سندرم پروتئوس: علل ، علائم و درمان

سندرم پروتئوس با قامت غول ژنتیکی تعیین شده با ناهنجاری های عروقی و خطر تومور مشخص می شود. تصور می شود علت آن جهش در ماده ژنتیکی باشد ، گرچه هنوز این موضوع مشخص نشده است. از آنجا که گزینه درمانی درمانی وجود ندارد ، بیماران در درجه اول به روشی حمایتی و علامتی درمان شده اند.

سندرم پروتئوس چیست؟

سندرم پروتئوس در علم پزشکی به عنوان یک بیماری ارثی شناخته شده است که در ابتدا به طور عمده در قامت بزرگ ظاهر می شود. با پیشرفت بیماری ، تومورهایی که به میزان جداگانه متفاوت هستند ، به تصویر بالینی اضافه می شوند. اولین بار در قرن بیستم توسط مایکل کوهن انگلیسی توصیف شد ، که در ابتدا نامی از مجموعه علائم نگذاشت. فقط سالها بعد بود که هانس رودولف ویدمن متخصص اطفال آلمانی اصطلاح سندرم پروتئوس را در ارتباط با این بیماری که مبتنی بر پروتئوس خدای دریای یونان است ابداع کرد. طبق افسانه ها ، پروتئوس تغییر شکل می دهد ، اشاره به طیف گسترده ای از علائم احتمالی بیماری است. یکی از موارد چشمگیر این بیماری جوزف مریک ، یک فیل انسان بود. از زمان کشف این بیماری ، حدود 20 مورد ثبت شده است. بنابراین ، سندرم پروتئوس با یک بیماری ارثی بسیار نادر مطابقت دارد.

علل

سندرم پروتئوس دلایل ژنتیکی دارد و آن را به یکی از بیماری های ارثی تبدیل می کند. علت دقیق آن همچنان بحث برانگیز است. تحقیقات درباره توسعه آن هنوز به نتیجه نهایی نرسیده است. بسیاری از نتایج تحقیقات به ارتباط با PTEN اشاره دارد ژن در مورد کروموزوم 10 ، در حالی که دیگران به یک علت در کروموزوم 16 اشاره می کنند. با این حال ، به همان اندازه اغلب ، دانشمندان در مورد درگیری PTEN ابراز تردید کرده اند ژن. برخی از محققان جهش جسمی را به عنوان علت بیماری پیشنهاد می کنند. در سال 2011 ، یک مطالعه به جهش نقطه ای AKT1 اشاره کرد ژن که باعث تشکیل موزاییک ژنتیکی می شود و رشد بیش از حد اعضای مختلف بدن را تحریک می کند. طبق یافته های فعلی ، این سندرم حتی نادرتر از آن است که تصور می شد. در بسیاری از موارد ، احتمالاً مجموعه علائم به درستی تشخیص داده نشده است ، زیرا تشخیص به دلیل دامنه بیماری ، کاری دشوار است.

علائم ، شکایات و علائم

قد بلند علامت اصلی سندرم پروتئوس است. علاوه بر پوست و استخوان ها، می تواند بر روی عضلات ، بافت چربی و خون و لنف عروق. در بیشتر موارد ، بیماران در بدو تولد بدون علامت هستند. در این دوره ، تومورها غالباً رشد زیادی دارند و شدت و محل آنها بسیار متفاوت است. بیماری در درجه اول با افزایش خطر تومورهای بیضه ، سیستادنومای تخمدان یک طرفه ، آدنوم و مننژیوم. جمجمه، اندام ها و کف پا به ویژه اغلب تحت تأثیر تومورها قرار می گیرند. وریدی عمیق ترومبوز یا ریوی آمبولی ممکن است رخ دهد ناهنجاری های عروقی نیز با این سندرم همراه است. اندام های تغییر شکل یافته دارای وزن فوق العاده ای هستند و باعث عضله و درد مفاصل. این بیماری با نقص هوش یا همراه نیست یادگیری معلولیت ، اما بزرگ بودن می تواند آسیب ثانویه ای به سیستم عصبی، توانایی های شناختی را مختل می کند.

تشخیص و پیشرفت بیماری

سندرم پروتئوس با علائم نسبتاً خاصی مشخص می شود. با این وجود ، بدون شک تشخیص عارضه پیچیده دشوار است. علت ژنتیکی تاکنون به وضوح مشخص نشده است. بنابراین ، حتی آزمایشات ژنتیکی مولکولی نیز نمی توانند تشخیص قطعی را تضمین کنند. بنابراین ، علائم بالینی تنها سرنخ پزشک برای تشخیص است. با این حال ، از آنجا که علائم رشد غول پیکر با تومورهای همزمان لزوماً نباید با سندرم پروتئوس همراه باشد ، خطر تشخیص اشتباه زیاد است. سیر بیماری فردی است. با این حال ، به دلیل وجود تومورها و رشد آزار دهنده بافت ، امید به زندگی کاهش یافته است. بعلاوه ، از آنجا که تجارب اجتماعی مبتلایان معمولاً تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند ، سندرم از نظر روانشناختی دارای سیر دشواری است.

عوارض

در نتیجه سندرم پروتئوس ، افراد مبتلا در درجه اول از قامت بزرگ رنج می برند. این می تواند رهبری اذیت و آزار ، به ویژه در کودکان. علاوه بر این ، عروق از فرد آسیب دیده نیز تحت تأثیر ناهنجاری های مختلف قرار می گیرد. به دلیل این شکایات ، سندرم پروتئوس همچنین می تواند به طور قابل توجهی خطر تشکیل تومور را افزایش دهد ، به طوری که بیماران ممکن است از کاهش امید به زندگی رنج ببرند. علاوه بر این ، ترومبوز در رگها یا ریوی آمبولی همچنین می تواند توسعه یابد ، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار را کاهش می دهد. بیشتر مبتلایان نیز از این بیماری رنج می برند خستگی و درد در عضلات و مفاصل. در موارد شدید ، این نیز می تواند رهبری به محدودیت حرکت ، به طوری که مبتلایان به سندرم پروتئوس در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته باشند. با این حال ، هوش بیماران تحت تأثیر سندرم پروتئوس قرار نمی گیرد. با این وجود ، ممکن است به دلیل رشد عظیم ، توانایی های شناختی بیمار تأثیر منفی بگذارد. هیچ درمانی علی برای سندرم پروتئوس وجود ندارد. درمان با هدف به حداقل رساندن علائم در بسیاری از موارد ، مراقبت های روانشناختی نیز لازم است. با این حال ، عوارض خاصی معمولاً رخ نمی دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم پروتئوس همیشه باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، درمان کامل آن معمولاً امکان پذیر نیست. علائم فقط به صورت علامتی درمان می شوند و فرد مبتلا معمولاً به مادام العمر وابسته است درمان. اگر فرد مبتلا از رشد غول پیکر یا تومورهای مختلف رنج می برد ، باید برای سندرم پروتئوس با پزشک مشورت شود. هرچه تومورها زودتر شناسایی و درمان شوند ، احتمال سیر مثبت بیماری بیشتر است. به همین ترتیب، ریه این مشکلات همچنین ممکن است نشانگر سندرم پروتئوس باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. افراد مبتلا معمولاً از آن رنج می برند درد در مفاصل و عضلات و به راحتی نمی توانند در زندگی روزمره آنها شرکت کنند. بنابراین درمان در سندرم پروتئوس ضروری است. به طور معمول ، سندرم پروتئوس توسط یک پزشک عمومی یا در بیمارستان تشخیص داده می شود. با این حال ، درمان به علائم دقیق و شدت آنها بستگی دارد. در برخی موارد ، این سندرم همچنین امید به زندگی بیمار را محدود می کند.

درمان و درمان

گزینه های درمانی علت یا شفابخشی در مورد سندرم پروتئوس وجود ندارد ، زیرا تاکنون حتی علت آن مشخص نشده است. حمایت کننده درمان تا به امروز مرکز درمان بوده است. این نوع درمان در درجه اول برای بهبود کیفیت زندگی افراد آسیب دیده است. با این هدف ، عمدتا حمایت روان درمانی صورت می گیرد. به فرد آسیب دیده و بستگان کمک می کند تا با بیماری کنار بیایند و در صورت لزوم ، تجربیات منفی اجتماعی و کمبودهای اجتماعی ناشی از آن را درمان می کنند. مداخلات جراحی و مسیرهای درمانی علامتی نیز در مورد تومورها و ناهنجاری های عروقی در محدوده احتمالات است. مطالعات در حال حاضر به دنبال عواملی هستند که روند پیشرفت را کند می کنند. طبق گزارش موردی ، ماده فعال راپامایسین می تواند به عنوان یک عامل درمانی در نظر گرفته شود. این عامل با کاهش سرعت علائم پیشرونده و در نتیجه افزایش امید به زندگی ، تأثیر مثبتی بر روند بیماری نشان داد. با این حال ، از آنجایی که یک جز genetic ژنتیکی در غول پیکر بودن بیماران نقش دارد ، نمی توان با مداخله دارویی ، آن را کاملاً متوقف کرد. به دلیل موارد معدودی که تاکنون بدون شک اثبات شده است ، تحقیقات در زمینه درمان هنوز در مراحل ابتدایی است. ممکن است رویکردهای ژن درمانی گزینه درمانی برای سندرم پروتئوس در آینده باشد. با این حال ، درمان های ژن درمانی نیز تاکنون تنها رویاهای آینده هستند.

پیشگیری

علت دقیق سندرم پروتئوس هنوز نامشخص است. بنابراین ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای به روز. اگر جهشی مسئول این سندرم باشد ، در این صورت سموم محیطی می توانند در بروز بیماری نقش داشته باشند. حتی اگر واقعاً چنین باشد ، پیشگیری از سندرم دشوار خواهد بود. اجتناب از تماس با هرگونه سموم محیطی کاملاً غیرممکن است.

مراقبت پس از آن

معمولاً تعداد بسیار کمی وجود دارد و همچنین بسیار محدود معیارهای مراقبتهای ویژه مستقیم در دسترس فرد مبتلا به سندرم پروتئوس. به همین دلیل ، فرد مبتلا باید زودهنگام به پزشک مراجعه کند تا از بروز سایر عوارض و علائم جلوگیری کند. خود ترمیم با سندرم پروتئوس معمولاً امکان پذیر نیست ، بنابراین در اولین علائم و نشانه های بیماری باید با پزشک تماس گرفت. از آنجا که این بیماری نیز یک بیماری ژنتیکی است ، در صورت تمایل بیشتر ، آزمایش و مشاوره ژنتیک قطعاً باید انجام شود به منظور جلوگیری از عود بیماری در کودکان. بیشتر افراد مبتلا به معیارهای of تن درمانی، و در بسیاری از موارد درمان روانشناختی ضروری است. به طور کلی ، مراقبت و حمایت از خانواده خود با عشق ، تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. تماس با دیگر افراد مبتلا به این بیماری نیز می تواند بسیار مفید باشد. در برخی موارد ، این بیماری همچنین امید به زندگی فرد مبتلا را محدود می کند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که سندرم پروتئوس یک بیماری ارثی است ، اقدامات کمک به خود باید بلافاصله پس از تولد آغاز شود و معمولاً در طول زندگی فرد مبتلا ادامه می یابد. افراد مبتلا این فرصت را دارند که از طریق یک شیوه زندگی سالم و با ورزش زیاد ، از شکایات فردی جلوگیری کنند رژیم غذایی و خواب کافی این باید با مراجعه منظم به پزشک همراه باشد تا در مراحل اولیه بتوان تومورها را تشخیص داد و از بین برد. پس از یک عمل جراحی ، بیمار باید در ابتدا کار را آسان انجام دهد. با مشورت پزشک می توان از محصولات مختلفی استفاده کرد مراقبت زخم. علاوه بر این ، پزشک رعایت دقیق بهداشت شخصی و پرهیز از فعالیتهای بدنی سنگین را توصیه می کند. اینکه کدام اقدامات با جزئیات نشان داده می شود ، به نوع و شدت علائم بستگی دارد. به عنوان مثال ، فقط یک پزشک می تواند به یک ریوی کمک کند آمبولی، در حالی که عضله و درد مفاصل و علائم همراه آن را اغلب می توان با کاهش داد تن درمانی. قد بزرگ را می توان با استفاده هدفمند از کاهش داد ایدز و اقدامات ارتوپدی. سرانجام ، باید اطمینان حاصل شود که هیچ عود مجددی ایجاد نمی شود. این امر می تواند با داشتن یک دفترچه خاطرات دقیق از شکایات ، با ذکر هر گونه پدیده یا شکایت غیرمعمول حاصل شود. بر اساس دفترچه شکایت ، پزشک مسئول می تواند اقدامات بیشتری را برای درمان آغاز کند و بنابراین روند بهبودی را تحت تأثیر مثبت قرار دهد.