هموفیلی (اختلال خونریزی): علل ، علائم و درمان

هموفیلی، معروف به هموفیلی ، بیماری ارثی است که بر عملکرد آن تأثیر می گذارد خون لخته شدن علاوه بر پیشگیری معیارهای، درمان های دائمی در موارد شدید در دسترس هستند.

هموفیلی (اختلال خونریزی) چیست؟

هموفیلی یا هموفیلی بیماری است که در آن خون لخته شدن اختلال دارد. این بدان معنی است که خون وقتی از آسیب دیدگی یک فرد آسیب دیده خارج می شود یا خیلی آهسته لخته می شود یا اصلاً لخته نمی شود. دو نوع وجود دارد هموفیلی؛ هموفیلی A و هموفیلی B. هموفیلی B نادرتر از این دو اختلال است. تقریباً 85٪ از مبتلایان به هموفیلی A دارند. اگرچه هموفیلی A و هموفیلی B از نظر علائم تفاوت چندانی ندارند ، اما عوامل لخته شدن در دو شکل هموفیلی متفاوت است. در هموفیلی A ، فاکتور لخته شدن VIII ، در هموفیلی B ، فاکتور XI تحت تأثیر قرار می گیرد. در آلمان تقریباً از هر 10,000 هزار نفر یک نفر مبتلا به بیماری هموفیلی است. بنابراین هموفیلی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است.

علل

هموفیلی توسط کروموزوم جنسی X منتقل می شود. زیرا زنان دارای دو X هستند کروموزوم، اگر کروموزوم X سالم دیگری داشته باشند ، می توانند هموفیلی را بدون داشتن بیماری انتقال دهند. این به این دلیل است که هموفیلی به صورت مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که بیماری تنها در صورت عدم وجود کروموزوم X دوم دست نخورده رخ می دهد. از آنجا که مردان علاوه بر کروموزوم Y فقط یک کروموزوم X دارند ، در صورت انتقال کروموزوم X غیر سالم به آنها هموفیلی ایجاد می شود. این نیز یکی از دلایلی است که زنان کمتر از مردان تحت تأثیر هموفیلی قرار می گیرند.

علائم ، شکایات و علائم

علامت اصلی بیماری هموفیلی به طور کلی افزایش تمایل به خونریزی است که معمولاً در بروز می یابد کودکی. خونریزی در حین جراحی نیز شدیدتر از افراد سالم است. علامت دیگر این است که به محض آسیب رسیدن فرد آسیب دیده ، خونریزی متوقف می شود. هموفیلی در کودکی اغلب می تواند با افزایش تمایل به تشخیص داده شود کبودی. حتی صدمات جزئی نیز می تواند باعث خونریزی شدید در بافت ها و مفاصل، که می تواند شدید ایجاد کند درد و در صورت عدم درمان صحیح ، می تواند مفاصل آسیب دیده را تغییر شکل دهد. بریدگی ها و سایش ها هیچ مشکلی اساسی ایجاد نمی کنند ، زیرا سطحی است زخم در بیماران هموفیلی به همان سرعت در افراد سالم بسته شود. خطر خاصی برای خونریزی در ناحیه قارچ وجود دارد سر و اعضای داخلی. یک علامت معمول هموفیلی می تواند خونریزی باشد که در ابتدا متوقف می شود و پس از چند ساعت یا چند روز دوباره خونریزی شروع می شود. هموفیلی خفیف علائم کمی ایجاد می کند زیرا خونریزی خود به خودی بندرت اتفاق می افتد. در هموفیلی متوسط ​​، حتی صدمات جزئی نیز می تواند باعث خونریزی شدید شود ، و در هموفیلی شدید ، خونریزی خود به خودی می تواند بدون دلیل مشخص رخ دهد ، خونریزی به داخل مفاصل و باعث معمولی می شود درد مفاصل (هماتروز).

تشخیص و دوره

علائم هموفیلی خونریزی مکرر در افراد مبتلا است. تمایل به خونریزی از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. این امر عمدتاً به میزان کمبود عوامل لخته شدن در افراد مربوط می شود. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به هموفیلی خونریزی را قبل از یک سالگی شروع می کنند. اولین علامت هموفیلی می تواند کبودی مکرر و شدید باشد. به عنوان یک قاعده ، ساییدگی یا بریدگی های کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی خطرناک تر از افراد سالم نیست ، زیرا بستن چنین صدمات سطحی در بیماران مبتلا به این بیماری سالم است (با این حال ، صدمات به سر یا پایه زبان خطرناک هستند) هموفیلی معمولاً یک دوره ثابت دارد. این بدان معناست که در طول زندگی معمولاً هیچ بهبودی و یا زوال وجود ندارد.

عوارض

در نتیجه هموفیلی ، افراد مبتلا دچار خونریزی بیشتر می شوند. این موارد حتی با صدمات بسیار کوچک و ساده رخ می دهد و بنابراین می تواند کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. به همین ترتیب ، بروز کبودی و اختلالات لخته شدن خون غیرمعمول نیست. این اختلال باعث می شود که خونریزی متوقف نشود ، که می تواند رهبری به موارد اضطراری تهدید کننده زندگی در صورت تصادف یا صدمات اساسی. به عنوان یک قاعده ، فرد مبتلا در زندگی روزمره خود توسط هموفیلی محدود می شود و باید مراقب برخی خطرات باشد و از آنها جلوگیری کند. عمدتا بیمار از بدو تولد از بیماری هموفیلی رنج می برد و هیچ بهبودی ، بهبود یا بدتر شدن بیماری خود به خودی وجود ندارد. اگر خونریزی خاص یا جراحات بزرگی وجود نداشته باشد ، امید به زندگی نیز با این بیماری کاهش نمی یابد. به عنوان یک قاعده ، درمان با کمک داروها انجام می شود. فرد مبتلا همچنین می تواند خود این موارد را تزریق کند تا در صورت لزوم بتواند خونریزی را به تنهایی متوقف کند. از آنجا که هیچ درمان علتی برای هموفیلی ، مادام العمر وجود ندارد درمان مورد نیاز است. علاوه بر این ، هیچ عارضه دیگری وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر خونریزی به طور مکرر رخ دهد و با استفاده از تکه ها و سایر موارد نمی توان جلوی آن را گرفت ایدز، ممکن است هموفیلی زمینه ای وجود داشته باشد. اگر خونریزی مکرر و همراه است ، باید با پزشک مشورت شود درد یا مشکلات لخته شدن خون. در صورت مشاهده کبودی همراه ، در هر صورت توصیه پزشکی لازم است. این امر به ویژه در مورد خونریزی ناگهانی و ریزش رخ می دهد که نمی توان آن را به علت خاصی نسبت داد. اگر خونریزی حتی با سایش یا بریدگی جزئی رخ دهد ، به احتمال زیاد هموفیلی است. از آنجا که این یک اختلال ژنتیکی است ، هیچ پیشگیری کننده ای نیست معیارهای می توان گرفت والدینی که خود از هموفیلی رنج می برند باید در مراحل اولیه کودک خود را معاینه کنند. اگر در اثر خونریزی مشکلات گردش خون ، تپش قلب و سایر شکایات رخ دهد ، باید با اورژانس تماس بگیرید. در صورت سقوط گردش خون ، کمک های اولیه معیارهای باید تا رسیدن کمک پزشکی استفاده شود. در صورت تکرار خونریزی ، کودکان باید به پزشک متخصص اطفال منتقل شوند.

درمان و درمان

در حال حاضر ، هموفیلی هیچ درمانی ندارد. درمان هموفیلی ، از جمله سایر موارد ، به شدت بیماری بستگی دارد. اگر فردی مبتلا به هموفیلی شدید باشد ، یکی درمان ممکن است داخل وریدی باشد حکومت از فاکتورهای لخته شدن مورد نیاز است. فاکتورهای انعقادی مناسب تجویز شده برای هموفیلی را می توان از خون اهدا کننده بدست آورد یا توسط آن تولید کرد مهندسی ژنتیک. اگر کودکان از هموفیلی شدید رنج می برند ، در بعضی موارد به آنها فاکتورهای لخته شدن در فواصل منظم داده می شود. این ممکن است حدوداً دو تا سه بار در هفته باشد. اگر هموفیلی بیمار شدت کمتری داشته باشد ، جایگزینی برای مداوم است درمان ممکن است تحت درمان باشد. در این مورد ، حکومت از عوامل لخته شدن بر اساس نیاز است. برای مثال ، در صورت خونریزی حاد یا قبل از عمل لازم ، چنین نیازی وجود خواهد داشت. به عنوان مثال ، در مورد کودکان خردسال که از هموفیلی رنج می برند ، عوامل لخته شدن معمولاً در ابتدا توسط پزشک انجام می شود. برای والدین مبتلا این امکان وجود دارد که یاد بگیرند چگونه خود را تزریق کنند تا پس از آن بتوانند این موارد را انجام دهند حکومت به طور مستقل در خانه.

پیشگیری

اگر فردی مبتلا به هموفیلی باشد ، می تواند با انجام رفتارهای کم خطر از علائم (خونریزی) جلوگیری کند. به عنوان مثال ، می توان از فعالیتهای تفریحی با خطر بالای آسیب جلوگیری کرد. افرادی که از هموفیلی رنج می برند نیز معمولاً دارای کارت شناسایی اضطراری هستند که اطلاعاتی را در مورد پزشک معالج آنها ارائه می دهد. در هنگام مصرف داروهای مختلف برای مبتلایان نیز احتیاط توصیه می شود ، زیرا این داروها می توانند لخته شدن خون را نیز مهار کنند.

مراقبت پس از آن

برای کسانی که از هموفیلی رنج می برند ، پیشگیری ، درمان و مراقبت های بعدی مستقیماً به یکدیگر می روند. در هر صورت ، عاقلانه است که در انجام کارهای روزمره محتاط باشید تا از خونریزی جلوگیری شود. ورزشی که احتمال آسیب دیدگی آن بیشتر است توصیه نمی شود. با این حال ، ورزش ها و مسافرت های کم خطر معمولاً مشکلی ندارند. آسیب دیدگان باید همیشه کارت شناسایی اضطراری خود را به همراه داشته باشند. این شامل تمام اطلاعات مهم در شرایط اضطراری است. در بعضی موارد ، در هنگام مصرف برخی از داروها که ممکن است در لخته شدن خون تأثیر بگذارد ، اقدامات احتیاطی خاصی برای مبتلایان اعمال می شود. اعم از این که بیمار بزرگسال باشد یا جوان ، برای اطمینان از امنیت ، اعضای خانواده ، دوستان و همکاران باید در مورد هموفیلی مطلع شوند. در صورت بروز جراحت ، افراد حاضر می دانند به چه چیزهایی باید توجه ویژه داشته باشند. کجا گچ برای افراد سالم کافی است ، بیماران هموفیلی به یک باند فشار قوی نیاز دارند. افراد مبتلا باید کارت شناسایی هموفیلی خود را به روز نگه دارند و همیشه آن را با خود ببرند. داروها برای لخته شدن بهتر نیز باید همیشه در دسترس باشند. گزینه دیگری برای والدین کودکان مبتلا به این بیماری وجود دارد: آنها می توانند در روش مناسب برای تزریق فاکتورهای لخته شدن آموزش داده و آنها را خودشان تجویز کنند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

امروزه افراد مبتلا می توانند رهبری اگر برخی از اقدامات احتیاطی رعایت شود ، یک زندگی کاملاً طبیعی با وجود هموفیلی دارد. اعضای خانواده و همچنین همكاران شغلی ، دوستان و معلمان باید كاملاً در مورد این بیماری آگاهی داشته و از عواقب احتمالی جراحات اساسی اطلاع داشته باشند. همچنین مهم است که کارت شناسایی هموفیلی همیشه به روز و مفید باشد - داروهای تجویز شده توسط پزشک یا عوامل لخته کننده برای استفاده در صورت لزوم نیز باید همیشه در دست باشد. اگر خونریزی جزئی با پانسمان فشار سریع درمان شود ، معمولاً اقدامات دیگری لازم نیست: با این حال ، به ویژه در مورد صدمات به سر یا شکم ، فرد مبتلا به دلیل خطر خونریزی داخلی باید از نزدیک کنترل شود و در صورت لزوم باید با پزشک مشورت شود. عملیات در دهان منطقه می تواند باعث خونریزی عمده در هموفیلی شود ، بنابراین بیماران هموفیلی باید اهمیت زیادی به مراقبت دقیق از دندان و مراجعه منظم به دندانپزشک دهند. هر دارویی فقط باید پس از مشورت با پزشک معالج یا مرکز هموفیلی مصرف شود ، زیرا برخی از مواد فعال باعث افزایش آن می شوند تمایل به خونریزی. افراد مبتلا به هموفیلی مجبور نیستند از فعالیتهای ورزشی چشم پوشی کنند: ورزشهایی که خطر آسیب دیدگی کمی دارند مانند در حال اجرا, پیاده روی، دوچرخه سواری یا شنا ایده آل هستند؛ ورزش های گروهی با تماس بدنی مکرر کمتر مناسب هستند. سفرهای تعطیلاتی نیز ممکن است ، اما همیشه باید مقدار کافی کنسانتره فاکتور لخته شدن و سرنگ و کانولهای یکبار مصرف استریل را همراه داشته باشید.