هما

مترادف ها اختلال در سنتز هِم پورفیری مجموعه ای از بیماری های متابولیک است که در آن ساختار (سنتز) بخشی از ناقل اکسیژن در خون (هِم در هموگلوبین) مختل می شود. مقدمه در بدن، هزاران مرحله متابولیک توسط آنزیم هایی انجام می شود که واکنش های بیوشیمیایی را فعال می کنند (کاتالیز می کنند). اگر به دلیل ارثی… پورفیریا

علائم پورفیری های مختلف عمدتاً بر اساس نوع و محل علائم به دو دسته مرتبط با کبد (کبدی)، مربوط به تشکیل گلبول های قرمز خون (اریتروپویتیک)، مرتبط با پوست (پوستی)، غیر مرتبط با پوست (غیر جلدی) طبقه بندی می شوند. و پورفیری های حاد و غیر حاد. بسیاری از پورفیری ها با فازهای طولانی نامحسوس مشخص می شوند و گاهی اوقات فقط در دهه های بعدی زندگی کشف می شوند. اشکال خفیف اغلب پنهان می مانند… علائم | پورفیریا

درمان در حال حاضر هیچ درمان علّی برای هر نوع پورفیری وجود ندارد. در عود، علائم را می توان با تجویز هیمین کاهش داد. این باعث می شود بدن باور کند که مقدار کافی هم وجود دارد و بنابراین منجر به تشکیل کمتر پیش سازهای ناخواسته (و مسئول علائم) هم می شود. … درمان | پورفیریا