سندرم باربر-سای یک بیماری ارثی نادر با افزایش موی سر و فیزیونومی چشمگیر صورت است. تاکنون ، فقط ده مورد از زمان توصیف آن ثبت شده است ، بنابراین تحقیقات در مورد این سندرم در مراحل ابتدایی است. نه تاکنون وراثت و نه علت بیماری به طور کامل مشخص نشده است.
سندرم باربر-سای چیست؟
N. Barber و همکارانش برای اولین بار اختلالی به نام سندرم Barber-Say را در سال 1982 توصیف کردند. این بیماری از زمان توصیف اولیه تنها در ده بیمار ثبت شده است. تخمین زده می شود که بروز این سندرم در کمتر از یک مورد در هر 1,000,000،XNUMX،XNUMX نفر باشد. تصور می شود که سندرم باربر-سای یک بیماری با پایه وراثتی است. روش دقیق وراثت ناشناخته است ، اما وراثت اتوزومال غالب مشکوک است. تصویر بالینی عمدتا توسط مشخص می شود هیپرتریکوزیس، که فراتر از موی طبیعی است. در ترکیب با این ، معمولا آتروفی از وجود دارد پوست، که باعث می شود فرد مبتلا لاغر و رسونده به نظر برسد. علاوه بر این ، سو malاستفاده از پلک و قسمتهای دهان بیش از حد گسترده اغلب مشاهده می شود. به دلیل تعداد اندکی موارد مستند ، تحقیق در مورد سندرم باربر-سای بسیار دور است. به طور خاص ، تحقیقات عل infی در مراحل ابتدایی بوده است ، زیرا موارد معدودی که مستند شده اند ، پایه مناسبی برای علت شناسی عمیق تر فراهم نمی کنند.
علل
تحقیقات انجام شده تاکنون مبنای وراثتی سندرم باربر-سای را نشان می دهد. در یک مورد ، مجموعه علائم قبلاً مستند به انتقال از مادر به پسر بود. در پرونده ای که به این ترتیب مستند شده ، مادر شکاف کام و رسانایی نیز دارد از دست دادن شنوایی. بنابراین ، از لحاظ نظری ، مورد فوق ممکن است یک سندرم کاملاً متفاوت باشد. تحقیقات تاکنون ثابت نکرده است که آیا این سندرم مبتنی بر حالت توارث اتوزوم مغلوب ، اتوزوم غالب یا X- پیوند غالب است. پیوندی با سندرم ماکروستومی Abblepharon به همان اندازه نادر در پزشکی فعلی حدس زده شده است. به نظر نمی رسد که این دو سندرم از یک گروه باشند ، اما به نظر می رسد که یکسان هستند ژن علی رغم عدم شباهت آنها. احتمالاً ، این دو اختلال جهش های مختلف یکسانی هستند ژن. با این حال ، هیچ چیز بیشتر در مورد شناخته شده است ژن منبع ، حتی در مورد سندرم ماکروستومی قادر به اهرم.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم باربر-سای در درجه اول به صورت مادرزادی تعمیم یافته ظاهر می شود هیپرتریکوزیس. موی شدید بیماران معمولاً بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. همین امر در مورد چهره واضح مبتلایان نیز وجود دارد که به دلیل ریشه وسیع بینی ، جگرهای قبلی و مخصوصاً نازک لب ، چشم را به خود جلب می کند. علی رغم موهای زائد بسیار زیاد ، بیماران فاقد آن هستند ابرو یا حداقل کمتر برجسته هستند. پلک ها تحت تأثیر بدخیمی قرار دارند یا به طور کامل از بین می روند. علاوه بر این ، هیپرتلوریسم یا telecanthus اغلب وجود دارد. همین مورد در مورد ناهنجاری گوش و کشش بیش از حد یا زیاد است پوست. هیپوپلازی نوک سینه ها نیز ممکن است وجود داشته باشد. عدم وجود کامل غدد پستانی یک علامت قابل تصور است. علاوه بر این ، رویش دندان اغلب در بیماران مبتلا به سندرم باربر-سای به تأخیر می افتد. احتمالاً علائم دیگری نیز ممکن است در موارد منفرد اضافه شود که تاکنون به دلیل تعداد کمی از موارد مستند ، ثبت نشده است.
تشخیص و دوره
تشخیص سندرم باربر-سای می تواند دشوار باشد. از آنجا که تاکنون ژن خاصی برای این سندرم مقصر نبوده است ، آزمایش ژنتیکی مولکولی بیماران هیچ کاری انجام نمی دهد. در بهترین حالت ، پزشک تشخیص را از طریق چشم انجام می دهد ، زیرا فاقد معیارهای تشخیصی ملموسی است. تشخیص های افتراقی و تمایز از سندرم ماکروستومی Abblepharon به همان اندازه نادر نیز یک کار دشوار است. نه برای سندرم باربر-سای و نه برای سندرم ماکروستومی آبلفارون ، علت شناسی به طور قطعی مشخص نشده و به یک مکان ژنی خاص محدود نشده است. تمایز بین این دو سندرم عمدتا توسط ناهنجاری های کمتر دستگاه تناسلی در سندرم باربر-سای تعیین می شود. تاکنون ، علم پزشکی دوره بیماری نسبتاً مطلوبی را برای سندرم باربر-سای در نظر گرفته است.
عوارض
از علائم بالینی سندرم باربر-سای افزایش موی سر و فیزیونومی برجسته صورت است. موی سر بیماران بسیار فراتر از موی طبیعی افراد سالم است ، در حالی که ابرو غایب هستند یا کمتر برجسته هستند. پلک ها بدشکلی را نشان می دهند یا کاملاً از بین رفته اند. فاصله بزرگ شده چشم ها یا گوشه های داخلی چشم را مشخص می کند. دهان و بینی منطقه به طور غیر معمول گسترده است. همین خصوصیات بارز در مورد گوشهای بد فرم نیز صدق می کند. علاوه بر این ، از دست دادن وجود دارد پوست بافت ، که باعث می شود بیمار لاغر و رنجیده به نظر برسد. در برخی از افراد مبتلا ، رویش دندان به تأخیر می افتد. از آنجا که سندرم باربر-سای فقط ده بار در سراسر جهان ثبت شده است ، علم پزشکی از رویکردهای درمانی فردی به دور است. اگرچه امید به زندگی بیماران لزوماً محدود نیست ، فشار عذاب روانی بالایی به عوارض فیزیولوژیکی اضافه می شود. درمان های مختلف زیبایی و همچنین روش های تهاجمی برای از بین بردن بیش از حد مو و تغییر شکل های قابل مشاهده قابل تصور است. دارو درمان همچنین امکان پذیر است. با این حال ، در این موارد اغلب عوارض جانبی وجود دارد که باعث عوارض اضافی می شود. پیش آگهی درمان کامل منفی است ، زیرا علائم بارز و علائم همراه سندرم باربر-سای را نمی توان به طور کامل از بین برد. برای کاهش عوارض روان تنی ، درمان توسط روان درمانگر قابل تصور است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که سندرم باربر-سای یک بیماری ارثی بسیار نادر است ، تشخیص پزشکی دشوار است. علائم معمولی مانند موی شدید و چشم گیر بیماران معمولاً بلافاصله پس از تولد مشاهده می شود. علائمی مانند پل بینی گسترده ، مفقود شده است ابرو یا به خصوص لبهای نازک دلیل بیشتری برای بررسی بیشتر است. تصویر بالینی معمولاً به طور خودکار به یک تشخیص فیزیکی معمول منجر می شود. با این حال ، به دلیل تعداد کم موارد ، تشخیص خاص سندرم معمولاً امکان پذیر نیست. با این حال ، ویژگی های جسمی در والدین - در یک مورد مستند ، شکاف کام پیدا شد - و همچنین بیماری های احتمالی همراه می توانند سرنخ تعیین کننده ای برای تشخیص سندرم باربر-سای باشند. والدینی که از قبل شرایط ژنتیکی یا موارد بیماری های ارثی در خانواده بزرگ خود دارند ، باید در طول مشاوره قبل از تولد و معاینات پزشکی مربوطه به این مسئله رسیدگی کنند. با این کار کودک می تواند از نظر وجود شرایط ژنتیکی مانند سندرم باربر-سای قبل از تولد غربالگری و آزمایش شود.
درمان و درمان
علت سندرم باربر-سای همچنان یک راز باقی مانده است. به همین دلیل ، علم پزشکی در حال حاضر با درمان بیماری برای این اختلال فاصله دارد. همانطور که در مورد سندرم ماکروستومی ابلهارون وجود دارد ، فقط روشهای درمان علامتی را می توان در نظر گرفت. درمان معمولاً شامل اقدامات جراحی ترمیمی در درجه اول است. بازسازی در سندرم باربر-سای معمولاً به پلک ها و گوش های بیمار محدود می شود. در صورت لزوم ، هایپوپلازی نوک پستان ها نیز با جراحی قابل درمان است. به وضوح گسترده است بینی در صورت لزوم با مداخله جراحی نیز قابل اصلاح است. با این حال ، بیماران لزوماً مجبور به داشتن این موارد نیستند بینی اگر از عرض پریشان نشوند درمان می شوند. به طور کلی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های شدیدتری در سندرم ماکروستومی Ablepharon نسبت به سندرم Barber-Say وجود دارد. رویکردهای درمانی مختلفی در برابر موی شدید سندرم باربر-سای در دسترس است. علاوه بر درمان های خارجی با استفاده از روش های زیبایی و زیبایی ، درمان های دارویی نیز قابل تصور است ، اگرچه این موارد فقط به دلیل عوارض جانبی در مواردی که رنج زیادی دارند ، به مبتلایان توصیه می شود. روش های آرایشی مانند اپیلاسیون یا سایر روش ها مانند لیزر درمانی به طور کلی ملایم تر از داروی دائمی هستند و به طور قابل توجهی با عوارض جانبی کمتری همراه هستند. به خصوص در دوران بلوغ ، در صورت لزوم بیماران ممکن است با چالش های روانی روبرو شوند. در این صورت ، تماس به موقع با روان درمانگر به طور ایده آل از عقب نشینی اجتماعی فرد مبتلا جلوگیری می کند.
چشم انداز و پیش آگهی
بر اساس شواهد پزشکی و علمی فعلی ، پیش آگهی سندرم باربر-سای نامطلوب تلقی می شود. اگرچه امید به زندگی بیمار کاهش نمی یابد ، اما درمانی برای بیماری وجود ندارد. این بیماری ژنتیکی را می توان به صورت علامتی درمان کرد. با این حال ، علی است درمان برای بیمار امکان پذیر نیست. محققان و دانشمندان مجاز به اعمال هیچ گونه تغییری در انسان نیستند ژنتیک در جستجوی رویکردهای درمانی. در نتیجه ، برای درمان علائم فردی از گزینه های مختلفی استفاده می شود. علاوه بر مراقبت های پزشکی ، بیماران به انواع مختلف درمان نیز دسترسی دارند. غیرمعمول و ناخواسته مو از طریق اپیلاسیون یا اصلاح هدفمند برای مدت کوتاهی برداشته می شود. امداد دائمی اتفاق نمی افتد. با این وجود ، این روش ها می توانند به بهبود رفاه بیمار در زندگی روزمره کمک کنند. علاوه بر رویکردهای آرایشی ، پشتیبانی دارویی نیز ارائه می شود. این هدف در بهبود بیشتر است سلامت. هدف این است که اثرات لکه بینایی را به حداقل برسانید. بعضي از بيماران علاوه بر اين تصميم مي گيرند كه تحت اين بيماري قرار گيرند جراحی زیبایی. برای دستیابی به یک تغییر دائمی می توان جراحی اصلاحی صورت را انجام داد. هنگام ایجاد پیش آگهی کلی ، یادآوری این نکته ضروری است که روشهای جراحی در معرض خطرات معمول و عوارض جانبی جراحی هستند بیهوشی عمومی.
پیشگیری
عوامل تحریک سندرم باربر-سای تا حد زیادی ناشناخته است. از آنجا که پایگاه تحقیقاتی کمی برای علائم وجود دارد ، شرط تا به امروز نمی توان جلوی آن را گرفت. همین امر در مورد مرتبط است شرط سندرم ماکروستومی ابلفارون - سایپرز ، باشگاه دانش
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم باربر-سای بسیار نادر است و تاکنون هیچ درمان پزشکی یا جایگزینی متداول وجود ندارد که به طور علی عمل کند. افراد مبتلا به سندرم باربر-سای معمولاً از ظاهر خارجی خود بسیار رنج می برند ، که به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی آنها تأثیر می گذارد. از جمله چیزهای دیگر ، تعامل اجتماعی توسط افراد بسیار قوی مختل می شود مو رشد در سراسر بدن. اشخاص ثالث غالباً از دیدن این افراد می ترسند یا شخص مبتلا را بسیار بی روح می دانند. بیش از اندازه موی بدن با این حال ، می تواند با استفاده از لوازم آرایشی درمان شود. ساده ترین راه اصلاح کامل روزانه با کمک تیغ های یکبار مصرف و کف اصلاح یا ژل اصلاح از داروخانه است. نگران کننده موی بدن همچنین می تواند با حذف شود موبر کرم ها بر اساس پتاسیم یا آمونیوم نمک اسید تیوگلیکولیک یا اسید تیولاستیک موفقیت طولانی مدت را می توان با روش هایی که شامل کشیدن مو به همراه ریشه است ، به دست آورد. متداول ترین روش ها شامل "اپیلاسیون" و "شکر" است. در این مورد ، موی بدن با کمک موم برداشته می شود و قند، به ترتیب. چنین درمان هایی توسط سالن های زیبایی ارائه می شود. از آنجا که این روش ها بسیار دردناک است ، برای همه افراد مبتلا و همچنین برای تمام مناطق بدن مناسب نیست. از طرف دیگر ، دائمی و نسبتاً ملایم است برداشتن مو با لیزر علاقه مندان می توانند در این باره از متخصص پوست خود مطلع شوند. اگر علاوه بر موهای زائد ، ویژگی های بارز دیگری مانند ناهنجاری های صورت نیز وجود داشته باشد ، باید با جراح پلاستیک مشورت کرد. تا آنجا که مبتلایان از نظر روحی از نظر ظاهری بسیار رنج می برند ، روان درمانی می تواند مفید باشد
