بیماران فابری تحت فشار فیزیکی به سرعت خسته می شوند و اغلب گرفتار آن می شوند درد. در کودکان و نوجوانان ، این می تواند رهبری مشکلات در مدرسه و همکلاسی ها - به ویژه اگر هنوز بیماری شناخته نشده و درمان نشده است. به دلیل درد، بسیاری از مبتلایان از آن رنج می برند افسردگی و ناامیدی ، احساس انزوا و بیگانگی از دیگران. بنابراین پیوستن آنها به گروه خودیاری که می توانند ایده های خود را با دیگران رد و بدل کنند برای آنها مفید خواهد بود.
بیماری فابری: درمان و درمان
از تابستان 2001 ، این امکان وجود داشت که بیماران مبتلا به بیماری فابری آنزیم مفقود شده را در قالب یک تزریق منظم تهیه کنند. حکومت این دارو می تواند از رسوب در داخل جلوگیری کند خون عروق و بافتها ، و رسوبات موجود را می توان با آنزیم پاک کرد. با این درمان، بیماران مبتلا به بیماری فابری شانس بالایی برای رسیدن به سن طبیعی برای اولین بار دارند.
نکته مهم این است که هرچه زودتر بیماری تشخیص داده شود ، بهتر است از پیشرفت بیشتر جلوگیری شود.
بیماری فابری: بروز وراثت
هر فردی همیشه یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X یا Y را از پدر به ارث می برد. اگر پدر کروموزوم X را منتقل کند ، کودک زن می شود (XX). اگر کودک کروموزوم Y را به ارث ببرد ، مرد (XY) می شود.
در بیماری فابری ، معیوب است ژن روی کروموزوم X قرار دارد. بنابراین ، هر دو جنس نر و ماده ممکن است دچار تغییر شوند ژن زیرا هر کس حداقل یک کروموزوم X دارد. از آنجا که بیماری فابری یک بیماری مرتبط با X است ، وراثت این بیماری از پدر به پسر وجود ندارد.
با این حال ، پدران آسیب دیده از نقص عبور می کنند ژن به همه دختران زنانی که دو X دارند کروموزوم و حمل نقص ژنتیکی روی یک کروموزوم ممکن است حامل بدون علامت باشد یا ممکن است درجات مختلفی از بیماری داشته باشد. در هر صورت ، آنها 50 درصد خطر انتقال ژن معیوب را به فرزندان خود دارند. پسرانی که ژن معیوب را از مادر خود به ارث می برند ، همیشه به این بیماری مبتلا می شوند.
مهم: افراد مبتلا باید یک شجره خانوادگی پزشکی داشته باشند که توسط پزشک آنها طراحی شده است ، که به آنها امکان می دهد خطر ارثی بیماری فابری را بهتر ارزیابی کنند. چنین شجره نامه ای همچنین می تواند برای بستگان زنده و نسلهای آینده مفید باشد - نه تنها در زمینه بیماری فابری.
