سندرم یاف-کامپاناچی نشان دهنده بیماری است که با آسیب تدریجی در ناحیه درشت نی (اصطلاح پزشکی استخوان درشت نی) مشخص می شود. این بیماری نسبتاً نادر است و در اکثر موارد در بیماران زیر ده سال خود را نشان می دهد. این آسیب معمولاً به آرامی ایجاد می شود و ماهیت آن پوکی استخوان است. تغییرات پاتولوژیک استخوان عمدتا به صورت قشری ایجاد می شود.
سندرم یاف-کامپاناچی چیست؟
سندرم ژافه-کمپاناچی همچنین توسط برخی از پزشکان به نام دیسپلازی استئوفیبروس نوع کامپاناچی یا نقص فیبری مادرزادی در ناحیه ساق پا نامیده می شود. نام این بیماری بر اساس دو توصیف کننده اول است شرط، ژافه و کامپاناچی. اولین توصیفات علمی سندرم یاف-کامپاناچی در سال 1942 و 1970 انجام شده است. ما از نظر بافت شناسی ، سندرم یاف-کامپاناچی دارای شباهت های خاصی به اصطلاح فیبروم استخوان استخوان ساز است. در طول بیماری ، استخوان قشر تخریب شده و سن رشد افزایش می یابد. یک ناهنجاری پیشرونده در ارتباط با اصطلاحاً antecurvation ایجاد می شود.
علل
در حال حاضر ، هیچ نتیجه قطعی در مورد علل دقیق سندرم ژافه کمپاناچی نمی توان گرفت. این در درجه اول به دلیل شیوع پایین بیماری و کمبود مطالعات تحقیقاتی پزشکی برای تعیین علل سندرم ژافه کمپاناچی است. در حال حاضر ، به عنوان مثال ، دلایل ژنتیکی به عنوان عوامل احتمالی برای ایجاد سندرم ژافه کمپاناچی مورد بحث است. در اصل ، این یک بیماری بدخیم یا بدخیم است. در حال حاضر ، این بیماری یک اختلال فیبروواسکولار محسوب می شود.
علائم ، شکایات و علائم
در زمینه سندرم ژافه کمپاناچی ، علائم و شکایات مختلف بیماری توسط افراد مبتلا به این بیماری تجربه می شود. در بسیاری از موارد ، علائم بیماری نسبتاً مشخص نیست. با این وجود ، دقیق تشخیص های افتراقی ضروری است زیرا علائم معمول سندرم یاف-کامپاناچی شبیه علائم برخی اختلالات دیگر است. سندرم ژافه کمپاناچی معمولاً ابتدا در پنج سال اول زندگی افراد مبتلا ظاهر می شود. تظاهر اولیه بیماری انحنای جلو درشت نی است. در اصل ، داده های تجربی نشان می دهد که بیماران مرد بیشتر از زنان از سندرم ژافه کمپاناچی رنج می برند. تغییر شکل استخوان کاذب بدون آن رخ می دهد درد. بیشتر اوقات ، برآمدگی در ناحیه وسط شفت ایجاد می شود که به آن قشر تیبیال می گویند. پس از رشد کامل بیماران ، تغییر شکل استخوان درشت نی معمولاً نیز به پایان می رسد.
تشخیص و پیشرفت بیماری
تغییر شکل استخوان درشت نی در سندرم ژافه کمپاناچی پس از مدتی به سختی قابل از بین رفتن است. در ابتدا لازم است پزشک متخصص اطفال را در مورد علامت گذاری مطلع کنید ، وی فرد آسیب دیده را به متخصص مناسب ارجاع می دهد. اول ، تجزیه و تحلیل کامل از تاریخچه پزشکی، از جمله سابقه خانوادگی ، انجام می شود. بیمار و والدینش اطلاعاتی در مورد علائم و همچنین شروع آنها ارائه می دهند. احتمالاً موارد مشابه در بستگان نقش مهمی در تشخیص دارد. پس از مصاحبه با بیمار ، روشهای مختلفی از تکنیک معاینه پزشکی انجام می شود. اشعه ایکس رویه ها در اینجا بسیار مهم هستند. تصویربرداری مربوطه نشان می دهد سندرم ژافه کمپاناچی بر اساس تغییر شکل در نواحی معمولی بیماری است. به عنوان مثال ، ضخیم شدن شکمی به اصطلاح فشرده و همچنین تغییر در ساختار مشاهده می شود. در حدود یک پنجم موارد ، تغییر شکل های مشابه در ناحیه فیبولا مشاهده می شود. یک دقیق تشخیص های افتراقی پزشک معالج در تشخیص سندرم ژافه کمپاناچی اهمیت زیادی دارد. در این زمینه ، سندرم ژافه کمپاناچی در درجه اول از دیسپلازی فیبری و آدامانتینوما متمایز می شود. تا زمانی که سایر بیماریهای مورد بحث را با احتمال زیاد رد نکنیم ، نمی توان تشخیص سندرم ژافه کمپاناچی را به طور قطعی انجام داد.
عوارض
سندرم Jaffé-Campanacci معمولاً باعث آسیب و ناراحتی در ناحیه ساق پا می شود. در بیشتر موارد ، علائم بلافاصله ظاهر نمی شوند ، اما در طول زندگی ظاهر می شوند. استخوان ساق پا به شدت متورم شده و درد همچنین ممکن است همچنان رخ دهد غیر معمول نیست که محدودیت های حرکتی رخ دهد ، که همچنین می تواند با شکایت های روانی همراه باشد افسردگی. در دوره بعدی ، درشت نی نیز می تواند بدون درمان تغییر شکل دهد ، که می تواند رهبری به ناراحتی بیشتر و درد. سندرم ژافه کمپاناچی ، در صورت لزوم ، می تواند مانع رشد کودک شود ، بنابراین محدودیت ها و آسیب های ناشی از آن نیز می تواند در بزرگسالی رخ دهد. به همین ترتیب ، احتمال شکستگی استخوان در بیمار افزایش می یابد. درمان به خودی خود با کمک درمان های مختلف انجام می شود و می تواند علائم سندرم ژافه کمپاناچی را به طور نسبی محدود کند. هیچ عارضه دیگری وجود ندارد. در صورت لزوم ، بیمار ممکن است با وجود درمان محدودیت هایی را در زندگی روزمره تجربه کند. همچنین ممکن است انجام برخی ورزش ها امکان پذیر نباشد. با این حال ، امید به زندگی با سندرم ژافه کمپاناچی تغییر نمی کند یا کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت بروز ناهنجاری در ساختار استخوان در کودکان در سالهای اول زندگی ، باید با پزشک مشورت شود. اگر تغییر شکل استخوان درشت نی طی چند ماه در روند رشد آهسته ایجاد شود ، مراجعه به پزشک برای معاینه دقیق تر و تعیین علت ضروری است. اگر کودک محدودیت حرکتی دارد یا از درد شکایت دارد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر کودک دیگر قادر به انجام فعالیت های بدنی عادی نیست یا اگر تحرکات ناشی از تغییر در درشت نی تحرک داشته باشد ، باید با پزشک مشورت شود. از آنجا که اختلالات مادام العمر می تواند بدون توضیحات پزشکی ایجاد شود ، مراجعه به پزشک توصیه می شود به محض مشاهده اولین برآمدگی های استخوان درشت نی در روند رشد. در موارد شدید ، خسارت های جانبی مختلفی می تواند در بزرگسالی رخ دهد ، که در صورت امکان باید به موقع از آن جلوگیری کرد. اگر علاوه بر ویژگی های جسمی ، مشکلات عاطفی و روانی ایجاد شود ، مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. ناهنجاری های رفتاری ، تغییرات شخصیتی یا نوسانات خلقی نشان دهنده بی نظمی هایی است که باید بررسی شود. آسیب پذیری برای ایجاد یک اختلال روانی به دلیل نقص بینایی افزایش می یابد ، بنابراین در صورت ظاهر افسردگی یا تهاجمی کمک درمانی توصیه می شود. در صورت کاهش عملکرد شناختی ، رفتار ترک یا احساس شرم شدید ، کمک پزشکی ضروری می شود.
درمان و درمان
در حال حاضر ، هنوز برای علم پزشکی امکان درمان یا درمان موثر سندرم ژافه کمپاناچی وجود ندارد. اگرچه ، در اصل ، ممکن است ناهنجاری ها در ناحیه استخوان درشت نی را در حین عمل جراحی اصلاح کنید. با این حال ، خطر عود باید در مقایسه با احتمالاً موفق سنجیده شود درمان. در اصل ، سندرم یاف-کامپاناچی با احتمال نسبتاً زیاد عود مشخص می شود. اگر بیماران مبتلا دچار شکستگی در ناحیه بیمار استخوان شوند ، معمولاً از درمان محافظه کارانه استفاده می شود. این امر در اکثر موارد موفقیت آمیز است ، همانطور که در افراد سالم نیز وجود دارد. در اصل ، ممکن است که به اصطلاح شبه آرتروز در زمینه سندرم ژافه کمپاناچی ایجاد می شود. با این حال ، این پدیده نسبتاً به ندرت در ارتباط با سندرم ژافه کمپاناچی رخ می دهد. علامتی درمان ممکن است در بربگیرد تمرینات فیزیوتراپی یا درج مخصوص کفش که اسکلت بدشکل شده را تسکین می دهد. این باعث تقویت استخوان ها و عضلات و به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار مبتلا را بهبود می بخشد.
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز دستیابی به درمان یا موفقیت جراحی مداوم در سندرم ژافه کمپاناچی با صاف کردن استخوان درشت نی بسیار کم است. درست است که بیماری معمولاً در پایان دوره رشد متوقف می شود. با این حال ، ممکن است یک عود را تجربه کند. بنابراین ، معمولاً فقط می توان علائم را کاهش داد. با توجه به نادر بودن این سندرم ، هیچ رویکرد درمانی جدیدی در آینده قابل پیش بینی انتظار نمی رود. این امکان وجود دارد که بینش در مورد علت بیماری پزشکان گیج شده را بیشتر به همراه داشته باشد. تا کنون ، داروها نمی توانند بیش از حد در برابر تغییر آسیب شناسی استخوان درشت نی استفاده کنند. عامل تعیین کننده برای پیش آگهی این اختلال فیبرو عروقی این است که این یک بیماری بدخیم و احتمالاً ژنتیکی است. از این منظر ، پیش آگهی سندرم ژافه کمپانچی در حال حاضر نمی تواند مثبت باشد. حداقل ، تشخیص زودرس سندرم ژافه کمپاناچی می تواند اطمینان حاصل کند که بیماران تحت مراقبت های پزشکی قرار می گیرند. دریافت می کنند درمان فیزیوتراپی برای تسکین درد اغلب ، مراقبت های روان درمانی نیز ضروری می شود زیرا ناهنجاری ها می توانند رهبری به افسردگی و تجربیات قلدری در افراد آسیب دیده. هر چه زودتر تشخیص های افتراقی تکمیل شده و درمان می تواند شروع شود ، بهتر است برای بیمار. دومی به دلیل سندرم ژافه کمپاناچی عمر کوتاه تری ندارد ، اما اگر بیماری به درستی تشخیص داده نشود ، باید منتظر آسیب های بعدی باشد.
پیشگیری
تا به امروز ، علل ایجاد سندرم ژافه کامپاناچی به طور جدی مورد بررسی قرار نگرفته است ، بنابراین دانش مهمی در مورد عوامل ارتقا دهنده وجود ندارد. به همین دلیل ، پیشگیری م syndromeثر از سندرم ژافه کمپاناچی در حال حاضر هنوز عملی نیست. برای بیماران مبتلا از اهمیت ویژه ای برخوردار است که بیماری در اسرع وقت توسط پزشک تشخیص داده شود. به این ترتیب ، کافی است معیارهای برای سازگاری در مراحل اولیه امکان پذیر است.
پیگیری
به طور کلی، معیارهای مراقبت های پیگیری در سندرم ژافه کمپانچی به شدت محدود است. بنابراین ، افراد مبتلا باید در اولین علائم و ناراحتی بیماری به دنبال مراقبت های پزشکی باشند تا از بدتر شدن علائم جلوگیری شود. به عنوان یک قاعده ، خود درمانی نمی تواند اتفاق بیفتد و درمان کامل نیز معمولاً امکان پذیر نیست. اکثر مبتلایان به مداخله جراحی وابسته هستند که می تواند علائم را کاهش دهد. پس از آن ، افراد مبتلا باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کنند. آنها باید از فشار یا فعالیتهای بدنی و استرس زا خودداری کنند تا فشار غیر ضروری بر بدن وارد نشود. به همین ترتیب ، بیشتر مبتلایان به آن اعتماد می کنند معیارهای of تن درمانی و درمان فیزیوتراپی. بسیاری از تمرینات حاصل از این درمان ها را می توان در خانه خود بیمار نیز تکرار کرد ، که ممکن است روند بهبود را بیشتر تسریع کند. با سندرم ژافه کمپاناچی ، مبتلایان نیز برای کمک و حمایت در زندگی روزمره به خانواده و دوستان خود تکیه می کنند. این ممکن است از ناراحتی روانی یا حتی جلوگیری کند افسردگی. امید به زندگی معمولاً با سندرم کاهش نمی یابد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افراد مبتلا به سندرم ژافه کمپاناچی معمولاً اولین علائم خود را در کودکی، اگرچه ماهیت آنها نسبتاً غیر اختصاصی است. بنابراین ، اولین اقدام برای کمک به خود ، مراجعه به پزشک با وجود علائم منتشر و تشخیص بیماری از طریق معاینات پزشکی با متخصصان مختلف پزشکی است. والدین کودک متأثر از آن شروع می کنند درمان و بیمار را در تمام قرارهای معاینه و درمان همراه کنید. برای پا درد مرتبط با بیماری ، فرد مبتلا به طور خاص دریافت می کند داروهای ضد درد، که همیشه باید طبق تجویز پزشک معالج مصرف شود. از آنجا که نمی توان انتظار داشت که کودکان بیمار تنها مسئولیت مدیریت صحیح بیماری خود را بر عهده بگیرند ، سرپرستان در اینجا نقشی اساسی دارند. تغییر شکل استخوان درشت نی ، که معمولی برای این بیماری است ، معمولاً به این معنی است که بیماران باید محدودیت های مختلفی را در مورد توانایی معمول خود برای حرکت بپذیرند. بنابراین ، تمرین برخی از ورزش ها دیگر برای بیماران گزینه ای نیست. همراه با یک فیزیوتراپیست ، بیمار درباره توانایی های حرکتی خود صحبت می کند و فعالیت های ورزشی مناسب را پیدا می کند که بر کیفیت زندگی و توانایی حرکت بیمار تأثیر مثبت می گذارد. از آنجا که خطر شکستگی استخوان افزایش می یابد ، بیماران سعی می کنند با توجه بیشتر در زندگی روزمره از افتادن یا سایر حوادث جلوگیری کنند.
