آلفا -۱-آنتی تریپسین (α1-AT؛ AAT؛ α-1-آنتی تریپسین؛ مترادف: مهارکننده آلفا-1-پروتئیناز ؛ همچنین به انگلیسی مهارکننده پروتئاز نیز نامیده می شود) یک پروتئین فاز حاد و یکی از مهمترین مهارکننده های پروتئیناز است (مهار عوامل تجزیه کننده پروتئین ) در سرم. بیش از 90٪ در سلولهای کبدی تولید می شود (کبد سلول ها). آنتی تریپسین آلفا 1 پروتئینازها را مهار می کند (آنزیم ها آن شکاف پروتئین ها/ پروتئین) تریپسین و الاستاز نوتروفیل (NE ؛ پروتئیناز سرین) ، در میان دیگران. کمبود می تواند رهبری به افزایش پروتئولیز (هضم پروتئین ؛ "هضم خود"). کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین (کمبود AAT برای آزمایش به چند شکلی (وقوع چندگانه) ژن انواع) کمبود مهارکننده های پروتئاز با عدم مهار الاستاز آشکار می شود ، که باعث الاستین آلوئول ریوی تنزل کردن. در نتیجه ، انسداد مزمن برونشیت با آمفیزم (COPD، انسداد پیشرونده راه هوایی که کاملاً برگشت پذیر نیست) رخ می دهد. در کبد، کمبود مهارکننده های پروتئاز منجر به مزمن شدن می شود هپاتیت (کبد التهاب) با انتقال به سیروز کبدی (آسیب غیر قابل برگشت به کبد با بازسازی برجسته بافت کبد). شیوع (بروز بیماری) کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 هموزیگوت برآورد می شود 0.01-0.02 درصد در جمعیت اروپا باشد.
روش
مواد مورد نیاز
- سرم
خطر مادام العمر توسط غلظت ژنوتیپ / آلفا -1-آنتی تریپسین (٪ نرمال)
| خطر مادام العمر توسط ژنوتیپ | ||||
| ژنوتیپ | غلظت سرم | آنتی تریپسین آلفا -۱ غلظت (٪ نرمال). | خطر آمفیزم | خطر سیروز کبدی |
| PiMM (طبیعی) | 20-48 میکرومول 1.50-3.50 گرم در لیتر 1.50-3.00 گرم در لیتر | 100٪ (این نوع تقریباً در 93٪ از جمعیت وجود دارد). | طبیعی | طبیعی |
| PiMS (حامل / هتروزیگوت برای آلل PiS ، تحت بالینی). | 0.94-2.70 گرم در لیتر | 83٪ | طبیعی | طبیعی |
| PiSS (هموزیگوت ، خفیف) | 15-33 میکرومول 1.00-2.00 گرم در لیتر 1.00-1.40 گرم در لیتر | 63٪ | طبیعی یا کمی بالا | طبیعی |
| PiMZ (حامل / هتروزیگوت برای آلل Pi * Z ، خفیف تا متوسط). | 17-33 میکرومول 0.90-2.10 گرم در لیتر 0.90-1.50 گرم در لیتر | 61٪ | کمی افزایش یافته است | طبیعی یا کمی زیاد (10٪ در یک مطالعه فیبروز کبدی قابل توجهی را نشان داد) |
| PiSZ (ترکیبی- هتروزیگوت ، متوسط). | 8-16 میکرومول 0.75-1.20 گرم در لیتر 0.45-0.80 گرم در لیتر | افزایش یافته (20-50٪) | افزایش | |
| PiZZ (هموزیگوت ، شدید) | 2.5-7 میکرومول 0.20-0.45 گرم در لیتر 0.15-0.50 گرم در لیتر | 15٪ | بسیار زیاد (80-100٪) | افزایش یافته (20٪) |
| PiZO | 0.0 میکرومول 0 ، ؟؟ - 0 ، ؟؟ گرم در لیتر | بسیار زیاد (80-100٪؟) | افزایش یافت | |
| PiOO | 0.00 گرم در لیتر | 0٪ | قطعاً 100٪ | را افزایش می دهد |
با یک جهش ZZ از AAT ژن، پانیکولیت نوتروفیل در 0.1٪ بیماران به عنوان نادرترین تظاهرات بالینی کمبود AAT رخ می دهد.
موارد مصرف
- آمفیزم ریه (قبل از 50 سالگی).
- هپاتیت حاد نوزاد
- هپاتیت ویروسی مزمن
تفسیر دفع شده
تفسیر مقادیر افزایش یافته
- فرآیندهای التهابی حاد
- عود حاد فرآیندهای التهابی مزمن
- تومورها (esp. سرطان برونش / سرطان ریه)
- استروژن درمانی
- وزن (بارداری)
تفسیر مقادیر کاهش یافته
- کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 ژنتیکی.
- ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ مهندسی: چندشکلی تک نوکلئوتیدی):
- ژن ها: SERPINA1
- SNP: rs17580 در ژن SERPINA1
- صورت فلکی آلل: AT (حامل آلل Pi-S).
- صورت فلکی آلل: TT (حامل دو آلل Pi-S).
- SNP: rs28929474 در SERPINA1 ژن.
- صورت فلکی آلل: AG (حامل آلل Pi-Z) است.
- صورت فلکی آلل: AA (حامل دو آلل Pi-Z) است.
- بیماری های ژنتیکی
- Icterus extendatus (= زردی (زردی)> 14 روز ادامه دارد) یا هپاتیت (التهاب کبد) نوزاد.
- آمفیزم ریه (ابر تورم برگشت ناپذیر از کوچکترین ساختارهای پر از هوا (آلوئول ، آلوئول) ریه ها).
- دوران کودکی مزمن هپاتیت or سیروز کبدی.
- ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ مهندسی: چندشکلی تک نوکلئوتیدی):
یادداشتهای بعدی
- برای آسیب کبدی: ALT> AST
- افراد با مشخصات زیر باید از نظر کمبود AAT آزمایش شوند:
- خواهر و برادرها و افراد مبتلا به کمبود AAT هموزیگوت.
- آمفیزم
- بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD)
- آسم برونش با باریک شدن مسیر هوایی کاملاً برگشت پذیر
- برونشکتازی با علت نامشخص
- بیماری کبدی با علت نامشخص
جایگزینی آنتی تریپسین آلفا -۱ درمان ممکن است در بیمارانی که کمبود شدید AAT هتروزیگوت هموزیگوت یا پیچیده دارند در نظر گرفته شود [دستورالعمل ها: کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (AATM) - یک بیانیه متخصص].
