سندرم آشر: علل ، علائم و درمان

سندرم آشر یک است ژن جهش مختلف کروموزوم که باعث اختلال شنوایی بینایی درجات مختلف شدت می شود. شدیدترین شکل ، با ناشنوایی مادرزادی و از دست دادن میدان بینایی ، در ده سالگی ظاهر می شود. در حالی که اختلال شنوایی تا حدی پیشرونده با سمعک و بعداً با کاشت حلزون درمان می شود ، هنوز هیچ روش درمانی برای درمان افت بینایی در دسترس نیست. با این حال ، دانشمندان در حال بررسی امکان درمان سلول های بنیادی و شبکیه چشم هستند ایمپلنت.

سندرم آشر چیست؟

سندرم آشر یک بیماری ارثی است از دست دادن شنوایی ناشی از جهش های مختلف کروموزومی نیمی از 40 سندرم در زمینه بینایی شنوایی کوری به دلیل سندرم آشر هستند. این پدیده با بروز سه تا شش در 100,000 مورد اتفاق می افتد که بیشتر آنها در دهه ششم زندگی رخ می دهد. تعداد تخمینی موارد گزارش نشده احتمالاً به مراتب بیشتر از این رقم است. از آنجا که سندرم آشر اغلب با عادی اشتباه گرفته می شود از دست دادن شنوایی، در حالی که ارتباط آن با همراه است کوری ناشی از بیماری شایع شبکیه رتینیت رنگدانه اغلب به اندازه کافی زود تشخیص داده نمی شود. اولین توصیف این سندرم به آلبرشت فون گریف برمی گردد و به قرن نوزدهم برمی گردد ، اما در آن زمان به اندازه کافی متفاوت و مستند نبود. بریتانیا چشم پزشک چارلز هوارد آشر بعداً به عنوان پدیده شناخته شد ، زیرا ابتدا به شناخته شدن سندرم کمک کرد و در این زمینه کارهای پیشگامانه ای انجام داد.

علل

سندرم آشر توسط چندین عامل ایجاد می شود ژن جهش هایی که همگی ارثی هستند. کروموزوم 11 ، کروموزوم 17 و کروموزوم 3 بطور خاص تحت تأثیر جهش قرار می گیرند. گرچه از نظر بالینی در نهایت نسبتاً بی ربط است که کدام یک از این موارد است کروموزوم جهش یافته است ، پزشکان بسته به کروموزومهای آسیب دیده سندرم آشر را به انواع مختلف بین 1B و 3B تشخیص می دهند. بسته به زیرگروه ، شکل جهش و با آن علت واقعی پدیده متفاوت است. در همین حال ، علم وجود مجتمع های به اصطلاح پروتئین Usher را فرض می کند ، که هر یک از آنها بر موقعیت یابی متفاوت تأثیر می گذارد پروتئین ها در غشا اینها پروتئین ها تصور می شود که در انتقال سیگنال سلولهای حسی بینایی و شنوایی نقش دارند. بنابراین ، اگر یک جز of از این مجتمع ها از بین رفته باشد ، کل مجموعه پروتئین نمی تواند وظایف واقعی خود را در سلول انجام دهد و در نتیجه ، سلول های مربوطه از بین می روند. به طور خاص ، تصور می شود که هارمونین پروتئین داربست زیر نوع 1C Usher نقش مهمی در این زمینه دارد.

علائم ، شکایات و علائم

معمولاً سندرم آشر در اوایل زندگی به صورت حسی - عصبی ظاهر می شود از دست دادن شنوایی به علت آسیب به مو سلولهای حلزون گوش. کمتر از کم شنوایی ، ناشنوایی کامل از بدو تولد وجود دارد. علاوه بر این علائم اولیه ، رتینوپاتی پیگمنتوزا یکی از تظاهرات بعدی بروز سندرم آشر است. در این بیماری گیرنده های نوری از حاشیه تا ماکولا ذره ذره از بین می روند. در ابتدا ، شب کوری ظاهر می شود. بعداً ، میدان بینایی کاهش یافته و به اصطلاح دید تونلی ایجاد می شود. بسته به زیرگروه ، این پدیده می تواند رهبری تا نابینایی کامل در برخی موارد ، این علائم علاوه بر این با حملات صرعی همراه است.

تشخیص و روند بیماری

پزشک با استفاده از روشهای مختلف تشخیصی سندرم آشر را تشخیص می دهد. اولین تشخیص ممکن بسیار مهم است زیرا در غیر این صورت بیمار وقت نخواهد داشت که از نظر روانی و جسمی با کاهش بعدی درک حسی سازگار شود و احتمالاً آماده شود یادگیری رویه های جدید ارتباطی علاوه بر الکتروتینوگرام ، ممکن است تراشه DNA ، تراشه پروتئین یا تجزیه و تحلیل ژنتیکی نیز انجام شود. روند بیماری بستگی زیادی به نوع آن دارد. از نظر شدت بیماری ، سه نوع را می توان تشخیص داد. آشر نوع 1 (USH1) مربوط به شدیدترین دوره بیماری است که در آن ناشنوایی و در بعضی موارد احساس آشفتگی تعادل از بدو تولد حضور دارند در حال حاضر از ده سالگی ، این زیرگروه شروع رتینوپاتی پیگمنتوزا را نشان می دهد. آشر نوع 2 (USH2) با کاهش شنوایی مداوم و عمیق ، با شروع رتینوپاتی پیگمنتوزا در دوران بلوغ تعریف می شود. در آشر نوع 3 (USH3) ، کاهش شنوایی پیشرونده و از دست دادن میدان دید تا نیمه دوم زندگی شروع نمی شود.

عوارض

به دلیل سندرم آشر ، افراد مبتلا از شکایات و علائم بسیار شدید رنج می برند. به طور معمول ، کم شنوایی در سنین بسیار کم رخ می دهد. به خصوص جوانان از شکایت های روانشناختی یا حتی رنج می برند افسردگی. در دوره بعدی سرانجام به کم شنوایی کامل و در نتیجه رفع محدودیت در زندگی روزمره می رسد. در کودکان ، سندرم آشر منجر به رشد تاخیری و بسیار محدود می شود. علاوه بر این ، این بیماری همچنین می تواند رهبری به شب کوری. در موارد نادر ، مبتلایان از کوری کامل رنج می برند. این سندرم همچنین منجر به تشنج صرعی می شود که با بسیار شدید همراه است درد. در بدترین حالت ، اینها نیز می توانند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. به دلیل علائم ، بسیاری از بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند و به تنهایی قادر به کنار آمدن با زندگی روزمره نیستند. با کمک انواع روش های درمانی می توان برخی از شکایات را کاهش داد. با این حال ، سیر پیش رونده بیماری را نمی توان محدود کرد. بیماران وابسته به شنوایی هستند ایدز و وسایل کمک بصری در زندگی روزمره آنها. با این حال ، امید به زندگی توسط سندرم آشر تغییر نمی کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم آشر نمی تواند خود را بهبود بخشد ، فرد مبتلا به مراجعه به پزشک بستگی دارد. این تنها راه جلوگیری از عوارض یا ناراحتی بیشتر است که می تواند زندگی فرد مبتلا را بسیار دشوارتر کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. با این حال ، اگر کودک مورد نظر است ، مشاوره ژنتیک می تواند برای جلوگیری از عود سندرم آشر در فرزندان انجام شود. اگر کودک مبتلا از ناشنوایی کامل رنج می برد ، باید برای این بیماری با پزشک مشورت شود. این از بدو تولد وجود داشته است. بعلاوه ، شکایت از چشم نیز وجود دارد که با افزایش سن نیز قویتر می شود. بیماران نیز از این بیماری رنج می برند شب کوری، که همچنین می تواند نشان دهنده سندرم باشد. در برخی موارد ، سندرم آشر با تشنج صرع آشکار می شود. در صورت بروز چنین تشنجی ، باید سریعاً با پزشک اورژانس تماس گرفته شود یا مستقیماً از بیمارستان بازدید شود. این سندرم توسط پزشک عمومی یا توسط متخصص اطفال قابل تشخیص است. درمان بیشتر به شدت علائم بستگی دارد و توسط متخصص انجام می شود. معمولاً با این سندرم امید به زندگی بیمار کاهش نمی یابد.

درمان و درمان

به طور خاص هیچ درمانی برای رتینوپاتی پیگمنتوزای سندرم آشر وجود ندارد. با این حال، ژن درمان رویکردها در حال حاضر در دست بررسی است و به زودی اجازه جایگزینی ژن های معیوب در شبکیه را می دهد. علاوه بر این ، گزینه های درمانی مانند درمان سلول های بنیادی و شبکیه ایمپلنت در حال حاضر نیز در حال اکتشاف هستند. اختلال شنوایی سندرم آشر با سمعک درمان می شود و ممکن است در مراحل بعدی به کاشت حلزون گوش نیاز داشته باشد. معمولاً بیماران سندرم آشر زبان اشاره را در سنین پایین یاد می گیرند. اگر اختلالات شدید بینایی رخ دهد یا وجود داشته باشد ، می توان زبان اشاره لمسی را حفظ کرد تا توانایی برقراری ارتباط را حفظ کند. این شامل گرفتن دست شخص دیگر در دست خود و احساس علائم مربوطه است.

پیشگیری

از آنجا که سندرم آشر یک اختلال ارثی است که بر اساس جهش ژنی ایجاد می شود شرط نمی توان جلوی آن را گرفت. با این حال ، به دلیل اینکه تشخیص به موقع در این اختلال مهم است ، منظم است نظارت بر کیفیت شنوایی و میدان دید وی حداقل یک معیار است که می تواند توانایی فرد را برای انطباق با شرایط متغیر از طریق تشخیص زودهنگام افزایش دهد.

پیگیری

سندرم آشر جهش ژنی مختلفی است کروموزوم که معمولاً با کاهش شنوایی و شدید همراه است اختلال بینایی. افراد مبتلا باید از شنوایی استفاده کنند ایدز، و در موارد کاهش شنوایی بسیار شدید ، کاشت حلزون ممکن است کمک کند. برای بیماری که از بدو تولد دچار سندرم آشر شده است ، کنار آمدن با زندگی روزمره معمولاً آسان تر است. بیمارانی که فقط در طول زندگی خود ناشنوا می شوند و سرانجام نابینا می شوند ، معمولاً برخورد با این بیماری را بسیار مشکل سازتر می دانند. زندگی روزمره آنها ناگهان بسیار محدود و سنگین است. بنابراین داشتن حمایت از آشنایان ، دوستان ، متخصصان و درمانگران مناسب بسیار مهم است. با درمان بهینه ، اغلب فرد مبتلا می تواند زندگی تا حد زیادی طبیعی داشته باشد. البته ، کمک در زندگی روزمره هنوز لازم است: خانه فرد آسیب دیده باید برای پاسخگویی به نیازهای معلولان تجهیز شود. اگر بیمار شغلی را دنبال می کند ، این باید با امکانات جسمی او مطابقت داشته باشد و محل کار باید با ناتوانی او سازگار باشد. باید از تماس با افراد دیگر اطمینان حاصل شود تا افراد مبتلا به طور کامل عقب نشینی نکنند. ارتباط می تواند از طریق انجام شود لب خواندن یا زبان اشاره در صورت افزایش نابینایی در طی بیماری ، امکان برقراری ارتباط از طریق به اصطلاح زبان اشاره لمسی نیز وجود دارد ، علائم مربوطه از طریق تماس بدنی منتقل می شود. از طرف انجمن سندرم آشر یک نقطه تماس مناسب برای افراد آسیب دیده ارائه می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم آشر به درمان پزشکی نیاز دارد. افراد مبتلا برای بهبود شنوایی باید از سمعک یا در صورت کم شنوایی شدید ، کاشت استفاده کنند. افرادی که از بدو تولد مبتلا به سندرم آشر بوده اند ، معمولاً اوقات آسان تری دارند. برای بیمارانی که در طول زندگی خود فقط ناشنوا و سرانجام نابینا می شوند ، محدودیت های ناگهانی یک بار عمده در زندگی روزمره است. بنابراین مهم است که از دوستان ، آشنایان و متخصصان و همچنین درمانگران پشتیبانی خوبی داشته باشید. سپس می توان به بیمار بهترین درمان ممکن را داد ، که به او امکان می دهد زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشد. با این وجود ، افراد ناشنوا و نابینا وابسته به حمایت در زندگی روزمره هستند. خانه باید برای پاسخگویی به نیازهای معلولان مجهز باشد و شغل باید با توانایی های جسمی فرد مطابقت داشته باشد. افراد مبتلا باید یاد بگیرند لب- خواندن و سایر تکنیک ها در مراحل اولیه برای اینکه بتوانید در زندگی روزمره با افراد دیگر ارتباط بهتری برقرار کنید. با افزایش نابینایی ، امکان برقراری ارتباط با استفاده از زبان اشاره به اصطلاح لمسی نیز وجود دارد. زبان های احتمالی شامل Tadoma یا Gestuno است ، زبان دوم تمرکز بر احساس علائم از طریق تماس بدنی است. The Usher-Syndrom e. انجمن V. نقاط تماس بیشتری را برای افراد آسیب دیده فراهم می کند.