تالاسمی: علت، علائم، تشخیص

بررسی اجمالی

• توضیحات: بیماری ژنتیکی گلبول های قرمز (گلبول های قرمز) که منجر به کم خونی می شود.
• تشخیص: پزشک با آزمایش خون مخصوص و تجزیه و تحلیل ماده ژنتیکی (تحلیل DNA) تالاسمی را تشخیص می دهد.
• علل: یک نقص ژنتیکی ارثی که باعث می شود بدن رنگدانه قرمز خون (هموگلوبین) را خیلی کم یا اصلاً تولید نکند.
• علائم: کم خونی، خستگی، بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات رشد، تغییرات استخوانی، پوکی استخوان و غیره. اشکال خفیف تالاسمی اغلب بدون علامت هستند.
• پیش آگهی: تالاسمی ها از نظر شدت متفاوت هستند. هرچه علائم زودتر درمان شوند، پیش آگهی بهتر است. درمان در حال حاضر تنها با پیوند سلول های بنیادی امکان پذیر است. تحقیقات همچنین در مورد رویکردهای ژن درمانی در حال انجام است.

تالاسمی چیست؟

سلول‌های خونی معمولاً به دلیل تغییر هموگلوبین کوچک‌تر از حد طبیعی هستند و طول عمر کوتاه‌تری دارند و به مرور زمان باعث کم خونی می‌شوند که با علائم معمولی مانند خستگی و تسریع ضربان قلب همراه است.

تالاسمی چگونه ایجاد می شود؟

هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول های قرمز خون یافت می شود و در مغز استخوان تولید می شود. گلبول‌های قرمز خون را قادر می‌سازد تا اکسیژن حیاتی را از ریه‌ها به تمام قسمت‌های بدن حمل کنند.

این اجازه می دهد تا مولکول های هموگلوبین کمتری تشکیل و عملکرد کنند. گلبول های قرمز خون بیشتر کوچک می شوند و تجزیه می شوند. در نتیجه، کم خونی رخ می دهد زیرا بدن به دلیل کمبود گلبول های قرمز، دیگر اکسیژن کافی را تامین نمی کند.

بسته به اینکه کدام زنجیره پروتئینی (زنجیره آلفا یا بتا) تحت تأثیر قرار گرفته است، بین α-(آلفا) تالاسمی و β-(بتا) تالاسمی تمایز قائل می شود.

تالاسمی آلفا

بتا تالاسمی

بتا تالاسمی شایع ترین شکل تالاسمی است. در این شکل، بدن زنجیره‌های هموگلوبین بتا را بسیار کم می‌سازد یا بدون آن.

تالاسمی دلتا و گاما نیز وجود دارد، اما هر دو بسیار نادر هستند و معمولا دوره خفیفی دارند.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

سابقه خانوادگی

از آنجایی که تالاسمی یک بیماری ارثی است، سابقه خانوادگی معمولاً سرنخ های اولیه را در اختیار پزشک قرار می دهد. برای این منظور، پزشک مثلاً می پرسد که آیا ناقلین شناخته شده بیماری در خانواده وجود دارد؟

آزمایش خون

برای تایید تشخیص، پزشک آزمایش خون شامل الکتروفورز هموگلوبین (الکتروفورز Hb) را انجام می دهد.

الکتروفورز هموگلوبین

بسته به نحوه تشکیل هموگلوبین، در یک زمان معین فواصل مختلفی را طی می کند. بر اساس مسافت طی شده، پزشک ارزیابی می کند که آیا هموگلوبین طبیعی است یا معیوب.

تشخیص در نوزادان

پزشکان توصیه می کنند که نوزادانی که سابقه خانوادگی تالاسمی دارند، آزمایش خون انجام دهند (مثلاً در هنگام غربالگری نوزاد). برای این منظور، پزشک بلافاصله پس از تولد مقداری خون (مثلاً از بند ناف) گرفته و آن را از نظر تغییرات ژنتیکی بررسی می کند. به این ترتیب می توان بیماری را زود تشخیص داد و به موقع درمان کرد.

تشخیص در دوران بارداری

پزشکان توصیه می کنند که والدین باردار که می دانند ناقل تالاسمی هستند این آزمایش تشخیصی قبل از تولد را در دوازده هفته اول بارداری انجام دهند.

آیا تالاسمی ارثی است؟

تالاسمی ها ارثی هستند. این بدان معناست که افراد مبتلا به تالاسمی این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برند و قبلاً با این بیماری متولد شده اند.

وراثت: آلفا تالاسمی

در مجموع چهار ژن در تشکیل زنجیره های آلفا نقش دارند. در آلفا تالاسمی ماژور، تمام ژن هایی که کودک از والدین به ارث می برد، معیوب هستند. این شدیدترین نوع تالاسمی آلفا است. کودکان مبتلا به این فرم به ندرت قادر به زنده ماندن هستند و معمولاً قبل از تولد یا چند روز پس از تولد می میرند. تنها در موارد معدودی می توان با پیوند سلول های بنیادی، بچه ها را زنده نگه داشت.

اگر تنها یکی از والدین یک ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کند، این بیماری به عنوان حداقل تالاسمی آلفا نامیده می شود. افراد مبتلا معمولاً هیچ علامتی ندارند و بدون نقص زندگی می کنند.

وراثت: بتا تالاسمی

تالاسمی بتا نیز درجات مختلفی از شدت دارد. به مینور، میانی و بزرگ تقسیم می شود.

تالاسمی ماژور (که کم خونی کولی نیز نامیده می شود) شدیدترین شکل است. زمانی رخ می دهد که هر دو والدین نقص ژنتیکی را به کودک منتقل کنند.

بتا تالاسمی اینترمدیا یک شکل متوسط ​​است. افراد مبتلا به این فرم نیز ژن های معیوب را از هر دو والدین به ارث برده اند. علائم آنها معمولاً به شدت علائم اصلی نیست. آنها فقط گاهی اوقات نیاز به تزریق خون دارند.

در بتا تالاسمی مینور، افراد مبتلا تنها یک ژن معیوب زنجیره بتا هموگلوبین را از یکی از والدین به ارث برده اند. والد دیگر یک ژن عملکردی را به کودک منتقل کرده است.

اگر هر دو والدین به بتا تالاسمی مینور مبتلا باشند، 25 درصد احتمال دارد که کودک هر دو جهش را به ارث برده و به تالاسمی ماژور یا اینترمدیا مبتلا شود. 50 درصد احتمال دارد که کودک یک فرم کوچک را به ارث ببرد و 25 درصد احتمال دارد که کودک سالم باشد.

تالاسمی کجا اتفاق می افتد؟

تالاسمی به عنوان کم خونی مدیترانه ای نیز شناخته می شود زیرا در کشورهای مدیترانه ای مانند ایتالیا یا یونان شیوع دارد. با این حال، در خاورمیانه و نزدیک و در بخش هایی از آفریقا و آسیا نیز رخ می دهد. در اروپای مرکزی، تالاسمی از طریق پیوندهای تجاری در سراسر جهان و مهاجرت گسترش یافته است.

این بیماری چقدر شایع است؟

بر اساس برآوردها، سالانه حدود 60,000 کودک مبتلا به تالاسمی در سراسر جهان متولد می شوند. برای آلمان، کارشناسان به تعداد 500 تا 600 نفر مبتلا به نوع شدید تالاسمی مشکوک هستند. حدود 200,000 نفر در آلمان از نوع خفیف تالاسمی رنج می برند. در حال حاضر آمار دقیقی برای اتریش و سوئیس وجود ندارد.

تالاسمی چگونه درمان می شود؟

درمان غیر وابسته به تزریق خون

اشکال خفیف تالاسمی معمولاً نیازی به درمان ندارند. در دوران بارداری اما در موارد نادری ممکن است زنان باردار به دلیل تالاسمی خفیف دچار کم خونی شدید شوند. سپس این زنان برای محافظت از مادر و کودک نیاز به تزریق خون منظم دارند.

درمان وابسته به انتقال خون

تزریق خون اضافی اغلب منجر به آهن اضافی می شود. در این موارد پزشک داروهایی را تجویز می کند که آهن اضافی را مجدداً از بدن خارج می کند (اصطلاحاً کیلاتورها یا عوامل کلات آهن). پزشک اینها را زیر پوست (زیر جلدی) در بیمارستان تزریق می کند یا فرد مبتلا در خانه قرص مصرف می کند.

پیوند سلول های بنیادی

ژن درمانی

برای افراد مبتلا به بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون، آژانس دارویی اروپا داروی ژن درمانی را در سال 2019 تایید کرد. در این ژن درمانی، سلول های بنیادی از مغز استخوان فرد مبتلا گرفته می شود و با کمک دارو یک ژن سالم معرفی می شود. سپس فرد مبتلا سلول های بنیادی خود را پس می گیرد. آنها اکنون می توانند گلبول های قرمز سالم و رنگدانه خون طبیعی را تشکیل دهند.

آماده سازی فوق الذکر دیگر در اروپا موجود نیست.

تغذیه و سبک زندگی

افراد مبتلا به تالاسمی می توانند از طریق تغذیه مناسب و تنظیم سبک زندگی بر روند بیماری خود تأثیر مثبت بگذارند. لطفا به موارد زیر توجه کنید:

• رژیم متعادل داشته باشید.
• از غذاهایی که دارای آهن بسیار بالا هستند (مثلا جگر) اجتناب کنید.
• کلسیم کافی را از رژیم غذایی خود دریافت کنید (مانند شیر، ماست، پنیر، برگ اسفناج، کلم بروکلی).
• الکل مصرف نکنید.

علائم تالاسمی چیست؟

شدت علائم بستگی به میزان تغییر غیر طبیعی هموگلوبین دارد. افراد مبتلا به نوع خفیف تالاسمی معمولاً علائمی ندارند یا علائم کمی دارند.

با این حال، در صورت عدم درمان، نوزادان مبتلا به نوع شدید تالاسمی در ماه چهارم یا پنجم زندگی مشکلات سلامتی خود را نشان می دهند.

کم خونی

• رنگ پریده هستید یا پوست زردی دارید.
• شما همیشه خسته هستید.
• احساس سرگیجه می کنید.
• تو سر درد داری.
• آنها ضربان قلب تندتری دارند.
• هنگام فعالیت بدنی به سرعت دچار تنگی نفس می شوند.
• آنها اغلب کبد و طحال بزرگی دارند.
• رشد آنها اغلب مختل می شود.

در نگاه اول تالاسمی شبیه کم خونی فقر آهن است. با این حال، سطح آهن در کمبود آهن کاهش می یابد، در حالی که در تالاسمی معمولاً طبیعی است.

• تغییر شکل استخوان
• عفونت های مکرر
• مشکلات قلب
• دیابت شیرین
• پوکی استخوان

تغییرات استخوانی

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یا اینترمدیا اغلب تغییرات رشد استخوانی را نشان می دهند:

• اندازه استخوان جمجمه افزایش می یابد.
• پیشانی، فک بالا و استخوان زیگوماتیک برآمده هستند.
• دنده ها و بدن مهره ها خم شده اند.
• خطر شکستگی استخوان در شما افزایش یافته است.
• درد استخوان داری
• دچار پوکی استخوان می شوید.

آهن اضافی

علاوه بر این، بدن کم خونی را با کمبود آهن اشتباه می گیرد و سعی می کند آن را با جذب بیشتر آهن غذا جبران کند. علاوه بر این، بدن تعداد زیادی سلول خونی تولید می کند. سپس کبد و طحال با سرعت کامل کار می کنند تا دوباره اینها را تجزیه کنند.

غلظت بیش از حد آهن باعث علائم بیشتر در افراد مبتلا می شود، مانند:

• ضعف عضله قلب (نارسایی قلبی)
• آریتمی قلبی
• اختلال عملکرد کبد
• دیابت (دیابت شیرین)
• کوتاه قد
• کم کاری تیروئید (غده تیروئید کم کار)
• اختلالات متابولیسم ویتامین D

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

از آنجایی که اشکال شدید تالاسمی اغلب در ماه های اول زندگی آشکار می شود، مهم است که والدین در اولین علائم (مثلاً رنگ پریدگی) در اسرع وقت با پزشک متخصص اطفال مشورت کنند.

چگونه می توانید از آن جلوگیری کنید؟

در آنجا، متخصصان آموزش دیده از یک آزمایش خون ژنتیکی برای تعیین خطرات احتمالی ژنتیکی مرتبط با بارداری برای زوج ها استفاده می کنند.

همچنین به افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده تالاسمی دارند توصیه می شود قبل از باردار شدن با مشاوره مشورت کنند.

اندازه گیری منظم دمای بدن کمک می کند تا عفونت ها در اسرع وقت شناسایی شوند و در سریع ترین زمان ممکن درمان شوند. اگر تب بیش از 38.5 درجه سانتیگراد باشد، باید بلافاصله با پزشک مشورت شود. ممکن است عفونت علت آن باشد.

همچنین برای افرادی که تحت تاثیر قرار گرفته اند، معاینات منظم پزشکی ضروری است. فقط از این طریق می توان به دقت روند بیماری را تحت نظر گرفت، عوارض را در مراحل اولیه تشخیص داد و آنها را درمان کرد.

درمان کامل تالاسمی در حال حاضر تنها از طریق پیوند سلول های بنیادی امکان پذیر است. امید به زندگی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به دلیل بهبود درمان و آموزش بهتر به طور پیوسته افزایش یافته است.

ژن درمانی تایید شده توسط آژانس دارویی اروپا در سال 2019 مجددا توسط سازنده در سال 2021 از بازار خارج شد.

پیش آگهی تالاسمی چیست؟

در اشکال شدیدتر، اغلب به همان اندازه امکان دستیابی به یک امید به زندگی تقریباً طبیعی با درمان صحیح و اولیه وجود دارد (مثلاً تزریق خون منظم). با این حال، یک درمان مادام العمر، مستمر و فشرده در این صورت ضروری است. گاهی اوقات این بیماری با پیوند سلول های بنیادی قابل درمان است.