ضعف سیستم ایمنی، نقص ایمنی: علائم، علل، درمان

بررسی اجمالی

• توضیحات: عملکرد سیستم ایمنی کم و بیش به طور موقت یا دائم مختل می شود.
• علائم یا پیامدها: افزایش حساسیت به عفونت‌ها، عفونت‌ها اغلب شدیدتر و طولانی‌تر، عفونت‌های با میکروب‌های «غیر معمول»، اختلال در تنظیم ایمنی (با تب مکرر، تغییرات پوستی، التهاب مزمن روده و غیره)، گاهی اوقات افزایش خطر ابتلا به سرطان.
• علل: نقص ایمنی اولیه (مادرزادی) ژنتیکی است. نقص ایمنی ثانویه (اکتسابی) ناشی از سوءتغذیه، یک بیماری (مانند عفونت HIV، سرطان، بیماری های خودایمنی)، یا درمان دارویی (مثلاً مصرف داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، پرتودرمانی، برداشتن جراحی طحال) است.
• تشخیص: گرفتن سابقه پزشکی، معاینه فیزیکی، آزمایش خون، آزمایشات ایمونولوژیک و ژنتیک مولکولی و غیره.
• درمان: بسته به نوع و شدت نقص ایمنی. در مورد نقص ایمنی اولیه، به عنوان مثال، از طریق تزریق آنتی بادی یا پیوند سلول های بنیادی. در مورد نقص ایمنی ثانویه، درمان بیماری های زمینه ای.

نقص ایمنی چیست؟

پزشکان زمانی از نقص ایمنی صحبت می کنند که توانایی عملکرد سیستم ایمنی بدن کم و بیش شدید باشد - به طور موقت یا دائم. سپس دیگر نمی تواند وظایف خود را به طور بهینه انجام دهد. این شامل مبارزه با اجسام خارجی (مانند باکتری ها، ویروس ها، آلاینده ها) و از بین بردن سلول های آسیب دیده یا تغییر یافته پاتولوژیک (مانند سلول های سرطانی) است.

علاوه بر نقص ایمنی و نقص ایمنی، اصطلاحات نقص ایمنی و سرکوب سیستم ایمنی (دپرسیون ایمنی) نیز به سیستم ایمنی ضعیف اشاره دارد.

با این حال، در برخی موارد، "سرکوب سیستم ایمنی" به معنای محدودتر نیز استفاده می شود، یعنی فقط برای یک نقص ایمنی ناشی از اقدامات درمانی. به عنوان مثال، درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی پس از پیوند عضو، با هدف سرکوب سیستم ایمنی بیمار به حدی است که اندام خارجی کاشته شده را پس نزند. اطلاعات بیشتر در مورد سرکوب سیستم ایمنی درمانی را اینجا بخوانید.

علاوه بر درمان های پزشکی، بیماری های مختلف مادرزادی و اکتسابی نیز می تواند دلیل نقص ایمنی باشد.

چگونه خود را نشان می دهد؟

به عنوان یک قاعده، نقص ایمنی با افزایش حساسیت به عفونت ها همراه است: افراد مبتلا نسبت به افراد دارای نقص ایمنی بیشتر مستعد ابتلا به عفونت های پاتوژن هستند. به عنوان مثال، آنها از عفونت های تنفسی مکرر رنج می برند.

از آنجایی که سیستم ایمنی ضعیف نیز قادر به مقاومت ضعیف در برابر عوامل بیماری زا است که قبلاً به بدن حمله کرده اند، عفونت ها اغلب شدیدتر و طولانی تر از زمانی هستند که سیستم دفاعی بدن دست نخورده باشد. در مورد عفونت های باکتریایی، درمان آنتی بیوتیکی لازم می تواند مدت زمان زیادی طول بکشد.

یکی دیگر از نشانه های احتمالی ضعیف شدن سیستم ایمنی، عفونت با پاتوژن های فرصت طلب است. اینها میکروب هایی هستند که تنها زمانی می توانند یا عمدتاً زمانی که سیستم ایمنی ضعیف است باعث عفونت شوند. از طرف دیگر یک سیستم ایمنی سالم می تواند آنها را تحت کنترل خود نگه دارد.

یکی از این میکروب های فرصت طلب کاندیدا آلبیکنس است. این قارچ مخمری می تواند باعث برفک و برفک واژن و سایر موارد شود. تک یاخته کریپتوسپوریدیوم پارووم - یک پاتوژن اسهال - نیز ظاهر خود را به ویژه هنگامی که سیستم ایمنی ضعیف شده است ظاهر می شود.

اختلال در تنظیم ایمنی گاهی اوقات تنها علامت نقص ایمنی اولیه است - همچنین همیشه حساسیت به عفونت ها افزایش نمی یابد.

افراد مبتلا به نقص ایمنی گاهی اوقات خطر ابتلا به سرطان را نیز افزایش می دهند. به عنوان مثال، نقص ایمنی ترکیبی - اشکال مادرزادی نقص ایمنی - احتمال بیشتری برای ایجاد لنفوم دارد. افراد آلوده به HIV نیز بیشتر مستعد ابتلا به سرطان هستند.

در بخش بعدی، با علائم نقص ایمنی انتخاب شده بیشتر آشنا خواهید شد.

چه چیزی می تواند باعث نقص ایمنی شود؟

اصولاً پزشکان بین:

• نقص ایمنی مادرزادی (اولیه): از نظر ژنتیکی تعیین می شود.
• نقص ایمنی اکتسابی (ثانویه): در اثر بیماری های زمینه ای مختلف یا عوامل خارجی مانند برخی داروها ایجاد می شود.

نقص ایمنی مادرزادی (اولیه).

نقص ایمنی اولیه (PID) بسیار نادر است. آنها بر اساس یک نقص ژنتیکی هستند. این یا از والدین به ارث می رسد یا به طور خود به خود در طول رشد جنین در رحم ایجاد می شود.

در هر دو مورد، افراد مبتلا با نقص ایمنی بدنیا می آیند: عناصری از سیستم ایمنی بدنشان از بین رفته یا عملکردشان مختل شده است.

هنگامی که نقص ایمنی اولیه خود را نشان می دهد

از طرف دیگر، اگر نقص ایمنی اولیه در درجه اول به دلیل اختلال در تشکیل آنتی بادی توسط سلول های B (لنفوسیت های B) باشد، این موضوع کمی دیرتر به وجود می آید: پس از تولد، نوزادان برای مدتی از "حفاظت از لانه" بهره مند می شوند. آنتی بادی های مادری (ایمونوگلوبولین G) که در دوران بارداری به کودک منتقل شده است. آنها در ماه های اول زندگی از آن در برابر عفونت محافظت می کنند، اما به مرور زمان تخریب می شوند.

سپس آنتی بادی های تولید شده توسط سیستم ایمنی بدن کودک به طور معمول محافظت در برابر عفونت را به عهده می گیرند. با این حال، در برخی از نقص‌های ایمنی اولیه، قادر به انجام این کار نیست - نقص ایمنی پنهان قبلی اکنون آشکار می‌شود.

نوزادانی که با شیر مادر تغذیه می‌شوند، آنتی‌بادی‌های مادری - آنهایی که از کلاس ایمونوگلوبولین A هستند - از طریق شیر مادر دریافت می‌کنند. با این حال، اینها فقط اثر محافظتی خود را بر روی غشاهای مخاطی دستگاه گوارش فوقانی (که با شیر مادر در تماس است) اعمال می کنند. آنها وارد خون کودک نمی شوند، اما در معده تجزیه می شوند.

علاوه بر این، نقص‌های ایمنی اولیه وجود دارد که خود را در مراحل بعدی زندگی - گاهی اوقات فقط در بزرگسالی - نشان می‌دهد.

طبقه بندی نقص ایمنی اولیه

1. ترکیبی از نقص سلول B و T.

در این گروه از نقص‌های ایمنی مادرزادی، رشد یا عملکرد هر دو لنفوسیت T (سلول‌های T) و لنفوسیت‌های B (سلول‌های B) مختل می‌شود.

این مورد، برای مثال، در نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) است. این اصطلاح جمعی شدیدترین اشکال نقص ایمنی را در بر می گیرد. همه آنها بر اساس نقص سلول های T هستند. علاوه بر این، بسیاری از اشکال فاقد سلول های B و/یا سلول های کشنده طبیعی (سلول های NK) هستند.

پس از از دست دادن "حفاظت از لانه" (به بالا مراجعه کنید)، کودکان مبتلا به طور مکرر دچار عفونت هایی می شوند که اغلب بسیار شدید یا حتی کشنده هستند. حتی بیماری های دوران کودکی مانند آبله مرغان به سرعت برای این کودکان خطرناک می شود.

2. سندرم های تعریف شده با نقص ایمنی

اینها شامل نقص های ایمنی مادرزادی در سندرم های ژنتیکی پیچیده است که بر سایر سیستم های اندام نیز تأثیر می گذارد.

یک مثال سندرم دی جورج است: سیستم ایمنی کودکان مبتلا ضعیف شده است زیرا غده تیموس توسعه نیافته یا به طور کامل وجود ندارد. در نتیجه، افراد مبتلا فاقد سلول های T عملکردی هستند. عفونت های ویروسی مکرر نتیجه آن است.

سندرم Wiskott-Aldrich نیز با نقص ایمنی همراه است. اما ابتدا کمبود مادرزادی پلاکت های خون (ترومبوسیت ها) در شمارش خون کودکان قابل توجه است. به همین دلیل است که نوزادان تمایل به خونریزی دارند:

اندکی پس از تولد، خونریزی های نقطه ای (پتشی) در پوست و غشاهای مخاطی ظاهر می شود. بعداً، اغلب خونریزی از دستگاه گوارش یا داخل جمجمه رخ می دهد. اگزماهای معمولی برای سندرم Wiskott-Aldrich نیز هستند که شبیه نورودرماتیت هستند و معمولاً قبل از ماه ششم زندگی ایجاد می شوند.

نقص ایمنی از سال دوم زندگی با عفونت های مکرر فرصت طلب خود را نشان می دهد. اینها می توانند به عنوان مثال عفونت گوش، ذات الریه یا مننژیت ظاهر شوند.

علاوه بر این، واکنش های خود ایمنی بیشتر در سندرم Wiskott-Aldrich رخ می دهد، به عنوان مثال به شکل واسکولیت ناشی از علل خودایمنی. خطر ابتلا به سرطان نیز افزایش می یابد.

3. نقص با کاهش تولید آنتی بادی

گاهی اوقات بدن نمی تواند تنها یک کلاس خاص از آنتی بادی ها را تولید کند. در سایر نقص های ایمنی این گروه، تولید چندین یا حتی همه کلاس های آنتی بادی مختل می شود. نمونه هایی از چنین نقص ایمنی عبارتند از:

کمبود انتخابی IgA: این شایع ترین نقص ایمنی مادرزادی است. افراد مبتلا فاقد آنتی بادی از نوع ایمونوگلوبولین A هستند. با این حال، بسیاری متوجه این موضوع نمی شوند. برخی دیگر مستعد عفونت های تنفسی، گوارشی و مجاری ادراری هستند. علاوه بر این، سیستم ایمنی ضعیف به علایم بیماری سلیاک، آلرژی ها، بیماری های خود ایمنی و تومورهای بدخیم کمک می کند.

برخی از افراد مبتلا به‌علاوه فاقد زیر کلاس‌های تک یا چندگانه از کلاس آنتی‌بادی ایمونوگلوبولین G هستند. پس از آن حتی بیشتر در معرض عفونت‌ها قرار می‌گیرند.

نقص ایمنی متغیر رایج (CVID): همچنین به آن سندرم نقص ایمنی متغیر می گویند. این دومین نقص ایمنی شایع است. سطح خونی ایمونوگلوبولین G و ایمونوگلوبولین A در اینجا کاهش می یابد و اغلب همچنین سطح ایمونوگلوبولین M کاهش می یابد. در فرد مبتلا این امر قابل توجه است.

در افراد مبتلا، این معمولاً برای اولین بار در سنین 10 تا 20 سالگی قابل توجه می شود - روشی که در آن رخ می دهد متفاوت است:

سندرم بروتون (سندرم بروتون-گیتلین، آگاماگلوبولینمی مرتبط با X): افراد مبتلا به این نقص ایمنی اولیه به هیچ وجه نمی توانند آنتی بادی بسازند زیرا فاقد لنفوسیت B هستند.

نقص ژنتیکی زمینه ای از طریق کروموزوم X به ارث می رسد. بنابراین، فقط پسران تحت تأثیر قرار می گیرند. آنها فقط یک کروموزوم X در سلول های بدن خود دارند. از طرف دیگر، در دختران دو عدد وجود دارد، به طوری که در صورت وجود نقص ژنتیکی در یکی از کروموزوم های X، "ذخیره" وجود دارد.

تشکیل آنتی بادی مختل از حدود شش ماهگی، به محض محو شدن محافظ لانه، آشکار می شود. سپس کودکان مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر شدید، به عنوان مثال به شکل برونشیت، سینوزیت، ذات‌الریه و «مسمومیت خون» (سپسیس) هستند.

کودکان از دو سالگی به بعد اغلب به مننژیت مزمن مبتلا می شوند که توسط اکو ویروس ها ایجاد می شود.

4. بیماری های با اختلالات تنظیم ایمنی

در اینجا، نقص‌های ژنتیکی وجود دارد که تنظیم پیچیده واکنش‌های ایمنی را از طریق مکانیسم‌های مختلف مختل می‌کند.

در نوزادان مبتلا، تکثیر سریع کنترل نشده لنفوسیت ها و ماکروفاژها فعال می شود. این سلول های ایمنی مقادیر زیادی از مواد پیام رسان پیش التهابی به نام سیتوکین ها ترشح می کنند. در نتیجه بچه ها تب شدید می کنند. کبد و طحال بزرگ می شوند (هپاتواسپلنومگالی).

سطح دو یا هر سه نوع گلبول خون - گلبول های قرمز، گلبول های سفید، پلاکت ها - کاهش می یابد (بی سیتوپنی یا پان سیتوپنی). کمبود فزاینده گرانولوسیت های نوتروفیل (زیرگروهی از گلبول های سفید خون) باعث ایجاد عفونت های باکتریایی شدید و همچنین عفونت های قارچی می شود که اغلب کشنده هستند.

سایر علائم احتمالی عبارتند از تورم غدد لنفاوی، یرقان (ایکتروس)، تورم بافتی (ادم)، بثورات پوستی (اگزانتما)، و علائم عصبی مانند تشنج صرع.

علاوه بر شکل خانوادگی (ژنتیکی) بیماری، شکل اکتسابی (ثانویه) لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک نیز وجود دارد. محرک آن ممکن است، برای مثال، عفونت باشد.

5. نقص در تعداد و/یا عملکرد فاگوسیت ها.

یک نقص ایمنی اولیه که بر متابولیسم وابسته به اکسیژن فاگوسیت ها تأثیر می گذارد، گرانولوماتوز سپتیک است. این شایع ترین نقص فاگوسیت است.

علائم معمول این بیماری ارثی عفونت های چرکی مکرر با باکتری های مختلف و همچنین عفونت های مخمری است. عفونت های مزمن اغلب ایجاد می شوند که با تشکیل کانون های چرکی محصور شده (آبسه)، به عنوان مثال روی پوست و استخوان ها همراه است.

6. نقص ایمنی ذاتی

ایمنی ذاتی مبتنی بر مکانیسم ها و ساختارهایی است که به طور غیر اختصاصی در برابر پاتوژن ها و سایر مواد خارجی دفاع می کنند. اینها شامل فاگوسیت‌ها، پروتئین‌های مختلف (مانند پروتئین‌های فاز حاد) و پوست و غشاهای مخاطی (به‌عنوان موانعی در برابر دنیای خارج) هستند.

نقص در این ایمنی ذاتی همچنین منجر به نقص ایمنی می شود، به عنوان مثال در بیماری نادر اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس:

در مقاله ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) درباره اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس بیشتر بخوانید.

7. سندرم های خود التهابی

در این بیماری ها، واکنش های ایمنی بیش از حد باعث ایجاد فرآیندهای التهابی در بدن و دوره های مکرر تب می شود.

این مکانیسم بیماری، برای مثال، زمینه ساز تب مدیترانه ای خانوادگی است. در این بیماری نادر، تغییرات ژنتیکی (جهش) در ژن حاوی طرح اولیه پروتئین پیرین وجود دارد. این پروتئین نقش مهمی در تنظیم موادی دارد که باعث التهاب می شوند.

در نتیجه، افراد مبتلا مکرراً از تب حاد رنج می برند که پس از یک تا سه روز خود به خود فروکش می کند. علاوه بر این، درد ناشی از التهاب غشاهای سروزی مانند پلور یا صفاق (درد قفسه سینه، درد شکم، درد مفاصل و غیره) وجود دارد. برخی از افراد مبتلا نیز دچار بثورات پوستی و/یا درد عضلانی می شوند.

8. نقص مکمل

نقایص ژنتیکی در نقشه‌های این عوامل مکمل باعث نقص ایمنی می‌شود که می‌تواند خود را به روش‌های مختلفی نشان دهد. به عنوان مثال، در مورد نقص فاکتور D، سیستم ایمنی تنها می تواند به سختی از خود در برابر باکتری های جنس نایسریا دفاع کند. این پاتوژن ها می توانند باعث مننژیت شوند.

از سوی دیگر، در مورد نقص C1r، تصویر بالینی مشابه لوپوس اریتماتوز سیستمیک ایجاد می شود. علاوه بر این، افراد مبتلا مستعد عفونت با باکتری های کپسوله شده (مانند نایسریا) هستند.

در اینجا درباره سیستم مکمل بیشتر بدانید.

9. فنوکپی نقص ایمنی اولیه

برای درک اصطلاح فنوکپی، ابتدا باید معنی "ژنوتیپ" و "فنوتیپ" را بدانیم. ژنوتیپ ترکیبی از صفات ارثی است که یک صفت بر اساس آن است. خصوصیات قابل مشاهده این صفت را فنوتیپ می نامند.

در طول بارداری، اثر عوامل خارجی در تعامل با برخی از صفات ارثی می تواند باعث تغییر شکل گیری یک صفت شود - به گونه ای که ظاهر خارجی شبیه به ژنوتیپ های مختلف باشد. این چیزی است که پزشکان به آن فنوکپی می گویند.

نقص ایمنی اکتسابی (ثانویه).

بسیار شایع تر از نقص ایمنی اولیه، نقص ایمنی ثانویه است. می تواند دلایل مختلفی داشته باشد:

درمانهای پزشکی

سیستم ایمنی را می توان به طور خاص با داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی ضعیف کرد. این کار برای مثال در مورد بیماری های خود ایمنی (مانند ام اس) یا پس از پیوند انجام می شود. در مورد اول، هدف تحت کنترل درآوردن سیستم ایمنی ناکارآمد است. در مرحله دوم، برای جلوگیری از رد بافت خارجی کاشته شده.

داروهای ضد تشنج که برای درمان حملات صرع استفاده می‌شوند، می‌توانند سیستم ایمنی بدن را نیز مختل کنند.

همین عارضه جانبی از داروهای سیتواستاتیک نیز شناخته شده است. پزشکان این عوامل را به عنوان شیمی درمانی برای بیماران سرطانی تجویز می کنند. درمان سرطان با استفاده از پرتودرمانی همچنین می‌تواند علت نقص ایمنی ثانویه باشد، اگر تشعشعات موجود در مغز استخوان، تشکیل سلول‌های خونی و در نتیجه سلول‌های ایمنی مهم (گلبول‌های سفید خون) را مختل کند.

سرطان

سرطان های مختلف می توانند بر عناصر سیستم ایمنی تأثیر بگذارند، به عنوان مثال، سیستم دفاعی بدن را به طور مستقیم ضعیف کنند.

لنفوم های بدخیم ("سرطان غدد لنفاوی") و همچنین پلاسموسیتوم یا مولتیپل میلوما از انواع خاصی از لکوسیت ها منشا می گیرند. در نتیجه، نقص ایمنی در اینجا نیز ایجاد می شود.

عفونت

پاتوژن های مختلف می توانند سیستم ایمنی بدن را تضعیف کنند. یک مثال شناخته شده ویروس های HI (HIV) است. مرحله آخر عفونت HIV که قابل درمان نیست اما با دارو قابل کنترل است، بیماری ایدز است.

ویروس های اپشتین بار (EBV) همچنین می توانند مسئول نقص ایمنی ثانویه باشند. آنها تب غدد را تحریک می کنند. آنها همچنین در ایجاد سرطان های مختلف نقش دارند. اینها شامل لنفوم بورکیت (نماینده لنفوم های غیر هوچکین) و برخی بیماری های هوچکین است.

ویروس‌های سرخک همچنین می‌توانند باعث تضعیف سیستم ایمنی بدن شوند، حتی مدتی پس از غلبه بر بیماری. ویروس های آنفولانزا (ویروس های آنفولانزای A و B) نیز به طور موقت اثربخشی دفاعی بدن را کاهش می دهند.

بیماری های التهابی سیستمیک

نقص ایمنی ثانویه در سایر بیماری های خودایمنی التهابی مانند آرتریت روماتوئید و سارکوئیدوز نیز امکان پذیر است.

از دست دادن پروتئین

گاهی اوقات افراد به دلیل کمبود پروتئین دچار نقص ایمنی می شوند. بدن برای تشکیل سلول های ایمنی، از جمله موارد دیگر، به بلوک های سازنده پروتئین ها - اسیدهای آمینه - نیاز دارد.

در بیماری‌های مختلف، بدن می‌تواند مقادیر زیادی پروتئین را از طریق اسهال مکرر از دست بدهد و در نتیجه کمبود ایمنی ایجاد شود. این می تواند به عنوان مثال در بیماری های التهابی مزمن روده (بیماری کرون، کولیت اولسراتیو)، بیماری سلیاک و سل روده رخ دهد.

با این حال، نقص ایمنی به دلیل از دست دادن زیاد پروتئین نیز می تواند نتیجه یک بیماری کلیوی، مانند بیماری سلول های کلیوی (گلومرولوپاتی) باشد.

از دست دادن پروتئین زیاد نیز می تواند از طریق سوختگی های گسترده رخ دهد که می تواند منجر به کمبود ایمنی شود.

سایر علل نقص ایمنی ثانویه

سوءتغذیه شایع ترین علت نقص ایمنی اکتسابی در سراسر جهان است. برای دفاع قوی، بدن به پروتئین، ویتامین‌ها و مواد معدنی کافی (مثلا مس، روی) از جمله موارد دیگر نیاز دارد.

در هر صورت، افراد مبتلا مستعد ابتلا به عفونت های شدید هستند که حتی می تواند تهدید کننده زندگی باشد. طحال بخش مهمی از سیستم ایمنی بدن است.

سایر علل احتمالی نقص ایمنی ثانویه عبارتند از:

• جنین الکلی (سندرم جنین الکل، FAS): آسیب قبل از تولد به کودک ناشی از مصرف الکل توسط مادر در دوران بارداری.
• دیابت (دیابت شیرین)
• بیماری کبد

نقص ایمنی چگونه تشخیص داده می شود؟

ممکن است به نقص ایمنی مشکوک شود، برای مثال، اگر کسی عفونت‌هایی با فرکانس قابل توجه داشته باشد، این عفونت‌ها اغلب دوره پیچیده‌ای دارند و دیر بهبود می‌یابند. اطلاعات دقیق تر در مورد تاریخچه پزشکی (تاریخچه) به پزشک کمک می کند تا علت اصلی را پیدا کند.

به عنوان مثال، مهم است که بدانید فردی اخیراً چند بار و چه عفونت هایی داشته است و چگونه پیشرفت کرده است. اطلاعات مربوط به بیماری ها و ناهنجاری های خودایمنی در معاینه فیزیکی کامل (مانند بثورات پوستی یا بزرگ شدن طحال قابل لمس) نیز می تواند برای پزشک آموزنده باشد.

علائم هشدار دهنده نقص ایمنی اولیه

فرزندان	بزرگسالان
حساسیت پاتولوژیک به عفونت (ELVIS - زیر را ببینید)
اختلال در تنظیم ایمنی (گارفیلد - زیر را ببینید)
عدم رشد	کاهش وزن، معمولاً همراه با اسهال
سابقه فامیلی آشکار (مانند نقص ایمنی، حساسیت پاتولوژیک به عفونت، لنفوم در بستگان خونی نزدیک)
کمبود آنتی بادی (هیپوگاماگلوبولینمی)، کمبود گرانولوسیت های نوتروفیل (نوتروپنی)، کمبود پلاکت (ترومبوسیتوپنی)
شواهد ژنتیکی نقص ایمنی اولیه یا غربالگری مثبت نوزادان برای نقص ایمنی اولیه

الویس

پارامترهای ELVIS نشان دهنده حساسیت پاتولوژیک به عفونت ناشی از نقص ایمنی اولیه است:

E برای پاتوژن ها: عفونت با پاتوژن های فرصت طلب (مانند پنومونی ناشی از Pneumocystis jirovecii) نشان دهنده ضعف سیستم ایمنی است. همین امر در مورد عفونت های شدید مکرر با پاتوژن های "شایع" (مانند پنوموکوک) صدق می کند.

V برای پیشرفت: عفونت هایی که برای مدت طولانی (دوره طولانی مدت) باقی می مانند یا فقط به آنتی بیوتیک ها پاسخ ناکافی می دهند (در مورد علت باکتریایی) نیز نشانه احتمالی نقص ایمنی پاتولوژیک هستند.

همچنین مشکوک است که پاتوژن های ضعیف شده واکسن زنده (مثلاً واکسیناسیون MMR) باعث ایجاد بیماری شوند و این امر با عوارض پیشرفت کند.

I برای شدت: عفونت های جدی (به اصطلاح "عفونت های عمده") به ویژه در نقص ایمنی اولیه شایع هستند. اینها شامل التهاب ریه‌ها، مننژها و مغز استخوان، «مسمومیت خون» (سپسیس) و آبسه‌های تهاجمی (کانون‌های کپسوله‌شده چرک) ناشی از به اصطلاح «عفونت‌های جزئی» مانند اوتیت میانی، سینوزیت و برونشیت است.

چنین «عفونت‌های جزئی» می‌توانند - در صورت مداوم یا عودکننده بودن - نشان دهنده نقص ایمنی اولیه باشند.

S به طور خلاصه: اگر فردی اغلب به عفونت مبتلا می شود، این سوء ظن را نسبت به ضعف سیستم ایمنی بدن ایجاد می کند که به ویژه مستعد ابتلا به بیماری است.

گارفیلد

مخفف GARFIELD پارامترهایی را خلاصه می کند که برای یک اختلال در تنظیم ایمنی - یکی دیگر از علائم اصلی نقص ایمنی اولیه است:

G برای گرانولوما: اولین تظاهر نقص ایمنی اولیه ممکن است ندول های بافتی احتکار شده کوچک (گرانولوم) باشد که با تخریب بافت (نکروز) همراه نیست و از سلول های خاصی (سلول های اپیتلیوئیدی) تشکیل شده است. آنها به ویژه در ریه ها، بافت لنفاوی، روده ها و پوست تشکیل می شوند.

A برای خودایمنی: اختلال در تنظیم ایمنی در نقص ایمنی اولیه همچنین می تواند در واکنش های خود ایمنی، یعنی حملات سیستم ایمنی علیه بافت خود بدن منعکس شود.

اغلب، سلول های خونی مورد حمله قرار می گیرند و در نتیجه تعداد آنها کاهش می یابد (سیتوپنی خود ایمنی). غده تیروئید همچنین هدف حمله مکرر سیستم ایمنی نادرست (تیروئیدیت خود ایمنی یا تیروئیدیت هاشیموتو) است.

نمونه های دیگر از پیامدهای خودایمنی نقص ایمنی عبارتند از آرتریت روماتوئید، واسکولیت، التهاب کبد (هپاتیت)، بیماری سلیاک، ریزش مو (آلوپسی)، بیماری لکه سفید (ویتیلیگو)، دیابت نوع 1 و بیماری آدیسون.

E برای بیماری های پوستی اگزماتوز: ضایعات پوستی اگزماتوز در بسیاری از نقص های ایمنی اولیه دیده می شود. اینها اغلب زود (به زودی پس از تولد) ظاهر می شوند و درمان آنها دشوار است.

L برای تکثیر لنفاوی: این اصطلاح به بزرگ شدن پاتولوژیک طحال، کبد و غدد لنفاوی یا ایجاد بافت لنفاوی سوم، به ویژه در ریه ها و دستگاه گوارش اشاره دارد. اگر بافت لنفوئیدی به تازگی در مجاورت التهاب ایجاد شود، به عنوان ثالثه شناخته می شود.

D برای التهاب مزمن روده: گاهی اوقات نقص ایمنی مادرزادی ابتدا با التهاب مزمن روده ظاهر می شود. نقص ایمنی به خصوص به احتمال زیاد یکی از دلایل اسهال مزمن است که در اوایل زندگی رخ می دهد و/یا درمان آن دشوار است.

آزمایش خون

گروه های مختلف لکوسیت و سایر سلول های خونی را می توان با استفاده از اسمیر خون زیر میکروسکوپ بررسی کرد. برای این کار یک قطره خون به صورت نازک روی یک صفحه شیشه ای پخش می شود (اسلاید میکروسکوپ).

سپس یک متخصص نگاه دقیق تری به سلول های خونی زیر میکروسکوپ می اندازد. برخی از نقص های ایمنی با تغییرات معمولی در سلول های خونی همراه است. به عنوان مثال، در سندرم نقص ایمنی مادرزادی Chediak-Higashi، گرانول های بزرگ (گرانول های غول پیکر) در داخل گرانولوسیت های نوتروفیل یافت می شوند.

از الکتروفورز سرم می توان برای تجزیه و تحلیل ترکیب پروتئین در سرم خون استفاده کرد. در این فرآیند، پروتئین‌های موجود در سرم که شامل آنتی‌بادی‌ها (ایمونوگلوبولین‌ها) می‌شود، بر اساس اندازه و بار الکتریکی به بخش‌های مختلف تقسیم می‌شوند و اندازه‌گیری می‌شوند. این به عنوان مثال در موارد مشکوک به نقص ایمنی مرتبط با کمبود آنتی بادی کمک می کند.

با این حال، الکتروفورز سرم فقط می‌تواند آنتی‌بادی‌ها را به‌عنوان یک کل تعیین کند - بدون اینکه بین کلاس‌های مختلف آنتی‌بادی تفاوت قائل شود. برای این منظور، تعیین مستقیم ایمونوگلوبولین ضروری است (به بخش بعدی مراجعه کنید).

معاینات ایمونولوژیک

گاهی اوقات آزمایش های ایمونولوژیکی خاص نیز نشان داده می شود. به عنوان مثال، می توان زیر کلاس های مختلف آنتی بادی های IgG را اندازه گیری کرد. یا می توان آنتی بادی های واکسن را تعیین کرد تا در مورد عملکرد بسیاری از عناصر سیستم ایمنی بیشتر بدانیم. آزمایش های عملکردی روی فاگوسیت ها ("سلول های پاک کننده") نیز امکان پذیر است.

آزمایش ژنتیکی مولکولی

در برخی موارد نقص ایمنی مادرزادی (اولیه)، آزمایش ژنتیک مولکولی نیز ضروری است. با این حال، به دو دلیل، تشخیص نمی تواند تنها بر اساس چنین آزمایش های ژنتیکی باشد:

اول، یک نقص ژنتیکی یکسان می تواند با علائم کاملاً متفاوت ظاهر شود. بنابراین، هیچ ارتباط دقیقی بین نقص ژنتیکی و ظاهر علامتی وجود ندارد. از سوی دیگر، تظاهرات علامتی مشابه می تواند بر اساس نقص در ژن های مختلف باشد.

بنابراین، پزشکان همیشه نتایج آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی را تنها در ارتباط با سایر یافته‌ها (مانند آزمایش‌های ایمونولوژیک) تفسیر می‌کنند.

آزمایش ژنتیک مولکولی ممکن است در بستگان نزدیک بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه نیز مفید باشد.

بسته به مورد فردی، پزشکان اغلب معاینات بیشتری را انجام می دهند. این می تواند یک آزمایش HIV باشد، برای مثال، برای تعیین یا رد عفونت HIV به عنوان علت نقص ایمنی اکتسابی. یا دفع پروتئین را در ادرار اندازه گیری می کنند در صورتی که افزایش پروتئین باعث تضعیف سیستم ایمنی شود.

چگونه می توان نقص ایمنی را درمان کرد؟

اینکه آیا و چگونه پزشکان نقص ایمنی را درمان می کنند، در درجه اول به علت و شدت آن بستگی دارد.

درمان نقص ایمنی اولیه

نقص ایمنی اولیه در بیشتر موارد قابل درمان نیست. با این حال، درمان زودهنگام و مناسب می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد - و حتی گاهی اوقات زندگی را نجات می دهد!

بیشتر نقص های ایمنی اولیه به دلیل کمبود آنتی بادی است. برای جبران، بسیاری از افراد مبتلا تا پایان عمر خود به درمان جایگزین ایمونوگلوبولین وابسته هستند: آنها به طور منظم آنتی بادی های آماده را، چه به صورت تزریق مستقیم در ورید یا به صورت تزریق یا تزریق (سرنگ) زیر پوست دریافت می کنند.

محققان امیدوارند که با استفاده از ژن درمانی، نقص ایمنی اولیه شدید را درمان کنند. در اصل، این شامل جایگزینی ژن های معیوب با ژن های عملکردی است. با این حال، این هنوز تا حد زیادی موضوع تحقیق است.

با این حال، ژن درمانی در حال حاضر در برخی از کشورها برای موارد خاصی از نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) در دسترس است - یعنی برای بیمارانی که نقص ایمنی در آنها به دلیل تغییر (جهش) در ژنی است که شامل طرح اولیه آنزیم ADA (آدنوزین) است. دآمیناز). به دلیل نقص ژنتیکی، افراد مبتلا فاقد این آنزیم هستند که تشکیل لنفوسیت ها را مختل می کند. این منجر به یک نقص ایمنی شدید و تهدید کننده زندگی می شود.

معمولاً سعی می شود با پیوند سلول های بنیادی خون مقابله شود. با این حال، اگر چنین درمانی امکان پذیر نباشد، تجویز یک عامل ژن درمانی ممکن است در نظر گرفته شود. این دارو به صورت جداگانه برای هر بیمار از سلول هایی که قبلا از مغز استخوان بیمار گرفته شده بود تولید می شود. در آزمایشگاه، دانشمندان از ژن درمانی برای وارد کردن یک ژن فعال ADA در این سلول ها استفاده می کنند.

داروی ژن درمانی برای درمان ADA-SCID در اتحادیه اروپا تایید شده است، اما (تاکنون) در سوئیس تایید نشده است.

درمان نقص ایمنی ثانویه

اگر نقص ایمنی ناشی از یک بیماری باشد، باید به طور مناسب درمان شود.

با این حال، درمان همیشه ممکن نیست، به عنوان مثال در مورد عفونت HIV. با این حال، افراد مبتلا باید در مراحل اولیه و درازمدت دارو مصرف کنند تا عوامل بیماری‌زای ایدز را کنترل کنند. این می تواند از پیشرفت نقص ایمنی اکتسابی جلوگیری کند و حتی دوباره سیستم دفاعی بدن را تقویت کند. اطلاعات بیشتر در مورد درمان HIV را اینجا بخوانید.

درمان طولانی مدت همچنین برای سایر بیماری های مزمن که بر سیستم ایمنی فشار وارد می کنند (لوپوس اریتماتوز سیستمیک، بیماری التهابی مزمن روده و غیره) مهم است.

از سوی دیگر، بیماری‌های دیگری که با ضعف سیستم ایمنی مرتبط هستند، موقتی هستند و گاهی اوقات حتی به خودی خود بهبود می‌یابند (احتمالاً با اقدامات علامتی پشتیبانی می‌شوند). مثلاً در مورد سرخک و آنفولانزا چنین است.

اقدامات پیشگیرانه برای نقص ایمنی

گاهی اوقات پزشکان داروهای پیشگیری کننده از عفونت ها را در صورت نقص ایمنی تجویز می کنند، زیرا برای درمان چنین عفونت هایی استفاده می شود: آنتی بیوتیک ها (در برابر عفونت های باکتریایی)، ضد قارچ ها (در برابر عفونت های قارچی)، ضد ویروس ها (در برابر عفونت های ویروسی).

برای کاهش خطر عفونت، افرادی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند باید تا حد امکان از شلوغی (مثلا متروهای شلوغ) اجتناب کنند. آنها همچنین باید در صورت امکان از بیماران مسری (مانند کودکان مبتلا به سرخک یا آنفولانزا) دوری کنند.

همچنین در مورد نقص ایمنی توجه به بهداشت مناسب منطقی است. این شامل شستن مرتب دست ها می شود. این امر به ویژه پس از استفاده از وسایل حمل و نقل عمومی بسیار مهم است.

واکسیناسیون نیز در مورد نقص ایمنی بسیار توصیه می شود. اگر سیستم ایمنی ضعیف شود، بسیاری از عفونت ها می توانند به سرعت خطرناک شوند. با این حال، برخی از واکسیناسیون ها در مورد نقص ایمنی حیاتی یا به شدت ممنوع هستند. در مقاله سرکوب سیستم ایمنی و واکسیناسیون می توانید در مورد این موضوع و ویژگی های واکسیناسیون در نقص ایمنی بیشتر بدانید.