سندرم کودک: علل ، علائم و درمان

سندرم CHILD در گروه ارثی قرار دارد پوست بیماری هایی به نام ژنودرماتوز. این یک بیماری بسیار نادر است که فقط در یک طرف بدن ، معمولاً در سمت راست ، تأثیر می گذارد. علاوه بر ژنودرماتوز ، ناهنجاری های یک طرفه اندام ها و ناهنجاری های اعضای داخلی به وقوع پیوستن.

سندرم CHILD چیست؟

مخفف CHILD مخفف "Hemidysplasia Congenital with Ichthyosiform Nevi and نقص اندام" است که یک اصطلاح واحد است که برای توصیف پوست اختلال و همچنین ناهنجاری ها و ناهنجاری های اندام ها و اعضای داخلی. این اختلال مادرزادی اولین بار در سال 1968 توسط آرتور فالک ، متخصص ژنتیک انسانی توصیف شد. این اصطلاح در سال 1980 توسط متخصص پوست رودلف هپل ابداع شد. این یک بیماری مادرزادی است که به روش غالب پیوند X به کودک منتقل می شود. کمتر از 60 مورد تاکنون شرح داده شده است. به دلیل وجود کروموزوم X غالب ، ارث بردن به جنس مذکر با ناهنجاری های کشنده همراه است.

علل

از آنجا که سمت راست بدن معمولاً تحت تأثیر سندرم CHILD قرار می گیرد ، این امر باعث می شود شرط به سندرم همی پارزی نیز معروف است. علت آن ارث یکنواخت از طریق کروموزوم X غالب است ، با یک جهش در بیماران مرد کشنده. علت آن جهش در NSDHL است ژن (Xq28) آنزیم درگیر کلسترول بیوسنتز تحت تأثیر قرار می گیرد. سلول ها فاقد این آنزیم هستند که برای رشد جنینی مهم است و در نتیجه طیف وسیعی از ناهنجاری ها ایجاد می شود.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم CHILD با مادرزادی نیمه صورت مشخص می شود پوست اختلالی که در گروه اریترودرمی ichthyosiform قرار دارد. در ادبیات ، گلبول قرمز به عنوان قرمزی کل اندام پوست توصیف شده است ، اما در این حالت فقط در سمت راست بدن تأثیر می گذارد. پوست ناحیه ایکتیو فرم را به صورت لکه دار (nevi) با پوسته پوسته شدن در حال رشد ، مایل به مایل به زرد نشان می دهد ، که به طور متغیری گسترده و به شدت مشخص شده اند. با این حال ، درگیری تکه ای سمت چپ ممکن است. تظاهرات پوستی به ویژه در چین های پوستی برجسته است ، اگرچه صورت معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد. پوست قرمز ، پوسته پوسته ، نفوذ کرده و ملتهب است. ایکتیوز اصطلاح جمعی برای پوست آسیب دیده از اختلالات قرنیه زایی است که توسط نقص ژنتیکی منتقل می شود. این اصطلاح از زبان یونانی آمده و به معنای "ماهی" است ، به همین دلیل است ایکتیوز همچنین به طور عامیانه به عنوان بیماری مقیاس ماهی شناخته می شود. اندام های نیمه آسیب دیده بدن یک یا چند اندام توسعه نیافته را نشان می دهد که با کوتاه شدن متاکارپال انگشتان و / یا انگشتان پا یا اندام های از دست رفته مشخص می شود. در ماههای اول زندگی ، عکسهای رادیوگرافی نشانگر انسداد (غلیظ شدن) غضروف مفصلی است. سایر ناهنجاری ها مربوط به قسمت مرکزی است سیستم عصبی، کلیه ها، قلب، و ریه ها سایر ناهنجاری های احتمالی شامل گم شدن مهره ها ، طولانی است استخوان ها و دنده. بیشتر کودکان مبتلا از رشد ذهنی طبیعی برخوردار هستند ، اگرچه نقص دو جانبه در مرکز است سیستم عصبی و مغز ممکن است رخ دهد (لیسنسفالی). مخچه و نخاع ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. در موارد جداگانه ، عدم وجود فرد عضلات صورت, از دست دادن شنوایی، تغییر شکل مادرزادی دو طرفه ران و بیماری دژنراتیو عصب باصره توصیف شده اند عدم رشد تیروئید ، غدد فوق کلیوی ، لوله های فالوپو تخمدان همچنین ممکن است.

تشخیص و دوره

A تشخیص های افتراقی باید با توجه به اختلالات مشابه پیشرفت مانند سندرم Conradi-Hünermann ، سندرم Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (نیوس sebaceus) و سندرم کلیپل-ترناونای. سندرم CHILD در گروه ناهنجاری های مادرزادی که منحصراً همی پارزی است ، و به طور کلی غیر ارثی استثنا است. به گفته کارشناسان پزشکی ، ماهیت غیر ارثی کلی این شکل گیری یک طرفه را می توان با این واقعیت توضیح داد که نقص ژنتیکی که از طریق چندین نسل منتقل می شود ، به طور انحصاری بر نیمی از بدن تأثیر نمی گذارد. با این حال ، بیش از دو سوم از سندرم های CHILD که تاکنون ثبت شده اند ، کاملاً سمت راست هستند. پزشکان گمان می کنند که یک بیماری سمت چپ به شدت توسعه یافته است قلب درگیری در حال حاضر منجر به مرگ قبل از تولد می شود. تظاهرات شدید پوستی و ناهنجاری ها و بدشکلی اندام ها و اندام ها یک سرنخ تشخیصی است ، با رادیوگرافی ناهنجاری های اعضای داخلی. اکوکاردیوگرام ، سونوگرافی اندام های داخلی و کلمغز از MRI ​​برای تشخیص ناهنجاری های اضافی استفاده می شود.

عوارض

در نتیجه سندرم CHILD ، بیمار از ناهنجاری ها و تغییر شکل های قابل توجهی در سراسر بدن رنج می برد. در بیشتر موارد ، این امر در درجه اول اندام های داخلی و اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد. محدودیت های حرکتی شدیدی وجود دارد ، به طوری که بیمار ممکن است به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته باشد. کل پوست بیمار قرمز شده است ، که می تواند رهبری به ناراحتی زیبایی شناختی شدید در بیشتر موارد ، اینها نیز با همراه هستند افسردگی و سایر بیماری های روحی غیر معمول نیست که لکه هایی روی پوست ایجاد می شود. رشد ذهنی معمولاً تحت تأثیر سندرم CHILD قرار نمی گیرد. با این حال ، قلدری و اذیت کردن ، به ویژه در کودکان ، به دلیل تغییر شکل های مختلف ، می تواند رخ دهد. این شکایات تأثیر منفی بر زندگی کودکان دارد و می تواند رهبری به مشکلات رفتاری و ناراحتی در بزرگسالی. همچنین غیرمعمول نیست که به دلیل سندرم CHILD بینایی و شنوایی دچار اختلال شود. در بدترین حالت ممکن است بیمار کور شود یا شنوایی خود را کاملاً از دست بدهد. درمان فقط می تواند علامتی باشد و ندارد رهبری به عوارض بعدی از آنجا که سندرم CHILD کشنده نیست ، علائم را می توان با مداخله جراحی برطرف کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر در اثر ناهنجاری ها و تغییر شکل ها حادثه یا سقوط رخ دهد ، مبتلایان به سندرم کودک باید به بیمارستان مراجعه کنند. اگر کودک به طور فزاینده ای شکایت می کند ، باید با پزشک متخصص اطفال تماس گرفته شود درد، خارش و سایر ناراحتی ها. قرمزی مشخصه باید توسط پزشک دقیق کنترل شود و در صورت لزوم درمان شود. در صورت التهاب یا مقیاس بندی غیرمعمول شدید ، کودک باید بلافاصله به یک پزشک عمومی یا متخصص پوست منتقل شود. اگر سو malاستفاده مفصل ران که باعث وضعیت بدی می شود ، وضعیت مشابهی وجود دارد - در این مورد باید بدون هیچ مشکلی با ارتوپد مشاوره شود. در مورد بیماری سمت چپ ، در اولین علائم باید با پزشک مشورت شود آریتمی قلبی. اگر افسردگی، عقده های حقارت و سایر اختلالات روانشناختی در نتیجه بیماری رخ می دهد ، توصیه های روانشناسی لازم است. به دلیل تعداد زیادی از علائم احتمالی که سندرم CHILD می تواند ایجاد کند ، کودکان مبتلا باید همیشه به طور منظم به یک متخصص مراجعه کنند. در صورت بروز عوارض شدید ، توصیه می شود با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرید.

درمان و درمان

در افراد مبتلا به زن ، سندرم CHILD به طور کلی کشنده نیست ، اما قابل درمان نیست. بسته به میزان ناهنجاری ها و ناهنجاری ها ، پیش بینی های طولانی مدت مختلفی وجود دارد. قلب و ریه ناهنجاری ها به طور بالقوه کشنده هستند و نیاز به مداخله فوری جراحی دارند. با برداشتن اندام آسیب دیده یا تخلیه می توان ناهنجاری های کلیه را درمان کرد. با درمان و مراقبت مناسب می توان نواحی پوست آسیب دیده را تسکین داد معیارهای. متخصصان پوست ترجیح می دهند از آن استفاده کنند اورهآماده سازی مبتنی بر آن ، که برای درمان نیز استفاده می شود نورودرماتیت. تعدیل کننده سیستم ایمنی موضعی مانند پیمکرولیموس و تاکرولیموس در محلی اثبات شده اند درمان. درمان طولانی مدت نواحی پوستی بیمار با نرم کننده ها انجام می شود ، که پایه بسیاری از مواد آرایشی و پزشکی است پماد. اینها مواد لیپوفیلی هستند که به عنوان عوامل بازسازی کننده باعث نرمی پوست می شوند. پماد or لوسیون ها حاوی سیمواستاتین or لوواستاتین در ترکیب با کلسترول همچنین اثبات شده است آماده سازی حاوی کورتیزون همچنین می تواند علائم همراه این بیماری های پوستی را کاهش دهد. والدین نوزاد نقشی اساسی در درمان. آنها باید مطابقت با مراقبت و درمان را تضمین کنند معیارهای، و دستورالعمل های پزشک معالج باید بدون هیچ گونه مشکلی دنبال شود. بسته به میزان بیماری پوستی و ناهنجاری ها ، پیوند پوست اتولوگ و اقدامات جراحی اصلاحی ممکن است لازم باشد. دستگاه های پشتیبانی ارتوپدی ممکن است در موارد ناهنجاری های اسکلتی مفید باشند.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم CHILD مجموعه ای از ناهنجاری های ژنتیکی است ، نمی توان این سندرم را به طور علتی درمان کرد ، فقط درمان علامتی در دسترس فرد مبتلا است. یک درمان کامل حاصل نمی شود. دوره بعدی نیز به میزان شکایات پوستی بستگی دارد ، به طوری که در برخی موارد ممکن است پیوند پوست برای رفع کامل شکایات لازم باشد. به دلیل شکایات اسکلتی ، افراد آسیب دیده همچنین به کمک در زندگی روزمره وابسته هستند. اگر سندرم CHILD منجر به ناهنجاری در قلب یا ریه ها شود ، این ناهنجاری ها معمولاً منجر به مرگ فرد مبتلا یا کاهش چشمگیر امید به زندگی می شود. فقط یک مداخله فوری پس از تولد بیمار می تواند آنها را حل کند. اختلالات پوستی خفیف را نیز می توان با کمک داروها برطرف کرد و کرم ها، گرچه مادام العمر است درمان لازمه. از آنجا که هوش بیمار تحت تأثیر منفی سندرم CHILD قرار نمی گیرد ، معمولاً رشد ذهنی معمولی اتفاق می افتد. ناهنجاری های مخچه می تواند منجر به مشکلات شنوایی شود ، که معمولاً قابل درمان نیست. در این حالت فقط با سمعک تسکین می یابند.

پیشگیری

از آنجا که این یک اختلال ارثی غالب مرتبط با X است ، مادران باردار باید از نظر وجود حداقل علائم غربالگری شوند. علاوه بر این ، غربالگری جهش NSDHL انجام می شود. یک آزمایش ژنتیکی از نمونه برداری از پرزهای جفتی نشان می دهد که آیا بیماری در این بیماری وجود دارد جنین. برخی از ناهنجاری ها را می توان با سونوگرافی معمول تشخیص داد. 50 درصد احتمال انتقال از مادر به دختر وجود دارد. با این حال ، ارث بردن برای نوزادان پسر زنده به دنیا نمی آید. به دلیل این وضعیت اولیه ، پیشگیری از نظر بالینی امکان پذیر نیست.

پیگیری

در سندرم CHILD ، درمان مادام العمر و نظارت بر به دلیل علامت گذاری این اختلال ژنتیکی ضروری است. از این نظر صحبت از پیگیری کاملاً درست به نظر نمی رسد. این به معنای گرایش به پیشرفت است که در اینجا نمی توان ارائه داد. علائم ناشی از سندرم CHILD نزدیک به تولد فقط در یک طرف بدن ایجاد می شود. با این حال ، ضلع های خفیف بدن نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. ناهنجاری ها در سیستم های ارگان های متعدد نیاز به درمان علامتی مداوم دارند. علاوه بر علائم موجود ، ممکن است تغییرات بیشتری در طول زندگی ایجاد شود. این موارد معمولاً بر ستون فقرات یا سایر موارد تأثیر می گذارد مفاصل. در صورت لزوم ، اسکلت آسیب دیده باید پشتیبانی شود. به دلیل نادر بودن سندرم CHILD ، گزینه های درمانی محدود هستند. در مورد ناهنجاری های ارگانیک ، برای جلوگیری از مرگ فرد مبتلا ، اغلب در اوایل زندگی به جراحی نیاز است. پیوند از پوست گاهی اوقات رخ می دهد در هر دو مورد ، مراقبت ویژه برای پیگیری لازم است زیرا بیماران معمولاً نوزاد تازه متولد شده ای هستند. در غیر این صورت ، درمان علائم مدار است. اگر کورتیکواستروئیدها یا تعدیل کننده سیستم ایمنی استفاده شود ، طولانی مدت است نظارت بر ضروری می شود این بخشی از مراقبت های بعدی است. افرادی که مراقبت های بعدی را برای سندرم CHILD انجام می دهند ، باید مراقب تشدیدهای احتمالی یا بروز علائم جدید باشند. افراد مبتلا به سندرم CHILD به خدمات پشتیبانی مادام العمر نیاز دارند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

زندگی روزمره برای بیماران مبتلا به سندرم CHILD چالش هایی به وجود می آورد. بسته به میزان برجسته بودن بیماری ، موارد مختلفی باید مورد مراقبت قرار گیرند. التهاب از پوست باید به طور منظم درمان شود. برای این منظور ، بیماران می توانند استفاده کنند پماد or کرم ها که به ویژه چرب هستند و حاوی عطرهای کمی هستند. کاربرد کرم ها پوست را آرام می کند و حساسیت آن را کم می کند. همچنین گرم نگه داشتن پوست همیشه مهم است. به همین دلیل است که بیماران مبتلا به سندرم CHILD نباید لباس خیلی نازکی بپوشند. در غیر این صورت ، آنها می توانند به سرعت سرد شوند. اگر به دلیل تغییر شکل اندام محدودیت های جسمی وجود داشته باشد ، زندگی روزمره برای بیماران حتی دشوارتر می شود. با این حال ، در بسیاری از موارد ، نیمه دیگر بدن طبیعی است. بنابراین بیماران اغلب می توانند فعالیت های سبک و بدون کمک انجام دهند. حتی اگر ماشین به جای گیربکس به کنترل اتوماتیک مجهز باشد ، حتی رانندگی نیز ممکن است. از طرف دیگر ، با استفاده از راه رفتن می توان سایر نقایص مانند راه رفتن یا شنوایی را جبران کرد ایدز or وسایل کمک شنوایی. بیماران می توانند به طور خاص یاد بگیرند که چگونه از چنین مواردی استفاده کنند ایدز برای زندگی روزمره آنها در روشهای درمانی خاص.