنی روی جنین های قبل از کاشت برای افزایش میزان موفقیت با توجه به میزان مطلوب بارداری هنوز نشان داده نشده است. مشکلات کلی ، ناپایدار سیستم به دلیل انتظارات اغراق آمیز در مورد دقت نتایج غربالگری بوجود می آیند. این هم در نتایج مثبت و هم در نتایج منفی صادق است. یک نتیجه مثبت ، یعنی حداقل یک انحراف کروموزومی پیدا شده است ، تا حدودی از عدم اطمینان است. ممکن است اتفاق بیفتد که نتیجه مثبت به اشتباه تخمک مربوطه را حذف کند پیوند اگرچه در واقعیت هیچ نقص کروموزومی وجود ندارد. با این حال ، این نوع تشخیص اشتباه به دلیل خود این روش کمتر از این واقعیت است که جنین ها در مرحله بلاستول ممکن است دارای چند سلول با انحراف کروموزومی باشند. از طرف دیگر ، والدین احتمالی کودک IVF نمی توانند مطمئن باشند که نتیجه منفی آزمایش آنوپلوئیدی هیچ انحرافی کروموزومی را نشان نخواهد داد. خطر دیگر حذف تعداد لازم سلول از سلول است جنین. این اتفاق می افتد که سلول های گرفته شده توسط بیوپسی می میرد و دیگر قابل بررسی نیست. از آنجا که بیوپسی نمی تواند روی همان جنین تکرار شود ، دیگر برای آن موجود نیست پیوند زیرا هیچ نتیجه معاینه در دسترس نیست. همچنین بحث در مورد میزان بیوپسی بر باروری جنین تأثیر می گذارد و میزان موفقیت کلی در بارداری را به خطر می اندازد.