آمینو اسید مواد حیاتی هستند که بدون آنها متابولیسم ما نمی تواند جمع شود پروتئین ها. علاوه بر این ، آنها وظایف ضروری دیگری نیز دارند ، به عنوان مثال در سیستم عصبی، در کبد متابولیسم ، در رشد و یا در تشکیل پوست, مو و ناخن. برخی از اسیدهای آمینه توسط ارگانیسم انسان تولید می شود ، در حالی که دیگران باید از طریق غذا تهیه شوند.
آنزیموپاتی
فرآیندهای مربوط به ساخت و تجزیه اسیدهای آمینه و پروتئین ها در ارگانیسم بسیار پیچیده است. یک سری کامل از آنزیم ها و کوآنزیم ها درگیر می شوند. اگر آنهایی که دارای نقص هستند یا توسط بدن تولید نمی شوند یا فقط در مقادیر ناکافی تولید می شوند - که در مجموع به عنوان آنزیموپاتی نامیده می شود - نتیجه ، به عنوان مثال ، اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه یا بیماری هایی مانند پورفیری یا بیماری فابری.
مروری بر اختلالات
در بیشتر موارد ، نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه در این واقعیت آشکار می شود که نمی توان پیش سازها یا واسطه ها را به اسید آمینه نهایی تبدیل کرد. نتیجه این است که اینها در بدن تجمع می یابند ، در حالی که اسید آمینه از بین می رود یا مقدار آن برای انجام عملکرد آن کافی نیست. این منجر به آسیب به بافتها و اندامهای ناشی از واسطه ها و / یا علائم کمبود ناشی از کمبود اسید آمینه می شود.
در برخی موارد ، انتقال آمینو اسیدها آشفته است ، به طوری که دیگر نمی توانند از ادرار جذب شده و دوباره به بدن منتقل شوند.
اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه یک چیز مشترک دارند: آنها مبتنی بر نقص ژنتیکی مادرزادی هستند ، یعنی ارثی هستند. با این حال ، بیشتر آنها بسیار نادر هستند. این بیان می تواند متفاوت باشد - بسته به اینکه آنزیمی کاملاً وجود نداشته باشد یا فقط عملکرد آن محدود باشد.
تشخیص اغلب دشوار است
از آنجا که یک مسیر متابولیکی شامل چندین ایستگاه است که نیاز به متفاوت دارند آنزیم ها، چندین اختلال می تواند در هر مورد رخ دهد. راه تشخیص ادیسه بسیاری از اختلالات است - از آنجا که بیشتر این بیماری ها بسیار نادر هستند و علائم آن غیر اختصاصی است ، بیشتر پزشکان اطلاعات زیادی در مورد آنها ندارند و بیماری ها به سختی قابل تشخیص هستند.
استثنا هستند فنیل کتونوریا و - در بایرن - اوره نقص چرخه ، از آنجا که آزمایشات غربالگری در حال حاضر برای این نوزادان انجام شده است و بنابراین زود تشخیص داده می شوند. اغلب اوقات ، طیف درمانی نیز کاملاً محدود است - برای تصاویر نادر بالینی ، تحقیقات فشرده برای شرکتهای دارویی بسیار ارزشمند نیست.
