تریزومی 13، همچنین به عنوان سندرم پاتائو شناخته می شود، یک نقص ژنتیکی نادر است که در آن کروموزوم 13 به جای دو مورد معمول، سه بار رخ می دهد. این بیماری منجر به انواع بیماری ها و ویژگی های جسمانی مختلف می شود که بیشتر آنها منجر به مرگ در اوایل کودکی می شود. تریزومی 13 یکی از شناخته شده ترین ناهنجاری های سه گانه پس از … تریزومی 13 (سندرم Paetau): علل ، علائم و درمان
تریزومی 14 نتیجه یک جهش ژنومی است. علائم به نوع جهش بستگی دارد. بر اساس مطالعات، اغلب، تریزومی 14 باعث سقط جنین می شود. تریزومی 14 چیست؟ بین جهش ژنی و جهش ژنومی تفاوت وجود دارد. در جهش‌های ژنی، نوکلئوتیدهای خاصی وجود ندارند، برخی نوکلئوتیدها تغییر می‌کنند یا نوکلئوتیدهای اضافی اضافه می‌شوند. که در … تریزومی 14: علل ، علائم و درمان
سندرم ترایچر کالینز نام اختلال ارثی است که باعث تغییر شکل چهره می شود. این بیماری در حال حاضر اغلب به عنوان سندرم Franceschetti-Zwahlen ، سندرم Berry یا dysostosis mandibulofacialis شناخته می شود. تشکیل ناهنجاری های ناشی از سندرم بسیار متغیر است ، اما اغلب چانه ، چشم ها ، گوش ها ، کام و استخوان زیگوماتیک را درگیر می کند. Treacher-Collins چیست… سندرم Treacher Collins: علل ، علائم و درمان
عضله levator veli palatini عملکرد مهمی در فرآیند بلع دارد. این بخشی از ماهیچه های حلق است. از سرازیر شدن غذا یا مایعات به داخل حفره بینی جلوگیری می کند. عضله levator veli palatini چیست؟ عضله levator veli palatini در سر انسان قرار دارد. بخشی است… Musculus Levator Veli Palatini: ساختار ، عملکرد و بیماری ها
اصطلاح اختلال مفصلی به مشکلات مختلفی در شکل گیری صدای فردی فرد اشاره دارد که از استاندارد منحرف می شود. این بدان معنی است که برخی صداها یا اصلاً ایجاد نمی شوند یا به اشتباه ایجاد می شوند. علل اختلال بیان می تواند بسیار متنوع باشد و درمان معمولاً توسط گفتار درمانگر ارائه می شود. چی هستن… بی نظمی مفصل: علل ، علائم و درمان
سندرم پنا شوکر یک اختلال ژنتیکی جدی با ناهنجاری های متعدد در اندام های داخلی و خارجی است. اگر نوزادان زنده به دنیا بیایند، حداکثر پس از چند روز یا چند هفته مرگ اتفاق می افتد. علت اصلی مرگ هیپوپلازی شدید ریه است. سندرم پنا شوکر چیست؟ سندرم پنا شوکر یک اختلال جدی بسیار نادر است که با … سندرم پنا-شوکر: علل ، علائم و درمان
سندرم الیس ون کرولد یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. با دنده های کوتاه و پلی داکتیلی (چند انگشت) مشخص می شود. امید به زندگی به اندازه قفسه سینه و شدت هر نقص قلبی بستگی دارد. سندرم الیس ون کرولد چیست؟ سندرم الیس ون کرولد به دلیل درگیری… سندرم الیس ون کرولد: علل ، علائم و درمان
