ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی (Q00-Q99).
- سندرم نونان - اختلال ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب که شبیه علائم سندرم ترنر (کوتاه قد، تنگی ریوی ، یا سایر مادرزادی ها قلب عیوب؛ گوش های کم تنظیم یا بزرگ ، پتوز (افتادگی قابل مشاهده از قسمت فوقانی پلک) ، چین خوردگی اپی کانتال ("چین خوردگی مغولی") ، کوبیتوس والگوس (موقعیت غیر طبیعی آرنج با افزایش انحراف شعاعی از ساعد از بالای بازو))
- سندرم لهستان - فقدان عضله سینه ای و بدشکلی غده پستانی همان طرف.
- تریزومی 13 (سندرم پاتائو ؛ مترادف: سندرم پاتائو ، سندرم بارتولین-پاتائو ، تریزومی D1) - سه برابر سازی کروموزوم 13.
- Trisomy 18 (سندرم ادواردز ؛ مترادف: تریزومی E1 ، تریزومی E) - تکثیر کروموزوم 18.
- تریزومی 21 (سندرم داون) - جهش ژنومی ویژه در انسان که در آن کل 21 کروموزوم یا قسمتهایی از آن به صورت سه برابر وجود دارد (تریزومی). علاوه بر خصوصیات جسمی که برای این سندرم معمولی در نظر گرفته می شود ، توانایی های شناختی فرد مبتلا معمولاً مختل می شود.
- سندرم زلوگر (سندرم مغزی-کبدی-کلیوی ، سندرم مغز-هپاتو-کلیه) - بیماری متابولیک ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب ، مشخص شده با عدم وجود پراکسی زوم ها ؛ سندرم با ناهنجاری های مغز، کلیه ها (مولتی سیستیک) کلیه دیسپلازی) ، قلب (به ویژه نقص دیواره بین بطنی) ، و هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) ناتوانی شناختی شدید
سیستم ادراری ادراری (کلیه ها ، دستگاه ادراری - اندام های تولید مثل) (N00-N99).
- ابتدایی ایدیوپاتیک آمنوره - بدون خونریزی قاعدگی.
