سندرم Kasabach-Merritt: علل ، علائم و درمان

سندرم Kasabach-Merritt یک اختلال تومور عروقی است که با انعقاد پلاکت مصرفی همراه است ترومبوسیتوپنی. درمان این بیماری تا به امروز به صورت آزمایشی انجام شده است. اینترفرون و کورتیکواستروئیدها در بسیاری موارد قول داده اند.

سندرم Kasabach-Merritt چیست؟

سندرم Kasabach-Merritt نیز نامیده می شود همانژیوما-ترومبوسیتوپنی سندرم و مربوط به نادر است خون بی نظمی همانژیوماس و انعقاد خون با مصرف پلاکت ، تصویر بالینی را مشخص می کنند. انعقاد علامتي را انعقاد داخل عروقي منتشر نيز مي گويند. این به طور بالقوه تهدید کننده زندگی است شرط بیش از حد خون لخته شدن که فاکتورهای لخته شدن را مصرف می کند و تمایل به خونریزی دارد. این پدیده یکی از واسکلوپاتی ها است. نتیجه مستقیم این است ترومبوسیتوپنی، یعنی تعداد پلاکت ها کاهش می یابد. پزشکی این را به عنوان غلظت های زیر 150,000،XNUMX درک می کند پلاکت در هر میکرولیتر سندرم Kasabach-Merritt اولین بار توسط K. Merritt و H. Kasabach در قرن 20 به عنوان یک سندرم همراه با همانژیوم و انعقاد مصرفی توصیف شد. تنها در دهه 1990 بود که علوم پزشکی همانژیومای موجود در این سندرم را به عنوان همانژیوم غول پیکر تهاجمی تشخیص داد. بنابراین ، اصطلاح همانژیوماسندرم ترومبوسیتوپنی در واقع نادرست است.

علل

شیوع سندرم Kasabach-Merritt هنوز مشخص نیست. با این حال شرط نادر است به دلیل همین نادر بودن ، سندرم به طور قطعی مورد مطالعه قرار نگرفته است. علت بیماری نیز تا حد زیادی ناشناخته است. در حال حاضر ، گمانه زنی در مورد همبستگی ژنتیکی وجود دارد ، همانطور که به نظر می رسد با خوشه خانوادگی موارد بیماری مشاهده شده تا به امروز ارائه شده است. در ابتدا ، این سندرم به عنوان یک اختلال تومور کودک طبقه بندی شد. اگرچه همانژیوم سندرم Kasabach-Merritt تومورهای دوران نوزادی نیستند ، اما علائم علائم تومور مانند مورد بحث نیستند. به دلیل این طبقه بندی سندرم ، احتمال استعداد ژنتیکی بیشتر است. با این حال ، مانند سایر تومورها ، احتمال وجود ژنتیک به تنهایی باعث شروع بیماری نمی شود. احتمالاً عوامل خارجی مانند سموم محیطی به عنوان عامل ایجاد کننده به عوامل ژنتیکی اضافه می شوند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم Kasabach-Merritt تومورهای عروقی مسطحی را نشان می دهند که ممکن است در کل اندام گسترش یابد. ترومبوز در همان همانژیوم غول پیکر رخ می دهد ، باعث ترومبوسیتوپنی و انعقاد مصرفی همراه با تمایل به خونریزی. نه علائم بالینی و نه مشخصات بافتی تومورهای عروقی شبیه همانژیوم نیستند. دانشمندان در حال حاضر مشکوک به آنژیوم تافت یا همان همانژیوآنندوتلیوم کاپوزفیفرم در پشت تومورها هستند. پاسخ ایمونولوژیک GLUT1 تومورها ، برخلاف تومورهای عروقی نوزادان ، همیشه منفی است. علیرغم انعقاد انعقاد ، سندرم Kasabach-Merritt با انعقاد مزمن داخل عروقی مطابقت ندارد ، که مانع جریان در ناهنجاری وریدها یا لنفاوی می شود. همچنین ، انعقاد انژیوسارکوم های بدخیم و فیبروسارکوما نباید با موارد سندرم کساباخ-مریت اشتباه گرفته شود.

تشخیص و سیر بیماری

علامت شناسی سندرم Kasabach-Merritt بی نظیر تلقی می شود. واکنش GLUT1 و تشخیص ترومبوسیتوپنی توسط تومورهای عروقی از مراحل مهم در تشخیص است. با این حال ، تا به امروز به دلیل ناشناخته بودن علت تومورها ، تشخیص را نمی توان بدون شک تأیید کرد. تشخیص مستقیم به دلیل عدم دانش زمینه امکان پذیر نیست. در تشخیص و درمان بعدی ، تشخیص کوآگولوپاتی های داخل عروقی مزمن از ناهنجاری ها یا آنژیوسارکوم و فیبروسارکوم مهم است. این تمایز برای روند بیماری تعیین کننده است ، زیرا فقط از این طریق امیدوار کننده است درمان ممکن است. پیش آگهی بیماران مبتلا به سندرم Kasabach-Merritt در سالهای اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است. با این وجود ، این بیماری در حدود ده درصد موارد هنوز کشنده است. پس از بهبودی ، میزان عود بسیار کم است. آسیب دائمی بافت نیز نادر است.

عوارض

سندرم Kasabach-Merritt معمولاً منجر به ایجاد تومورهایی می شود که در وهله اول رخ می دهد عروق اندامها. اینها می توانند به گسترش خود ادامه دهند ، همچنین بر بافت سالم تأثیر می گذارد و از بین می برد. در بیشتر موارد ، سندرم Kasabach-Merritt منجر به افزایش تمایل به خونریزی می شود. حتی صدمات ساده و جزئی نیز می تواند باعث خونریزی شدید شود ، که متوقف شدن آن معمولاً دشوارتر از حد معمول است. مبتلایان اغلب از این بیماری رنج می برند تب و شدید درد در اندامها این درد همچنین می تواند به مناطق دیگر گسترش یابد و در آنجا نیز درد ایجاد کند. علاوه بر این، درد در حالت استراحت در شب می تواند رهبری به مشکلات خواب و در نتیجه تحریک پذیری عمومی فرد مبتلا. کیفیت زندگی توسط سندرم Kasabach-Merritt محدود می شود. متأسفانه ، هیچ درمان خاصی برای سندرم Kasabach-Merritt وجود ندارد. به همین دلیل ، عوارضی رخ نمی دهد. با کمک دارو می توان علائم را تا حدی محدود کرد. به همین ترتیب ، تومورها را می توان با اشعه از بین برد و محدود کرد. با این حال ، اینکه آیا امید به زندگی بیمار توسط این سندرم کاهش می یابد ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به محض اینکه فرد مبتلا از اختلالات درگیر شود به پزشک نیاز است خون جریان. اگر تمایل به خونریزی افزایش یابد ، ناهنجاری در قلب ریتم یا تپش قلب ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر متوقف کردن خونریزی به طور کلی دشوار است و حتی آسیب های جزئی منجر به از دست دادن خون شدید می شود ، این امر غیر معمول تلقی می شود. مراجعه به پزشک ضروری است تا علت پیشرفت ها مشخص شود. اگر اختلالات جدی ایجاد شود ، مانند احساس فشار در ارگانیسم ، سرگیجه یا قطع هوشیاری ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت از دست دادن هوشیاری ، یک سرویس آمبولانس باید بلافاصله هشدار داده شود. همزمان، کمک های اولیه معیارهای باید توسط افراد حاضر برای اطمینان از زنده ماندن فرد آسیب دیده آغاز شود. اگر تغییر رنگ از پوست، کبودی یا افزایش کبودی بدون دلیل قابل فهم رخ می دهد ، پزشک باید از مشاهدات مطلع شود. برای همیشه کم است فشار خون, سرد اندامها یا یک رنگ کلی رنگ پریده ممکن است نشانه ای از اختلالی باشد که در فرد مبتلا وجود دارد. اگر شکایات در مدت زمان طولانی تری ادامه داشته باشد ، باید از پزشک معاینه شود. اگر ضعف عمومی ، ضعف یا کمبود انرژی وجود دارد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر سطح عملکرد کاهش یابد یا فعالیت های بدنی دیگر طبق معمول انجام نشود ، به پزشک نیاز است.

درمان و درمان

رگرسیون همانژیومها هدف اصلی در درمان برای سندرم کساباچ-مریت. تمایل به خونریزی همچنین پس از بازگشت تومورهای عروقی کاهش می یابد. متأسفانه ، موفقیت درمانی در شرایط علامتی قابل پیش بینی نیست و بنابراین درمان بیشتر شبیه یک موضوع تجربی است. بر این اساس ، گزینه های آزمایشی بسیاری موجود است. علاوه بر درمان از طریق جراحی لیزر ، آمبولیزاسیون رادیولوژی تومورها نیز می تواند انجام شود. درمان های دارویی با اینترفرون یا استروئید نیز قابل تصور است. تزریق برای درمان ترومبوسیتوپنی و مهارکننده های فیبرینولیز برای درمان فیبرینولیز در دسترس هستند. در همین حال ، برخی از گزینه های درمانی فوق در جامعه علمی بیشتر مفید و برخی دیگر با موفقیت کمتری ظاهر شده اند. تا به امروز ، درمان با کورتیکواستروئیدهای سیستمیک بیشترین موفقیت را داشته است. مواد مخدر در این گروه آلفا -2a و آلفا -2b وجود دارد اینترفرون، و همچنین وین کریستین ، به عنوان مثال. این سرکوب سیستم ایمنی علائم را کاهش می دهد ، اما معمولاً باعث از بین رفتن آنها نمی شود. ضد انعقاد توسط حکومت of تیکلوپیدین or اسپرین. اگر بتوان تومورها را با جراحی خارج کرد ، باید این برداشت در اولویت قرار گیرد. برداشتن تومورها بیمار را از تمام علائم رهایی می بخشد. امبولیزاسیون یا تابش تابش تومورها کمتر از برداشتن جراحی است. تعویض پلاکت اتفاق نمی افتد ، زیرا ترومبوسیتوپنی در گذشته به این ترتیب تشدید شده است. خطر ابتلا به خونریزی روده ای از این طریق افزایش می یابد با این حال ، تعویض باید بلافاصله قبل از جراحی تومور انجام شود.

چشم انداز و پیش آگهی

چشم انداز درمان موفقیت آمیز در سندرم Kasabach-Merritt امروز بسیار بهتر از گذشته است. به ندرت اتفاق می افتد همانژیوماسندرم تروبوسیتوپنی به لطف یافته های جدید امروزه بهتر قابل درمان است. اما آنچه همچنان دشوار است این است که سندرم Kasabach-Merritt پس از تولد و در اوایل نوزادی رخ می دهد. این امر احتمال استفاده از داروهای قوی یا انجام یک مداخله جراحی موفق در روزهای اول زندگی را کاهش می دهد. قبل از شروع درمان ، تومورهای عروقی مرتبط با سندرم Kasabach-Merritt باید به وضوح از سایر شرایط با علائم مشابه متمایز شوند. درمان موثر بودن. میزان موفقیت درمانی حتی با درمان با کورتیکواستروئیدهای سیستمیک ، آلفا -2a و آلفا -2 ب نیز قابل پیش بینی نیست اینترفرون، داروهای ضد انعقاد خون ، و داروهای مانند اسپرین یا وین کریستین در صورت برداشتن تومور عروقی ، چشم انداز در سندرم Kasabach-Merritt بهتر است. اشعه یا آمبولیزاسیون تومورها ممکن ، اما کاملا نادر است. به لطف بهبود گزینه های درمانی ، امروزه تنها حدود 10 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم Kasabach-Merritt می میرند. با این حال ، این سندرم با وجود درمان موفقیت آمیز ، عوارض جانبی خاصی را برجای می گذارد. به عنوان مثال شبه فیبروز یا مشکلات عضلانی ممکن است. بنابراین ، سندرم Kasabach-Merritt یکی از موارد نادر است بیماری های دوران کودکی که امروز می تواند بهتر مدیریت شود. چشم انداز آینده چیست و آیا پزشکی است مهندسی ژنتیک در حال حاضر هیچ کس نمی تواند در پیش آگهی بقا در سندرم Kasabach-Merritt بهبود یابد.

پیشگیری

مجموعه تحقیقات در مورد سندرم Kasabach-Merritt تاکنون برای ارائه پیشگیرانه امیدوارکننده بسیار محدود است معیارهای. اگر این بیماری واقعاً ژنتیکی باشد ، به هر حال پیشگیری تقریباً غیرممکن است.

پیگیری

در بیشتر موارد ، گزینه ها و معیارهای برای مراقبت های بعدی در سندرم Kasabach-Merritt بسیار محدود است ، بنابراین افراد مبتلا به این بیماری در درجه اول به تشخیص سریع با درمان بعدی وابسته هستند. این تنها راه جلوگیری از عوارض بعدی است ، بنابراین در حالت ایده آل باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک مشورت شود. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم در این مورد اتفاق نمی افتد. از آنجا که سندرم Kasabach-Merritt یک بیماری ژنتیکی است ، فرد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن ابتدا باید تحت آزمایش و مشاوره ژنتیک قرار گیرد. درمان سندرم Kasabach-Merritt معمولاً با کمک روشهای مختلف جراحی انجام می شود. در هر صورت فرد مبتلا باید پس از عمل استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. در اینجا باید از تلاشها یا سایر فعالیتهای استرس زا و جسمی خودداری شود تا فشار غیر ضروری به بدن وارد نشود. حمایت و کمک دوستان و خانواده نیز بسیار مهم است و بیش از هر چیز می تواند جلوی آن را بگیرد افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. با این حال ، در بسیاری از موارد ، به دلیل بیماری ، امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد یا در غیر این صورت منفی تحت تأثیر قرار می گیرد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که مبتلا به سندرم Kasabach-Merritt هستند باید بلافاصله به دنبال درمان پزشکی باشند. همزمان با درمان پزشکی ، برخی اقدامات می توانند برای تسریع روند بهبودی انجام شوند. اول از همه ، توجه به علائم غیر معمول و علائم همراه مهم است. دارو معمولاً در ابتدا به طور مطلوب تنظیم نمی شود و باید چندین بار توسط پزشک تنظیم شود تا اثر مطلوب حاصل شود. بیمار می تواند با ثبت دفترچه خاطرات دقیق شکایات و مشاوره دقیق با پزشک از این روند پشتیبانی کند. در عین حال ، بیمار باید این کار را راحت انجام دهد. این امر به ویژه در مورد بیماری پیشرفته بسیار مهم است. در غیر این صورت ، سیستم ایمنی بدن ممکن است بیش از حد زیاد باشد ، که می تواند رهبری به عوارض جدی در یک دوره شدید ، بیمار باید با یک درمانگر مشورت کند. صحبت با یک متخصص می تواند هرگونه ترس را برطرف کند و مقابله با بیماری را آسان تر کند. علاوه بر این ، درمانگر می تواند با سایر مبتلایان یا یک گروه خودیاری ارتباط برقرار کند. به موازات درمان درمانی ، سبک زندگی باید سازگار شود ، زیرا بیماران مبتلا به سندرم کساباچ-مریت معمولاً دیگر قادر به انجام فعالیت های سنگین جسمی یا روانی نیستند.