بیماری گوچر می تواند به اشکال مختلف رخ دهد ، انواع I تا III از هم متمایز می شوند. چه علائمی مشخصه هر نوع بیماری ذخیره چربی است و امید به زندگی چیست؟ شما میتوانید اینجا درباره ی آن بخوانید.
بروز بیماری گوچر
رایج ترین شکل آن است بیماری گوچه نوع I ، با بروز 1 در 40,000. این بیماری می تواند در اوایل رخ دهد کودکی، اما همچنین می تواند در بزرگسالی رخ دهد و مزمن است.
علائم چیست؟
انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. از نظر زمانی که بیماری برای اولین بار ظاهر می شود ، مرکزی است سیستم عصبی درگیری و امید به زندگی
احتمالاً متداول ترین ویژگی بزرگ شدن است طحال، که می تواند تا بیست برابر اندازه طبیعی خود متورم شود ، و / یا کبد. بزرگ شده طحال اغلب اولین نشانه بیماری است و در نوزادان شش ماهه قابل تشخیص است. بزرگ شدن طحال همچنین منجر به افزایش تجزیه می شود خون سلول ها ، باعث کم خونی و تمایل به خونریزی را افزایش می دهد. بیشتر بیماران کبودی را افزایش می دهند.
تغییرات استخوان (عقب رفتن استخوان) توده، ساختار استخوان آشفته ، تغییر شکل ، تخریب بافت استخوان ، شکستگی) در هر سنی ممکن است رخ دهد. آنها معمولاً با "بحران استخوان" دردناک همراه هستند. آنها در صورت کمبود ناگهانی باعث تحریک می شوند اکسیژن در مکانهایی اتفاق می افتد که سلولهای گاچر حالت طبیعی را مختل می کنند خون جریان.
استخوان عمومی و درد مفاصل احتمالاً توسط التهاب از اسکلت ، به دلیل وجود سلولهای Gaucher. در صورت شروع بیماری در کودکی، اغلب رشد به تأخیر افتاده و رشد نمی کند.
سایر علائم عبارتند از:
- تورم غدد لنفاوی
- تغییر رنگ قهوه ای رنگ پوست
- شکم پف کرده
- رسوبات چربی زرد در چشم (در صلبیه)
- اختلال در عملکرد کبد
اشکال بیماری گاوشر را تایپ کنید
بیماری گوچه نوع II نوعی بیماری نادر و به سرعت در حال پیشرفت است که بیماری مرکزی را درگیر می کند سیستم عصبی، بلکه همچنین کلیه اندام های تحت تأثیر نوع I. به دلیل عوارض شدید مرکز سیستم عصبی، کودکان مبتلا در دو سال اول زندگی می میرند.
بیماری گوچه نوع III با آسیب تدریجی به سیستم عصبی مشخص می شود. خود را در زوال تدریجی توانایی های ذهنی نشان می دهد. اگرچه این فرم روند ملایم تری نسبت به نوع II دارد ، اما افراد مبتلا به ندرت به دهه سوم زندگی می رسند.
علائم عمومی اضافی
بیشتر بیماران Gaucher با کاهش کلی عملکرد روبرو هستند ، خستگی، و عدم علاقه این از یک طرف به دلیل تغییر در است خون تعداد ، بلکه همچنین به افزایش مصرف انرژی ، که علل آن هنوز مشخص نیست.
علاوه بر این ، بیماران اغلب اشتهای کمی دارند. بزرگ شدن طحال و کبد اطمینان حاصل کنید که فشار فزاینده بر روی فشار وارد می شود معده. حتی کمترین مقدار غذا نیز احساس سیری شدیدی را در مبتلایان ایجاد می کند.
مهم است که بدانید: هرکسی که از نظر ژنتیکی این بیماری را نداشته باشد شرط علامت دار خواهد شد برخی از افراد در طول زندگی خود عاری از علائم هستند یا فقط سیر خفیفی دارند.
