نشانه ها
علائم بالینی سندرم شوارتز-بارتر ممکن است در ابتدا گیجی ، سردرد ، ضعف و عضله باشد گرفتگی عضلات، به دنبال سرگیجه ، از دست دادن اشتها, تهوع, استفراغ، تشنج و اختلالات هوشیاری تا اغماء. این علائم به دلیل افزایش بیش از حد احتباس آب (مسمومیت با آب) و هیپوناترمی ناشی از آن ایجاد می شود. علاوه بر این ، افزایش وزن و کاهش دفع ادرار با ادرار بسیار غلیظ وجود دارد.
افزایش حجم خارج سلولی و داخل سلولی خطر تجمع مایعات در داخل را افزایش می دهد مغز (ادم مغز) ، که بدون درمان می تواند کشنده باشد. ادم دیگر بدن مشاهده نمی شود ، خون فشار و قلب نرخ طبیعی است به طور کلی ، با این حال ، نیازی به بروز هیچ علامتی نیست ، یعنی سندرم شوارتز-بارتر همچنین می تواند بدون علامت باشد. تشخیص سندرم شوارتز-بارتر براساس مصاحبه دقیق با بیمار (آنامنزیس) ، علائم و نتایج آزمایشات آزمایشگاهی خون و ادرار
در طول مصاحبه مهم است که در مورد میزان نوشیدن و ادرار و تغییرات وزن بدن س askال کنید. افزایش پنج تا ده درصدی وزن بدن در مدت زمان کوتاه به دلایلی غیر قابل توضیح ، بدون بروز ادم ، نشانه مهمی از سندرم شوارتز-بارتر. تشخیص آزمایشگاهی میزان کم ادرار در هر زمان را نشان می دهد ، با غلظت زیاد ادرار (urinosmolality:> 300 mosmol / kg ، وزن مخصوص افزایش یافته) و غلظت زیاد غیر منطقی سدیم در ادرار (> 20 میلی مول در لیتر).
هیپوناترمی (سرم Na + <135 mmol / l) در این بیماری مشهود است خون به دلیل رقت خون (اسمولالیته سرم: <300 mosmol / kg). تعیین ADH غلظت در خون بسیار مفید نیست ، زیرا مقادیر می توانند طبیعی یا زیاد باشند ، اما لازم نیست که بالا بروند. با این حال ، مقادیر هرگز پایین نمی آیند ، مانند مورد دیگر اشکال هایپوناترمی.
تشخیص های افتراقی
هیپوناترمی از سندرم شوارتز-بارتر باید از هیپوناترمی تشخیص داده شود قلب شکست، سندرم نفروتیک و کبد سیروز و هیپوناترمی کمبود حجم پلاسمای خون ، مثلاً بعد از آن اسهال، عرق کردن یا مصرف کردن دیورتیک ها، دارویی برای دفع آب از بدن است.