علل
علت سندرم استورج وبر در سطح ژنتیکی نهفته است. طبق دانش فعلی ، این یک جهش بدنی است. این بدان معناست که بیماری ارثی نیست ، بلکه به طور خود به خود و در اثر خطاهای موجود در DNA حامل ایجاد می شود.
توالی برخی از ترکیبات موجود در DNA ، اصطلاحاً جفت بازها ، طرح کلیه اجزای سلول را تعیین می کند و آنزیم ها در بدن انسان که در سندرم استورج وبر، یک تبادل تصادفی از یک جفت پایه رخ می دهد ، و در نتیجه یک محصول معیوب ایجاد می کند. نتیجه یک فعالیت سیگنال افزایش یافته در سلولهای خاص است که رشد را افزایش می دهد عروق - فراتر از حد نرمال این منجر به ایجاد تومورهای عروقی خوش خیم ، آنژیوم می شود.
تشخیص
در حال حاضر در هنگام تولد شناسنامه در صورت کودک دیده می شود. اندازه با رشد بیمار تغییر می کند. همچنین رنگ آمیزی می تواند شدت آن افزایش یابد یا محو شود.
توموگرافی رایانه ای می تواند فقدان مغز بافت (آتروفی مغز) در طرف آسیب دیده و افزایش کلسیفیکاسیون در عروق. اگر تغییرات در جمجمه آنقدر شدید است که بیماری صرع تحریک می شود ، با کمک EEG (الکتروانسفالوگرام) تشخیص داده می شود. همچنین باید معاینه چشم پزشکی انجام شود ، زیرا اجزای مختلف چشم می توانند تحت تأثیر تغییرات عروقی قرار بگیرند و بنابراین عملکرد آنها محدود می شود.
از تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) نیز در تشخیص افراد مشکوک استفاده می شود سندرم استورج وبر. در این حالت ، از یک ماده حاجب استفاده می شود ، که می تواند عروق به خصوص خوب از یک طرف ، تصویربرداری دقیق از سیستم عروقی اجازه می دهد ناهنجاری ها به راحتی تشخیص داده شود.
چشم های آموزش دیده - مانند چشم های رادیولوژیست - می توانند هنگام ارزیابی تصاویر بین انواع طبیعی و تغییرات پاتولوژیک تفاوت قائل شوند. از طرف دیگر ، ماده حاجب می تواند به اصطلاح غلبه کند خون-مغز در صورت بهم ریختن مانع. این سد یک سیستم سلولی است که عروق را از هم جدا می کند خون از مغز بافت و فقط به مواد انتخاب شده اجازه عبور از آن را می دهد. بنابراین ، اگر ماده حاجب از این قسمت عبور کند خونسد مغزی ، این نشان دهنده آسیب به سیستم سلول عروقی است که می تواند در اثر ناهنجاری یا کلسیفیکاسیون شدید ایجاد شود.
