در حال حاضر ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی در درجه اول در استفاده می شود تشخیص قبل از تولد، در تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) - که بسیار بحث برانگیز است و در حال حاضر در آلمان مجاز نیست - که در آن یک لقاح مصنوعی جنین قبل از کاشت و از نظر پیشگیری از نظر بیماری های ارثی و ناهنجاری های کروموزومی بررسی می شود سلامت مراقبت یا مشاوره ژنتیک برای کسانی که مایل به بچه دار شدن هستند. به این ترتیب می توان احتمالات آماری را برای پیشرفت برخی بیماری ها پیش بینی کرد (مثلاً برای سرطان پستان با اطمینان ژن ناقلین) یا برای انتقال بیماری ارثی به کودکان. برای این منظور از روش های زیر استفاده می شود:
- تعیین توالی DNA: در اصل ، تعدادی روش مختلف برای این منظور استفاده می شود که اغلب بر اساس اصل برش DNA به قطعات با آنزیم ها، با تقویت مصنوعی این قطعات (اغلب با واکنش زنجیره ای پلیمراز = PCR) و سپس تعیین طول آنها یا جستجوی الگوهای خاص در رشته های DNA. بخشهای بررسی شده با ژنهای سالم مقایسه می شوند. تشخیص قبل از تولد همچنین استفاده می کند فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH) ، که در آن کروموزوم در هسته سلول با کاوشگرهای خاص همراه با یک رنگ فلورسنت بررسی می شود. به این ترتیب ، جنسیت و تغییر در کروموزوم در مورد تعداد یا ساختار می توان تعیین کرد.
- نقشه برداری از کروموزوم: روشهای مختلفی نیز برای این منظور مناسب است. به عنوان مثال ، می توان از کروموزوم های موجود در سلول عکسبرداری و مرتب سازی کرد و بر اساس جنبه های ساختاری (کاریوگرام) با میکروسکوپ طبقه بندی و رنگ آمیزی کرد. این می تواند برای تعیین جنسیت یک فرد و تشخیص یا حذف برخی بیماری های ارثی مانند سندرم داون. از روشهای دیگر تحقیقات ژنتیکی (به عنوان مثال ، تجزیه و تحلیل شجره نامه ، تجزیه و تحلیل پیوند) برای ترسیم و روشن سازی س questionsالاتی مانند چگونگی وراثت یک بیماری خاص نیز استفاده می شود.
