سندرم نوجوانی
"سندرم کوتاه قد یا قد کوتاه" وجود ندارد. سندرم های مختلفی وجود دارد ، یعنی ترکیبی از علائم یا پدیده ها ، که کوتاه قد است. شناخته شده ترین سندرم ها Ulrich هستند سندرم ترنر (برای علائم بیشتر به توضیحات مراجعه کنید) ، تریزومی 21 ، سندرم پرادر ویلی یا سندرم نونان.
همه این سندرم ها کوتولی گرایی را بخشی از شکل ظاهری خود می دانند. در این سندرم ها ، کوتولگی تمایل دارد که یک علامت کمتر حیاتی باشد. در بیشتر موارد ، کودکان مبتلا علائم دیگری در سطح جسمی و روانی دارند که تهدید بیشتری برای کیفیت زندگی یا بقای آنها است. کودکانی که دارند سندرم پرادر ویلی کوچک هستند ، کمبود قدرت عضلانی را نشان می دهند (هیپوتونی عضلانی) ، ویژگی های بارزی در صورت و اندام تناسلی دارند. علاوه بر این ، آنها از اختلالات کنترل تکانه رنج می برند و رشد می کنند چاقی (چاقی) از 3 سالگی به دلیل احساس سیری ناپذیری گرسنگی. کودکانی که تریزومی 21 دارند تغییرات صورت را در چشم نشان می دهند ، دهان، بینی و گوش اندامها ناقص هستند ، و نقص حرکتی و هوشی ظاهر می شود.
تشخیص
برای تشخیص ، بسته به علت مشکوک بیماری باید رویکردهای مختلفی دنبال شود. در ابتدا باید اندازه گیری قد فرد مبتلا انجام شود. در مرحله بعدی باید اندازه والدین و خواهر و برادران جمع آوری شود و میانگین قد فرزندان والدین تعیین شود.
بعلاوه ، در صورت لزوم ، رشد بلوغ باید مورد بررسی قرار گیرد و یک اشعه ایکس معاینه دست چپ باید انجام شود تا سن آن مشخص شود استخوان ها. همچنین بخشی از روش تشخیصی معاینه کودک از نظر سایر خصوصیات جسمی است که نشانگر بیماری ارثی ژنتیکی است. معاینه آزمایشگاهی خون برای انواع مختلف هورمون (تیروئید ، جنسی ، هورمون رشد) ، نشانگرهای التهاب ، نشانگرهای ویژه برای بیماریهای متابولیک و خودایمنی نیز می توانند بخشی از تشخیص باشند تا بتوان دقیقاً علت کوتوله بودن را تعیین کرد.
رفتار
امروزه ، انواع مختلف کوتولگی ممکن است با رشد درمان شوند هورمون. با این حال ، این در مورد همه اشکال صدق نمی کند و باید توسط یک متخصص در زمینه کودکان انجام شود غدد درون ریز (آموزش از هورمون) درمان کوتولگی به شدت به علت آن بستگی دارد.
اگر علت خانوادگی وجود داشته باشد ، امکان کار با جایگزینی (جایگزینی) وجود ندارد هورمون رشد. در صورت تاخیر در شروع بلوغ ، می توان با دوز کم هورمون های جنسی ، شروع بلوغ را تسریع کرد. اگر علت آن کمبود هورمون رشد باشد ، یک اولریش است سندرم ترنر، یا نارسایی مزمن کلیه، می توان با توجه به رژیم های تجویز شده از جایگزینی هورمون رشد استفاده کرد. در بیماری هایی مانند ویتامین D کمبود ، رشد طبیعی را می توان با استفاده از هورمون از دست رفته (در این مورد ویتامین D) به دست آورد. همین امر در مورد سایر بیماری ها که سو mala جذب وجود دارد اعمال می شود - یعنی ماده مغذی خاصی به اندازه کافی توسط بدن جذب نمی شود.
