پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.
- آنالیز کروموزوم - این می تواند تغییرات تعداد و همچنین ساختار را تشخیص دهد کروموزوم (انحرافات کروموزومی عددی / ساختاری).
- تشخیص DNA بدون سلول (آزمایش cfDNA ، آزمایش DNA بدون سلول) ، به عنوان مثال:
- NIPT (غیرتهاجمی آزمایش قبل از تولد؛ مترادف: تست هارمونی؛ آزمایش هارمونی قبل از تولد).
- PraenaTest
- توجه: برای تریزومی 21 ، آزمایشات فوق دارای حساسیت (درصد بیماران مریضی هستند که بیماری با استفاده از روش تشخیص داده می شود ، یعنی یک یافته مثبت اتفاق می افتد)> 99٪ و یک ویژگی (احتمال اینکه در واقع افراد سالم که انجام می دهند از این بیماری رنج نمی برند همچنین در آزمایش سالم تشخیص داده می شوند) 100٪.
- استروژن ها [↓] - اگر غدد جنسی رگه (دیسژنز (ناهنجاری)) وجود داشته باشد تخمدان (تخمدان ها) وجود دارد ، تخمدان ها نمی توانند هرکدام را سنتز (تولید) کنند استروژن ها.
- گنادوتروپین ها - LH، FSH [↑]
پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه 2 - بستگی به نتایج آن دارد تاریخچه پزشکی, معاینهی جسمیو غیره - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.
- بررسی ژنتیکی مولکولی ژنهای PEX1 و PEX2 بر روی کروموزوم [به علت تشخیص افتراقی سندرم زلوگر (سندرم مغزی-کبدی-کلیوی ، سندرم مغز-هپاتو-کلیه) - بیماری متابولیک ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومال که با نبود پراکسی زوم مشخص می شود سندرم همراه با ناهنجاری های مغز ، کلیه ها (دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه) ، قلب (به ویژه نقص دیواره بین بطنی) و هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) ؛ ناتوانی شناختی شدید]
- آزمایش ژنتیکی مولکولی ژن PTPN-11 بر روی کروموزوم 12 [به علت تشخیص افتراقی سندرم نونان - اختلال ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب یا اتوزومال غالب شبیه به علائم سندرم ترنر (قد کوتاه ، تنگی ریوی یا سایر نقایص مادرزادی قلب ؛ کم تنظیم یا گوشهای بزرگ ، پتوز (افتادگی قابل مشاهده پلک فوقانی) ، چین خوردگی اپیکانتال ("چین خوردگی مغولی") ، کوبیتوس والگوس (موقعیت غیر طبیعی آرنج با افزایش انحراف شعاعی بازو از بازو)
- وضعیت هورمونی:
- 17-بتا استرادیول به دلیل جایگزینی هورمون درمان برای جلوگیری از علائم کمبود هورمون یا بیماری های کمبود هورمون.
- IGF-I (انسولینمانند فاکتور رشد-I) و IGF-BP3 (پروتئین اتصال دهنده فاکتور رشد-مانند انسولین) - به دلیل درمان با کوتاه قد.
