پاتوژنز (توسعه بیماری)
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ژنتیکی مغلوب مرتبط با X است که بر DMD تأثیر می گذارد ژن.
بیش از 80 درصد موارد ناشی از جهش‌های شطرنجی (= حذف (از دست دادن بازهای نوکلئوس)، درج (درج اضافی بازهای نوکلئوس) یا تکرار (تکثیر بازهای نوکلئوس)) است. رهبری به پروتئینی با ساختار قابل توجهی تغییر یافته که آن را غیرعملکردی می کند. جهش‌های غیرمعنا (جهش نقطه‌ای در توالی DNA منجر به کدون توقف) در 10 تا 15 درصد موارد رخ می‌دهد که باعث می‌شود ترجمه (ترجمه به پروتئین) به‌طور زودهنگام سقط شود و همچنین منجر به ایجاد پروتئینی شود که ساختار و ساختار آن به‌طور قابل‌توجهی تغییر می‌کند. بنابراین معیوب است. درصد باقیمانده عمدتاً جهش‌های نادرست هستند (جهش‌های تغییر معنی: جهش نقطه‌ای که باعث ادغام اسید آمینه دیگری در پروتئین می‌شود) - در این مورد، پروتئین فقط کمی در ساختار خود تغییر می‌کند و بنابراین فقط تا حدی از نظر عملکرد محدود می‌شود.
اگر با وجود جهش مربوطه، یک پروتئین باقیمانده هنوز وجود داشته باشد، به آن بکر-کینر گفته می شود. دیستروفی عضلانی (سیر علامتی مشابه، اما به شکل ضعیف شده).
اگر پروتئین دیستروفین وجود نداشته باشد، رشته‌های اکتین سلول نمی‌توانند با گلیکوپروتئین بتا دیستروگلیکان ارتباط برقرار کنند، بنابراین نمی‌توانند به پروتئین آلفا-دیستروگلیکان واقع در فضای خارج سلولی متصل شوند.
اگر اکنون یک انقباض عضلانی اتفاق بیفتد، سلول از نظر ثبات و ساختار خود به طور قابل توجهی آسیب می بیند. در غشای سلولی بنابراین در بعضی جاها حل می شود. آنزیم کراتین کیناز (CK؛ مترادف: کراتین کیناز؛ کراتین فسفوکیناز (CPK)؛ کراتین فسفوکیناز (KPK)؛ آدنوزین-5′-تری فسفات-کراتینین-فسفوترانسفراز) که برای سوخت و ساز انرژی از سلول، اکنون به فضای خارج سلولی منتشر می شود و کلسیم یون ها وارد سلول می شوند. در نهایت، مرگ (لیز) یک سلول رخ می دهد.
بزرگسالان از علائم توصیف شده DMD اکنون ناشی از جایگزینی بافت عضلانی با چربی و همچنین بافت همبند.
علل (علل)
علل بیوگرافی
