سندرم کلاینفلتر (مترادف: سندرم ناهنجاری جنسی کروموزوم در فنوتیپ مردانه ناهنجاری کروموزومهای جنسی در فنوتیپ مردانه ؛ عدم وجود کروموزوم های جنسی در فنوتیپ مردانه. کاریوتایپ 47 ، XYY ؛ ناهنجاری Klinefelter از کروموزوم های جنسی. سندرم کلاینفلتر-ریفنشتاین ؛ سندرم کلاینفلتر؛ سندرم کلاینفلتر ، کاریوتیپ 47 ، XXY ؛ سندرم کلاینفلتر ، فنوتیپ مردانه ، با کاریوتایپ 46 ، XX ؛ سندرم کلاینفلتر ، فنوتیپ مرد ، با بیش از دو کروموزوم X ؛ فنوتیپ مردانه با موزاییک گنوزومی ؛ فنوتیپ مردانه با کاریوتیپ 47 ، XYY ؛ فنوتیپ مردانه با ناهنجاری ساختاری کروموزوم های جنسی. فنوتیپ مردانه با ناهنجاری ساختاری گنوزوم ها ؛ موزاییک کروموزوم های جنسی مردانه سندرم XXXXY ؛ سندرم XXY ؛ سندرم XYY ؛ ICD-10-GM Q98.-: سایر ناهنجاریهای گنوزومها در فنوتیپ مرد ، طبقه بندی نشده در جای دیگر) به ناهنجاری گنوزوم (کروموزوم جنسی) جنس مذکر اشاره دارد که منجر به افت قند خون اولیه (اختلال عملکرد غدد جنسی) می شود.
سندرم کلاینفلتر یکی از انحرافات عددی کروموزومی (اختلال کروموزومی) است. در اکثر موارد با کروموزوم X بزرگ (47 ، XXY) مشخص می شود ، در موارد نادر دو یا بیشتر X کروموزوم ممکن است وجود داشته باشد یا در بخشی از سلولهای بدن یک صورت موزاییکی (mos 47، XXY / 46، XY / 47، XX) وجود داشته باشد.
افراد مبتلا به صورت فنوتیپی (= ظاهر ، به معنای اینجا: قد بلند، بیضه های کوچک ، سینهها (بزرگ شدن غده پستانی نر) ، آزواسپرمی (عدم وجود اسپرم در منی) و از نظر اجتماعی مرد. در اواخر نوجوانی (دوره زندگی بین اواخر کودکی و بزرگسالی) ، آنها به طور فزاینده ای رشد می کنند تستوسترون کمبود (کمبود هورمون مردانه).
سندرم کلاینفلتر در حدود 10٪ موارد و قبل از تولد (قبل از تولد) کشف می شود کودکی و بزرگسالی در حدود 25٪. با این حال ، اکثریت بدون شناسایی باقی مانده اند.
شیوع (فراوانی بیماری) حدود 80,000،XNUMX پسر / مرد در آلمان است ، تعداد زیادی از آنها تشخیص داده نمی شوند.
بروز (فراوانی موارد جدید) حدود 1-2 مورد در هر 1,000 نوزاد پسر است.
دوره و پیش آگهی: موفقیت در تستوسترون جایگزینی درمان (به عنوان مثال پیشگیری از پوکی استخوان/ از دست دادن استخوان) به شدت به چگونگی تشخیص زودرس سندرم کلاینفلتر بستگی دارد. بیماران کلاینفلتر میزان ابتلا (نوع بیماری) را برای نوع 2 به میزان قابل توجهی افزایش می دهند دیابت ملتزم ، شکستگی استخوان ، واریس (رگهای واریسی), ترومبوز, آمبولی, بیماری صرع، و سایر اختلالات عصبی و روانی در مقایسه با جمعیت عمومی مردان. این منجر به کاهش امید به زندگی 11.5 سال در مقایسه با جمعیت عمومی مردان می شود. تصویر بالینی اغلب با عقیم بودن مردان همراه است.
