سندرم داون (تریزومی 21)

سندرم داون (DS) (مترادف: تریزومی 21 ؛ سندرم داون ؛ سندرم لنگدون-داون ؛ بیماری لنگدون-داون ؛ مونگولیسم ؛ مغولئیسم ؛ ICD-10-GM Q90.-: سندرم داون) انواع اختلالات ذهنی و جسمی مادرزادی مرتبط با ناهنجاری ها است. مترادف مغول و مغول از این واقعیت ناشی می شود که ویژگی های مشخصه صورت و همچنین شکل چشم شباهت هایی با گروه قومی آسیا دارد.

بیش از 95 of از سندرم داون در اثر سه برابر سازی کروموزوم 21 ایجاد می شود ، در این حالت تریزومی 21 آزاد نامیده می شود. برای اطلاعات بیشتر به دلایل مراجعه کنید.

نسبت جنسیت: نرها به ماده ها 1: 1 است.

اوج فرکانس: خطر ابتلا به سندرم داون به طور مستقیم با افزایش سن مادر ارتباط دارد:

سن مادر فرکانس در٪
20-38 تقریباً 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

شیوع (فراوانی بیماری) 0.125-0.2٪ (در سراسر جهان) است.

بروز (فراوانی موارد جدید) تقریباً 0.9 تا 1 مورد در هر 100,000 نفر جمعیت در سال است (در سراسر جهان). شیوع (بروز بیماری) 0.125-0.2٪ (در سراسر جهان) است.

دوره و پیش آگهی: متوسط ​​امید به زندگی در یک فرد مبتلا به سندرم داون حدود 60 سال است. تقریباً هر دهمین فرد مبتلا به سن 10 سالگی می رسد. علل مرگ و میر (تعداد مرگ و میرها در یک دوره زمانی خاص ، مربوط به تعداد جمعیت مورد نظر) از جمعیت طبیعی متفاوت است ، عمدتا در جنبه های افزایش وقوع سرطان های عمومی (سرطان ها) با تمرکز ویژه بر سرطان خون (خون سرطان ها به عنوان مثال لنفاوی حاد یا میلوئیدی سرطان خون) قابل مشاهده است. علاوه بر این، جنون 20 برابر بیشتر از جمعیت عمومی است. تقریباً 70٪ بیماران مبتلا به سندرم داون به دلیل زوال عقل می میرند. در میان مبتلایان به زوال عقل ، کسانی که آلل ApoE4 دارند بیشتر از همه می میرند (7 برابر افزایش خطر مرگ).

بیماری های همراه: افسردگی و سندرم آپنه انسدادی خواب (OSA ؛ تنفس مکث در هنگام خواب ناشی از انسداد مجاری تنفسی ، که اغلب چند صد بار در هر شب اتفاق می افتد) در کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم داون بیشتر مشاهده می شود. همچنین می تواند یک رخداد مکرر در نظر گرفته شود بیماری سلیاک با حدود 5٪ و اوتیسم اختلال طیف (ASD) با احتمال حدود 7٪.