جهش به احتمال زیاد باعث عدم تحمل لاکتوز می شود

به عنوان بزرگسال ، افراد با قند شیر عدم تحمل تحمل کمتری نسبت به شیر قند (لاکتوز) موجود در شیر و فرآورده های شیر. در حالی که این هنوز در تحمل می شود کودکیاز قند شیرآنزیم هضم کننده ، لاکتاز، در بزرگسالی از دست می رود. گروهی از محققان فنلاندی یافته های خود را در ماه ژانویه برای جستجوی علل آن منتشر کردند قند شیر عدم تحمل (Enattah NS et al: Nature ژنتیک، 14 ژانویه 2002 ، قبل از چاپ بصورت آنلاین منتشر شد).

شیوع در گروههای مختلف قومی

عدم تحمل لاکتوز شیوع آن در بین مردمان مختلف متفاوت است: در حالی که این یک پدیده نادر در شمال اروپا است ، جایی که 5٪ از جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد ، تقریباً همه ساکنان جنوب شرقی آسیا را تحت تأثیر قرار می دهد ، بنابراین باید کمتر به عنوان یک بیماری و بیشتر به عنوان یک ویژگی ژنتیکی در نظر گرفته شود .

عدم تحمل لاکتوز از نظر ژنتیکی طبیعی است

محققان فنلاندی اطلاعات ژنتیکی XNUMX خانواده فنلاندی را در آن مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند عدم تحمل لاکتوز و همچنین صدها موضوع دیگر از سراسر جهان رخ داده است. مشخص شد که هیچ جهش واقعی وجود ندارد ژن (بخش اطلاعات) برای لاکتاز آنزیم در مواد ژنتیکی افراد مبتلا. با این حال ، جهشی در منطقه بالادست این منطقه یافت شد ژن، که همه افراد مبتلا به آن مبتلا بودند و بنابراین به نظر می رسد مسئول "بیماری" است.

محققان نشان دادند که این جهش در بخشی قرار دارد که احتمالاً تنظیم می کند آیا لاکتاز آنزیم تولید می شود یا نه. در حالی که این بخش در عدم تحمل لاکتوز کاربردی است ، اما در افرادی که کل زندگی لاکتوز را تحمل می کنند دارای نقص است: ممکن است که طبیعت قصد نداشته باشد انسان مصرف کند شیر تمام زندگی آنها

جهش احتمالاً تکاملی است

این مشاهدات همزمان با محاسبه محققان مبنی بر اینکه این جهش باید از ده تا دوازده هزار سال پیش در انسان بوجود آمده باشد. این مربوط به زمانی است که تولید و مصرف آن انجام می شود شیر در اروپا رواج یافت.

ظاهراً افرادی که در اثر جهش قادر به تحمل شیر در طول زندگی خود بودند ، نسبت به افرادی که به لاکتوز تحمل نمی کردند برتری داشتند ، به طوری که امروزه شمال اروپا تقریباً منحصراً توسط افراد متحمل به شیر زندگی می کنند.

عواقب پزشکی

کشف این جهش یک نتیجه مهم برای تشخیص دارد: در حالی که در گذشته عدم تحمل لاکتوز باید توسط آزمایشات دقیق مشخص شود ، در آینده یک آزمایش ژنتیکی نسبتاً ساده ، به عنوان مثال از a بزاق نمونه ، می تواند یک تشخیص صریح را ارائه دهد.