پاتوژنز (ایجاد بیماری)
هموفیلی A ناشی از کاهش یا عدم وجود کامل فاکتور لخته شدن VIII (FVIII ، هموفیلی A) است. هموفیلی از طرف دیگر ، B ناشی از کاهش یا عدم وجود کامل فاکتور لخته شدن IX (FIX ، هموفیلی B) است.
عوامل لخته شدن بخشی از آبشار لخته است. اگر هر بخشی از این آبشار مختل شود ، تمایل به خونریزی رخ می دهد.
هموفیلی به روش X-link مغلوب به ارث می رسد. پیوند X به این معنی است که ژن زیرا این بیماری در کروموزوم X واقع شده است. مغلوب به این معنی است که ژن در وراثت به شریک خود مغلوب است. در نتیجه ، هموفیلی تقریباً در مردان اتفاق می افتد ، زیرا آنها کروموزوم X دوم (XY) ندارند. به ندرت اتفاق می افتد که یک زن دو X داشته باشد کروموزوم با ژن برای بیماری (= ناقل هموزیگوت) ، سپس او نیز از هموفیلی رنج می برد.
تقریباً 15٪ بیماری ها به صورت پراکنده یا از طریق جهش های خود به خود ایجاد می شوند.
علل (علل)
علل بیوگرافی
- بار ژنتیکی والدین ، پدربزرگ و مادربزرگ ها.