سندرم کلاین فلتر: توضیحات
سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که فقط مردان را مبتلا می کند. آنها حداقل یک کروموزوم جنسی به اصطلاح بیش از حد در سلول های خود دارند. اصطلاح سندرم XXY نیز رایج است.
سندرم کلاین فلتر: بروز
بیماران کلاینفلتر همیشه مرد هستند. از نظر آماری، حدود یک پسر از هر 500 تا 1000 تولد زنده به سندرم کلاین فلتر مبتلا می شود. محاسبات آماری نشان می دهد که حدود 80,000 مرد در سراسر آلمان به سندرم کلاین فلتر مبتلا هستند. تنها با حدود 5000 مورد تایید شده، تعداد بالایی از موارد گزارش نشده مشکوک است.
سندرم کلاین فلتر: علائم
شدت سندرم کلاین فلتر از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و می تواند بر بسیاری از سیستم های اندام مختلف تاثیر بگذارد. در بیشتر موارد، دوران کودکی افراد مبتلا غیرقابل توجه است. در این مدت علائمی مانند:
- تاخیر در رشد زبانی و حرکتی
- مشکلات یادگیری با هوش اغلب عادی
- قد بلند با پاهای بلند
- رشد ریش و موهای ثانویه وجود ندارد یا کم است.
- تغییر صدا وجود ندارد: بیماران صدای بلند خود را حفظ می کنند.
- میل جنسی (لیبیدو) کاهش می یابد.
- حجم بیضه (اندازه بیضه) کم می ماند
- مردان بارور نیستند
- توزیع چربی بدن زنانه تر است
علاوه بر این، ممکن است مشکلات دیگری نیز وجود داشته باشد:
- کم خونی (کم خونی)
- پوکی استخوان (از دست دادن استخوان)
- ضعف عضلانی
- دیابت قند (دیابت)
- ترومبوز (انسداد عروق خونی)
- خستگی، بی حالی
سندرم کلاین فلتر: علل و عوامل خطر
برای درک بهتر سندرم کلاین فلتر، در اینجا چند تعاریف آورده شده است. سندرم کلاین فلتر ناشی از انحراف کروموزومی است. پزشکان این را به این معنی می دانند که تعداد یا ساختار کروموزوم ها مختل شده است.
در سندرم کلاین فلتر بیش از 46 کروموزوم وجود دارد.
سندرم کلاین فلتر: کاریوتیپ های مختلف
کاریوتایپ های مختلف می توانند منجر به سندرم کلاین فلتر شوند:
- 47، XXY: در حدود 80 درصد از پتنت ها یک کروموزوم X اضافی در تمام سلول های بدن وجود دارد.
- 46, XY/47, XXY: برخی از بیماران دارای سلول‌هایی با کروموزوم طبیعی و تغییر یافته در بدن خود هستند. به این می گویند موزاییک.
سندرم کلاین فلتر چگونه ایجاد می شود؟
سندرم کلاین فلتر در بلوغ سلول های اسپرم پدر یا بلوغ سلول های تخمک مادر نهفته است.
در به اصطلاح میوز، جفت های کروموزوم (XX در سلول تخمک، XY در سلول اسپرم) از هم جدا می شوند. اگر این اتفاق نیفتد، یک جفت کروموزوم به طور کامل منتقل می شود و سندرم کلاین فلتر ایجاد می شود.
علاوه بر این، کروموزوم X باقی مانده تا حدی سرکوب می شود. شدت این مکانیسم از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است و منجر به درجات مختلفی از بیان علائم می شود.
سندرم کلاین فلتر: معاینات و تشخیص
به دلیل علائم خفیف در دوران کودکی، سندرم کلاین فلتر اغلب تا سن بلوغ تشخیص داده نمی شود و گاهی اوقات تا بی فرزندی ناخواسته در بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.
بسته به سن، درمان توسط متخصص اطفال، متخصص غدد یا آندرولوژیست انجام می شود - گاهی اوقات توسط چندین متخصص با هم.
سندرم کلاین فلتر: تشخیص
به منظور تشخیص سندرم کلاین فلتر، پزشک ابتدا از بیمار در مورد تاریخچه پزشکی وی به طور دقیق سؤال می کند (تاریخچه). از جمله، او احتمالاً سؤالات زیر را می پرسد:
- آیا در بیدار ماندن در مدرسه مشکل داشتید؟
- آیا اغلب احساس بی حالی می کنید؟
- بلوغ شما از چه زمانی شروع شد؟
سندرم کلاین فلتر: معاینه فیزیکی
سپس پزشک بیمار را معاینه فیزیکی می کند. او ابتدا به ظاهر بیرونی به خصوص تناسب اندام توجه می کند. آیا بیمار قد بلندی دارد؟ آیا او پاهای بلندتر از حد متوسط دارد؟ علاوه بر این، پزشک موهای بدن و غده پستانی را بررسی می کند.
اندازه بیضه ها نیز اندازه گیری می شود. این معمولاً در بیماران کلاینفلتر به طور قابل توجهی کاهش می یابد.
سندرم کلاین فلتر: آزمایش خون
علاوه بر این، سلول های خون گرفته شده را می توان زیر میکروسکوپ مشاهده کرد و تعداد و همچنین ساختار کروموزوم ها را تجزیه و تحلیل کرد. بنابراین، سندرم XXY را می توان به راحتی تشخیص داد زیرا به جای دو کروموزوم جنسی، (حداقل) سه کروموزوم وجود دارد.
سندرم کلاین فلتر: معاینات قبل از تولد
تشخیص قبل از تولد شامل معاینات تهاجمی مانند آمنیوسنتز است: پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را از زن باردار می گیرد. این شامل سلول های جنینی است که ماده ژنتیکی آنها (DNA) می تواند برای تغییرات کروموزومی (ناهنجاری) مختلف مانند سندرم کلاین فلتر تجزیه و تحلیل شود. معایب معاینات تهاجمی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز این است که می توانند باعث سقط جنین شوند.
اگر واقعاً سندرم کلاین فلتر در نوزاد متولد نشده با تشخیص قبل از تولد تشخیص داده شود، این دلیلی برای خاتمه بارداری نیست! علائم افراد مبتلا معمولاً خفیف است و تهدید کننده زندگی نیست.
سندرم کلاین فلتر: درمان
سندرم کلاین فلتر قابل درمان نیست زیرا ناشی از انحراف کروموزومی است. این را نمی توان تحت تأثیر قرار داد.
اینکه از ژل، پچ یا سرنگ استفاده شود نیز به ترجیحات بیمار بستگی دارد. ژل ها این مزیت را دارند که دردناک نیستند. با این حال، آنها باید روزانه اعمال شوند. پچ ها باید هر دو روز یکبار تعویض شوند. سرنگ ها به شکل تزریق دپو هستند که فقط باید هر چهار هفته تا سه ماه یکبار تزریق شوند.
سندرم کلاین فلتر: کنترل درمانی
اثربخشی درمان با تستوسترون باید به طور منظم با نمونه گیری خون کنترل شود. برای این منظور، مقادیر تستوسترون و همچنین سایر هورمون ها مانند LH، FSH و استرادیول کنترل می شود.
درمان موفقیت آمیز تستوسترون در افزایش عملکرد و کاهش خستگی و همچنین در پیشگیری از پوکی استخوان، دیابت شیرین و ضعف عضلانی منعکس می شود.
سندرم کلاین فلتر: سیر بیماری و پیش آگهی
سندرم کلاین فلتر معمولا علائم خفیفی دارد. از طریق درمان مداوم تستوسترون و حمایت هدفمند در مدرسه، بیماران زندگی متعادل و تعیین‌کننده‌ای دارند.
بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر هوش متوسطی دارند. با این وجود، آنها اغلب به زمان بیشتری برای یادگیری چیزهای جدید نیاز دارند. رشد گفتار و حرکتی باید زودتر از طریق گفتار درمانی و کاردرمانی تشویق شود.
سندرم کلاین فلتر: تمایل به کودکان
برای اینکه بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر بتوانند فرزند پدر شوند، می توان سلول های اسپرم را در اوایل نوجوانی از بیضه ها خارج کرد.
والدین کودک مبتلا به سندرم کلاین فلتر خطر ابتلا به این بیماری را در کودک دیگری ندارند.
