علل موکوسیسیدوز

جهش ژنی در فیبروز کیستیک

Mucoviscidosis (همچنین: فیبروز کیستیک، CF) یک بیماری متابولیک غیرقابل درمان است. این یک بیماری ژنتیکی است که به دنبال یک توارث اتوزومی مغلوب رخ می دهد. هر شخص یک مجموعه دو برابر دارد کروموزوم (یکی از پدر و دیگری از مادر) که ژن هایی روی آنها توزیع شده است ، یعنی برای هر صفت دو ژن وجود دارد.

اتوزومال مغلوب به این معنی است که این بیماری تنها در صورتی بروز می کند که هر دو ژن نقص داشته باشند فیبروز کیستیک، بنابراین پدر و مادر هر دو باید ناقل ژن بیمار بوده و آن را به فرزند خود منتقل کنند. کسانی که فقط یک ژن جهش یافته دارند ، خود بیمار نیستند اما می توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. که در فیبروز کیستیک، ژن به اصطلاح CFTR واقع در کروموزوم 7 تغییر یافته است (جهش یافته).

ثابت شده است که بیش از 1000 جهش باعث ایجاد فیبروز کیستیک می شود ، اما متداول ترین آن جهش؟ F508 است که فاقد اسید آمینه فنیل آلانین در ژن است. این حدود 70٪ از بیماری ها را تشکیل می دهد. ژن CFTR برای یک کانال کلرید کدگذاری می کند.

در نتیجه نقص ژن ، این کانالهای کلریدی فقط توسط بدن به اشتباه تولید می شوند ، که عملکرد کانالها را به شدت مختل می کند. آنها در غشای سلولی اندام های مختلف قرار دارند و به طور معمول برای یون های کلرید مداوم هستند ، به این معنی که آنها تا حدی مسئول محتوای مایعات ترشحات بافت های مختلف هستند. با این حال ، از آنجا که کانالهای کلرید تعبیه شده در بیماران فیبروزسیستیک دیگر به درستی عمل نمی کنند ، ترشح به اندازه کافی با مایع و چسبناک غنی نمی شود ، ترشحات چسبناک تشکیل می شود.

اندامهایی که به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند لوزالمعده و ریه ها ، اما کانال های CFTR نیز در روده کوچکاز صفرا مجاری ، غدد عرق و غدد جنسی ترشح چسبناک سرعت جریان کندتری دارد و بنابراین منجر به انسداد لوله های برونش در ریه ها یا مسدود شدن مجاری غدد می شود. در نتیجه ، اندامها به طور قابل توجهی در عملکرد خود محدود شده و همچنین گاهی اوقات بیشتر در معرض عفونت هستند. در نهایت ، این نتایج بسیار متفاوت است علائم فیبروز کیستیک.