پورفیریاس: آزمایش آزمایشگاهی

پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • تشخیص خاص پورفیری مراحل پیش ساز در ادرار - آزمایش کیفی ادرار برای پورفوبیلینوژن (PBG) ؛ در صورت مثبت بودن ، اندازه گیری های کمی پورفوبیلینوژن (PBG) و اسید دلتا-آمینوولولونیک (ALA).
    • پورفیری حاد متناوب (AIP):
      • لکه دار شدن ادرار در هوا؟ اگر قرمز - شواهد حاد پورفیری، قبل و حین حمله.
      • اندازه گیری فعالیت porphobilinogen deaminase (PBG-D) و delamin-aminolevulinic acid deaminase (ALA-D) در اریتروسیت ها (قرمز خون سلول ها).
      • سنجش الرئید آلرژیک: در صورت بروز رنگ قرمز ، یک قطره ادرار به 1 میلی لیتر معرف ارلیخ اضافه کنید ، AIP وجود دارد.
      • تجزیه و تحلیل پورفیرین های مدفوع
    • پورفیری پوستی تاردا (PCT):
      • غلظت پورفیرین (uro- و heptacarboxyporphyrin) در ادرار و پلاسما [↑]
      • ایزوکوپروپورفیرین در مدفوع → پاتوگنومونیک (بیماری مشهود).
      • کبد بیوپسی (نمونه بافت از کبد).
    • پورفیریای اریتروپوئتیک (EPP):
      • معاینه هپارین خون برای پروتوپورفیرین رایگان (پیش ماده هم).
  • الکترولیت ها - کلسیم, کلرید, پتاسیم, منیزیم, سدیم, فسفات.
  • پارامترهای آزمایشگاهی برای حذف اختلالات حاد آلی.

یادداشت:

  • حاد پورفیریاها فقط در هنگام حملات سطح بالایی را نشان می دهد. در این حالت ، سطح PBG و ALA حداقل 5 برابر بیشتر از حد طبیعی است.
  • در صورت لزوم نوع آن را تعیین کنید پورفیری با تجزیه و تحلیل ژنتیکی
  • آزمایش ژنتیکی می تواند خطر ابتلا به بیماری را برای بستگان و فرزندان تعیین کند. مشاوره ژنتیک مراکز اینجا کمک می کنند