پیش بینی
متأسفانه ، پیش آگهی برای تریزومی 18 بسیار ضعیف است حدود 90٪ از جنین های مبتلا در طی رحم می میرند بارداری و زنده به دنیا نمی آیند. متأسفانه ، مرگ و میر نوزادان متولد شده نیز بسیار زیاد است.
به طور متوسط ، تنها حدود 5٪ از نوزادان مبتلا به سن بیش از 12 ماه می رسند. به طور متوسط نوزادانی که زنده به دنیا می آیند پس از یک عمر 4 روزه می میرند. از نظر آماری ، دختران مبتلا به تریزومی 18 امید به زندگی بالاتر از پسران است. درمانی برای تریزومی 18 متاسفانه امروز هنوز امکان پذیر نیست.
سیر بیماری
تریزومی 18 به اصطلاح انحراف کروموزومی است که منجر به بروز ناهنجاری های رشد طبیعی می شود که قبلاً در طی توسعه جنین در رحم. از آنجا که سندرم ادواردز با انواع اختلالات رشد و ناتوانی های ناشی از آن مشخص می شود ، تعمیم آن دشوار است. تغییرات معمول شامل تغییرات شدید در فرم صورت و جمجمه، ناهنجاری های وضعیتی دست ها و ناهنجاری های ارگانیک. اکثریت قریب به اتفاق جنین های مبتلا در رحم می میرند و زنده به دنیا نمی آیند. متأسفانه ، پیش آگهی نوزادانی که زنده به دنیا می آیند نیز به دلیل ناهنجاری های ارگانیک شدید و عدم بهبود بسیار ناچیز است.
این چقدر مسری است؟
تریزومی 18 یک عفونت نیست ، بلکه جهشی ژنی است که به طور تصادفی اتفاق می افتد. این جهش ژنی توسط ایجاد نمی شود ویروس ها or باکتری و به هیچ وجه مسری نیست. نه تماس با کودک مبتلا و نه تماس با والدین یا خواهر و برادر کودک نمی تواند باعث عفونت شود. عفونت از طریق غذا یا سایر محصولات نیز امکان پذیر نیست.
