سندرم پترز پلاس یک اختلال بسیار نادر چشمی است که در آن توسعه بخش قدامی چشم مختل می شود. این اختلال ناشی از جهش ژنی است. درمان بر کاهش علائم حاصله متمرکز است. پیوند قرنیه یکی از گزینه های درمانی است. سندرم پترز پلاس چیست؟ سندرم پترز پلاس یا سندروم کراوس-کیولین یک چشم است… سندرم پیترز پلاس: علل ، علائم و درمان
سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک سندرم ناهنجاری مادرزادی است. علت آن یکی از 70 جهش ژنی کروموزوم 11q13.4 است. این اختلال اتوزومی مغلوب است و یک بیماری بسیار نادر با ناهنجاری های متعدد اندام و اختلال در بیوسنتز کلسترول است. سندرم اسمیت لملی اوپیتز چیست؟ سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز در گروه اتوزوم مغلوب وراثتی قرار می گیرد… سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز: علل ، علائم و درمان
سندرم تابوت-سیریس یک سندرم ناهنجاری مادرزادی با علامت اصلی کوتاه قد است. این سندرم در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود که معمولاً به صورت پراکنده رخ می دهد. درمان بر درمان صرع متمرکز است. سندرم تابوت-سیریس چیست؟ چندین زیر گروه از سندروم های به اصطلاح ناهنجاری وجود دارد. به عنوان مثال ، برخی از سندرم های ناهنجاری عمدتا با کوتاهی قد مرتبط هستند. … سندرم Coffin-Siris: علل ، علائم و درمان
سندرم کورنلیا د لانگ (سندرم CdL) یک سندرم بدشکلی ژنتیکی است. در ارتباط، ناتوانی های شناختی شدید تا استثنایی خفیف وجود دارد. بیان و پیش آگهی این اختلال بسیار متغیر است. سندرم کورنلیا دی لانگ چیست؟ در صورت شدید بودن، تشخیص سندرم کورنلیا د لانگ بر اساس انواع بدشکلی های فیزیکی بسیار آسان است. سندرم Cornelia De Lange: علل ، علائم و درمان
Clumphand به ناهنجاری ساعد اشاره دارد که مادرزادی است. به ترتیب می توان بین شکل به اصطلاح شعاعی و اولنار تمایز قائل شد. دست باشگاه چیست؟ دست چماقی یک انقباض خم کننده دست است که به موجب آن می توان بین شکل شعاعی و اولناری تمایز قائل شد. پایه … Klumphand: علل ، علائم و درمان
کام گوتیک کام کاملاً غیر طبیعی است. این پدیده علامت مجموعه های مختلف ناهنجاری است و بنابراین معمولاً یک جهش به عنوان علت آن وجود دارد. از آنجا که تظاهرات شدید می تواند باعث اختلال در نوشیدن و خوردن شود ، اصلاح جراحی معمولاً درمان انتخابی است. کام گوتیک چیست؟ کام سقف دهان را تشکیل می دهد… Gothic Palate: علل ، درمان و کمک
کروماتین ماده ای است که کروموزوم ها را تشکیل می دهد. این نشان دهنده مجموعه ای از DNA و پروتئین های اطراف است که می تواند مواد ژنتیکی را فشرده کند. اختلال در ساختار کروماتین می تواند منجر به بیماری شدید شود. کروماتین چیست؟ کروماتین مخلوطی از DNA ، هیستون ها و سایر پروتئین های متصل به DNA است. این یک مجموعه پروتئین DNA را تشکیل می دهد ، اما… کروماتین: ساختار ، عملکرد و بیماری ها
