میکروسفالی: علل ، علائم و درمان

میکروسفالی یکی از نادرست ترین ناهنجاری ها در انسان است. یا ژنتیکی است یا اکتسابی و در درجه اول با a آشکار می شود جمجمه محیطی که خیلی کوچک است. کودکانی که با میکروسفالی متولد می شوند اغلب کوچکتر هستند مغز و سایر ناهنجاریهای رشد و نمو جسمی و روانی را نشان دهد. با این حال ، مواردی از میکروسفالی نیز وجود دارد که در آن بیماران جوان علی رغم کوچکتر شدن ، از نظر شناختی به طور طبیعی رشد می کنند مغز اندازه.

میکروسفالی چیست؟

میکروسفالی (MCPH) نوعی ناهنجاری در انسان است جمجمه: نسبت به افراد دیگر از همان جنس و سن بسیار کوچک است. در بدو تولد ، میکروسفالی معمولاً هنوز چندان قابل توجه نیست. اختلال رشد بعداً ، هنگامی که محیط اطراف آن مشخص شود ، به وضوح قابل مشاهده می شود سر نمی کند "رشد”با کودک. پس از آن می تواند بیش از 30 درصد کوچکتر از افراد دیگر در همان سن باشد. میکروسفالی معمولاً با اختلال شناختی و سایر محدودیت ها همراه است. به طور معمول ، کودکان نیز دارای یک مغز برای سن آنها خیلی کوچک است کسری فکری خفیف تا متوسط ​​است. میکروسفالی در نسبت 1.6: 1000 اتفاق می افتد. میکروسفالی اولیه معمولاً به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. فرم ثانویه ، به عنوان مثال ، از عفونت ها و آسیب های مغزی ناشی می شود جنین در رحم قرار می گیرد

علل

میکروسفالی می تواند دلایل زیادی داشته باشد. علت اصلی دیسفالی است: مغز کودک به دلیل فشار ناکافی در رحم رشد کندی می کند. در نتیجه ، جمجمه نمی تواند در حد نرمال گسترش یابد. همانطور که دانشمندان استرالیایی در سال 2012 کشف کردند ، الف ژن TUBB5 مسئول اختلال در رشد مغز است. TUBB5 پروتئینی به نام توبولین تولید می کند که برای مونتاژ سلول مهم است. اگر TUBB5 جهش پیدا کند ، جنینمغز همچنان ادامه دارد رشد خیلی آهسته تر در صورت وجود کرانیوستنوز ، بخیه های جمجمه زودرس بسته می شود و از ادامه کار مغز جلوگیری می کند رشد. در صورت تشخیص به موقع کرانیوستنوز می توان آنها را از طریق جراحی جدا کرد. دلایل دیگر این است ژن جهش: سندرم MICPCH (نوعی میکروسفالی) هنگامی رخ می دهد که ژن CASK واقع در X باشد کروموزوم جهش می کند عفونت های مادر باردار با سرخچه, سیتومگالوویروس, ابله مرغان or توکسوپلاسموز همچنین می توانید رهبری به میکروسفالی علاوه بر این، الکل یا سو abuse مصرف مواد مخدر توسط زن باردار می تواند چنین تأثیر نامطلوبی بر روی کودک بگذارد. اگر او در معرض تشعشع قرار بگیرد نیز همین امر وجود دارد (سرطان رفتار). درمان نشده فنیل کتونوریا (PKU) و آنوکسی مغزی (مغز مقدار کمی دریافت می کند) اکسیژن) همچنین می تواند باعث اختلال رشد در کودک متولد نشده شود.

علائم ، شکایات و علائم

واضح ترین نشانه میکروسفالی این است که سر محیط در مقایسه با کودکان هم سن بسیار کوچک است. پل و مخچه در پیشرفت خود عقب مانده اند. شناختی و حرکتی عقب افتادگی همچنین می تواند مشاهده شود. توسعه زبان به تأخیر می افتد. در نتیجه اختلالات بلع ، آنها در خوردن غذا مشکل دارند و بنابراین اغلب تا 30 درصد هستند کم وزن و همچنین خیلی کوچک است. بعضی از آنها دارند تعادل اختلالات بسیاری از کودکان میکروسفالی بیش فعال هستند و حرکات غیرارادی را نشان می دهند (هایپرکینزی). حدود ده درصد آنها از حملات صرع رنج می برند. به دلیل دفاع کمتری که دارند ، تمایل بیشتری به بیماری های عفونی، که می تواند تأثیر منفی بر امید به زندگی آنها داشته باشد. مشخصه بیماران میکروسفالی مبتلا به هیپوتونی (کشش عضلانی بسیار کم) خمیدگی پشت آنها است. آنها همچنین دارای چهارانگشت شیاری روی کف آنها ، شکاف صندل و دندان های دوقلو وجود دارد.

تشخیص و روند بیماری

خواه جنین میکروسفالی را می توان با کمک قبل از تولد تعیین کرد سونوگرافی فقط بعد از 32 هفته از بارداری. با این حال ، در بیشتر موارد ، اختلال رشد تا دیرتر تشخیص داده نمی شود. متخصص معیارهای خود را سر دور و مقایسه آن با استفاده از جداول دور سر. همچنین امکان وجود دارد اشعه ایکس، سی تی اسکن و MRI. سی تی اسکن نسبت به اشعه ایکس به دلیل دقت بیشتر در تصویر MRI ، ویژگی هایی که باعث جهش CASK می شوند ژن به راحتی می توان مشاهده کرد: مغز کمی کوچکتر که به نظر طبیعی می رسد و فقط از نظر الگوی سیم مغزی تا حدودی ساده متفاوت است. با این حال ، والدین فقط پس از خون و آزمایش ادرار

عوارض

میکروسفالی در درجه اول منجر به محدودیت رشد ذهنی و حرکتی در افراد مبتلا می شود. به خصوص برای کودکان ، ناراحتی شدید ایجاد می شود ، به طوری که آنها معمولاً به کمک افراد دیگر در زندگی بعدی وابسته هستند. علاوه بر این ، نقص گفتاری و بلع مشکلات همچنین رخ می دهد ، به طوری که مبتلایان نمی توانند به تنهایی غذا دریافت کنند. همچنین اختلالات وجود دارد تعادل یا حملات صرعی. غیر معمول نیست که مبتلایان نیز از کاهش تون عضلانی و ناهنجاری های مختلف در بدن رنج می برند. والدین یا بستگان نیز ممکن است از نظر روانی رنج ببرند یا تحت تأثیر آنها قرار بگیرند افسردگی به دلیل بیماری کودکان مبتلا به ندرت بیش فعال نیستند و بنابراین نمی توانند درس ها را دنبال کنند. به عنوان یک قاعده ، بنابراین آنها به دستورالعمل های خاصی نیاز دارند. با کمک انواع روش های درمانی می توان علائم میکروسفالی را محدود کرد. با این حال ، درمان کامل این اختلال امکان پذیر نیست ، به طوری که بیماران معمولاً تا آخر عمر به کمک افراد دیگر وابسته هستند. با کمک دارو می توان تشنج را محدود کرد. در طول درمان این بیماری هیچ عارضه خاصی رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

میکروسفالی معمولاً بلافاصله تشخیص داده نمی شود. کودکان مبتلا در ابتدا یک احساس سالم ایجاد می کنند. با این حال ، در طی چند ماه اول زندگی ، کاملاً آشکار می شود که دور سر از همسالان کوچکتر است. در مواردی که پزشک متخصص اطفال در معاینات معمول تشخیص خود را انجام ندهد ، والدین قطعاً باید در صورت وجود میکروسفالی با پزشک مشورت کنند. شرط باید در اسرع وقت درمان شود. کودک مبتلا هر چه زودتر مناسب را دریافت کند درمان، شانس او ​​برای طول عمر بیشتر بیشتر است. برای شروع مهم است تن درمانی, کار درمانی و گفتاردرمانی در اسرع وقت ، از آنجا که کودک می تواند از طریق حمایت فشرده استقلال خاصی کسب کند و بنابراین والدین می توانند آسوده شوند. به خصوص در صورت تشنج های مکرر ، باید با پزشک متخصص اطفال یا پزشک متخصص مشورت شود. در چنین مواردی ، درمان سریع دارویی مورد نیاز است.

درمان و درمان

هیچ درمانی کامل برای مبتلایان به میکروسفالی وجود ندارد. اما با کمک روش های درمانی مناسب والدین می توانند امید به زندگی فرزندشان را افزایش دهند و به او لذت بیشتری از زندگی بدهند. کودک هرچه زودتر درمان مناسب را دریافت کند ، بعداً شانس بیشتری دارد. اگرچه دیگر نمی توان دور سر را اصلاح کرد ، والدین می توانند اطمینان حاصل کنند که فرزندشان به طور منظم در آن شرکت می کند تن درمانی و همچنین روش های درمانی شغلی و گفتاری. همچنین تقویت استقلال کودک معلول و تقویت اعتماد به نفس وی بسیار مهم است. بررسی منظم دور سر و رشد عمومی به مداخله سریعتر در صورت بروز مشکلات کمک می کند. علائمی مانند بیش فعالی و تشنج را می توان به راحتی با دارو درمان کرد.

چشم انداز و پیش آگهی

اظهارات اساسی در مورد نتیجه میکروسفالی دشوار است. افراد مبتلا باید در هر صورت برای محدودیت های مادام العمر آماده باشند. اینکه شدت این موارد به چه میزان متفاوت است ، مورد به مورد دیگر متفاوت است. در عمل ، اغلب ثابت می شود که تحقیقات کمی در مورد این بیماری انجام شده است. این بدان معنی است که دانش مهمی از دست رفته است ، که برای آن حیاتی است درمان. از آنجا که از نظر آماری تنها 1.6 از هر 1,000 کودک دچار میکروسفالی هستند و از آنجا که بیشتر این کودکان در آفریقا هستند ، تنها بهبود آهسته گزینه های درمانی را می توان انتظار داشت. ناهنجاری جمجمه در کودکان خردسال تشخیص داده می شود. میزان پیشرفت جسمی در پیشرفت می تواند پیش بینی شود. در هر صورت پزشکان نمی توانند دور سر را کاهش دهند. با این وجود ، والدین نباید از پیشنهاد خود صرف نظر کنند ایدز. عدم درمان بدترین گزینه است. زیرا حداقل عواقب و علائم همراه آن قابل درمان است. تن درمانی و گفتاردرمانی می تواند به بهبود اوضاع کمک کند. بسیاری از بیماران از ناتوانی ذهنی یا جسمی رنج می برند. در نتیجه ، آنها وابسته هستند ایدز تا آخر عمر به طور کلی امید به زندگی به دلیل میکروسفالی محدود نمی شود.

پیشگیری

والدینی که فرزند میکروسفالی دارند و بچه های بیشتری می خواهند قطعاً باید سعی کنند علت میکروسفالی را کشف کنند. اگر ژنتیکی باشد ، تنها راه کمک به مراجعه به متخصص است که می تواند به آنها بگوید که فرزندان بعدی آنها نیز دچار اختلال رشد هستند. در مورد وراثت اتوزومال مغلوب ، کودک نیز 25 درصد احتمال دارد که جمجمه کاهش یابد.

پیگیری

از آنجا که میکروسفالی به طور کلی قابل درمان نیست ، مراقبت های بعدی در مدیریت این بیماری متمرکز است شرط خوب. افراد مبتلا باید سعی کنند با وجود مشکلات ، دیدگاه مثبتی در زندگی ایجاد کنند. تمدد اعصاب تمرینات و تفکر می تواند در این مورد کمک کند. افراد مبتلا فقط می توانند با تاخیر زیاد صحبت کنند ، به طوری که اختلالات و تاخیر قابل توجهی نیز وجود دارد رشد کودک فرد مبتلا افراد مبتلا نیز معمولاً از یک واضح رنج می برند عقب افتادگی و همچنین از اختلالات تعادل، به طوری که به محدودیت ها و اختلالات در زندگی روزمره می رسد. به همین ترتیب ، ناهنجاری ها یا ناهنجاری های مختلف می تواند در بدن فرد مبتلا ظاهر شود ، بنابراین زیبایی نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد. علاوه بر درمان معیارهای، برای جلوگیری از سوund تفاهم ، حساس سازی محیط اجتماعی نسبت به این بیماری مفید است. از آنجا که علائم میکروسفالی گاهی شدید است ، این نیز می تواند باشد رهبری به افسردگی یا سایر ناراحتی های شدید روانی در والدین یا بستگان. توصیه می شود این موضوع را با یک روانشناس مجرب در میان بگذارید و وزن خود را تا چه اندازه تعیین کنید درمان مناسب است. تماس با افراد مشابه نیز می تواند به بهبود کیفیت زندگی کمک کند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

میکروسفالی در ظاهر می شود کودکی و اغلب ، البته نه همیشه ، با اختلالات توانایی شناختی همراه است. والدینی که مشکوک به میکروسفالی فرزندشان هستند باید سریعاً با یک متخصص مشورت کنند. در صورت تأیید سو susp ظن ، علاوه بر تشخیص ، فوراً به توضیح دقیق علل نیز نیاز است. مورد اخیر به ویژه در مورد تنظیم خانواده بسیار مهم است. میکروسفالی را می توان از نظر ژنتیکی تعیین کرد. در این صورت ، افراد مبتلا که هنوز برنامه ریزی خانواده آنها به اتمام نرسیده است باید به دنبال آنها باشند مشاوره ژنتیک. پشتیبانی معیارهای مشخص شده برای بیماران خود به درجه ناتوانی بستگی دارد. آ یادگیری با مراقبت های آموزشی و روان درمانی که از مراحل اولیه آغاز شده است ، معلولیت معمولاً قابل جبران نیست ، اما تقریباً همیشه می تواند کاهش یابد. کار درمانی و اقدامات فیزیوتراپی می تواند به خنثی کردن پیامدهای رشد حرکتی تأخیر یا مختل کمک کند. در شرایطی که اختلالات گفتاری، باید در مراحل اولیه با یک گفتاردرمانگر مشورت شود. این می تواند برای والدین بسیار استرس زا باشد. بنابراین آنها باید در مراقبت از کودک خود به دنبال پشتیبانی حرفه ای باشند. درخواست برای سطح مراقبت در مراحل اولیه مهم است. از آنجایی که کودکانی که از میکروسفالی رنج می برند اغلب قادر به تحصیل در یک مدرسه ابتدایی عادی نیستند و مکان های آنها در مدارس خاص کم است ، والدین همچنین باید مقدمات ثبت نام در مدارس را خیلی زودتر از کودک سالم انجام دهند.