میکروسفالی یکی از نادرترین ناهنجاری ها در انسان است. این بیماری یا ژنتیکی است یا اکتسابی و در درجه اول با اندازه جمجمه بسیار کوچک آشکار می شود. کودکانی که با میکروسفالی متولد می شوند اغلب دارای مغز کوچکتری هستند و ناهنجاری های رشد جسمی و روانی دیگری را نشان می دهند. با این حال ، مواردی از میکروسفالی نیز وجود دارد که در آن جوانان… میکروسفالی: علل ، علائم و درمان
Brachycephalus نشان دهنده تغییر شکل جمجمه است که در اثر استخوان بندی زودرس بخیه جمجمه ایجاد می شود. سر به دلیل کوتاهی و عرض گرد به نظر می رسد. از آنجا که رشد مغز توسط این تغییر شکل جمجمه محدود می شود ، براکسیفال باید در مراحل اولیه با جراحی درمان شود. براکسیفالی چیست؟ اصطلاح brachycephalus از… Brachycephalus: علل ، علائم و درمان
سندرم Baller-Gerold متعلق به گروهی از سندرمهای ناهنجاری با درگیری غالب صورت است. این سندرم ناشی از جهش است و در وراثت غالب اتوزومال منتقل می شود. درمان محدود به درمان علامتی است که عمدتاً شامل اصلاح ناهنجاری ها است. سندرم Baller-Gerold چیست؟ در گروه بیماریهای مادرزادی… سندرم بالر-جرولد: علل ، علائم و درمان
همیملیای فیبولار فقدان مادرزادی یا عدم رشد نازک نی (نام پزشکی فیبولا) است. این عارضه نقص طولی فیبولار نیز نامیده می شود. این می تواند به صورت مجزا یا همراه با ناهنجاری های استخوان ران، ناهنجاری های پا، یا با کوتاه شدن کل استخوان ساق پا رخ دهد. همیلیا فیبولار چیست؟ همیلیا فیبولار … همیلیا فیبولار: علل ، علائم و درمان آن
سندرم Muenke به صورت رسانایی با کرانیوسیوستوز بخیه کرونر به دلیل جهش در ژن FGFR3 مشخص می شود. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و اغلب به صورت علامتی با اندام های غیر طبیعی همراه است. درمان معمولاً با مداخله جراحی مطابقت دارد. سندرم مونکه چیست؟ در کرانیوسینوستوز، یک یا چند بخیه جمجمه پیش از موعد استخوانی می‌شوند… سندرم Muenke: علل ، علائم و درمان
اصطلاح کرانیوستنوز برای توصیف ناهنجاری های مختلف جمجمه استفاده می شود. استخوانی شدن زودرس بخیه های جمجمه عامل این بدشکلی ها است. بدشکلی ها معمولاً در دوران نوزادی با جراحی قابل اصلاح هستند. کرانیوستنوز چیست؟ کرانیوستنوز یک ناهنجاری جمجمه است. حرفه پزشکی بین اشکال مختلف تمایز قائل می شود. در سال دوم زندگی … کرانیوستنوز: علل ، علائم و درمان
