کروموزوم X چیست؟
کروموزوم X یکی از دو کروموزوم جنسی (گونوزوم) است. ماده دارای دو کروموزوم X (XX)، مرد دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY).
کروموزوم X بزرگتر از کروموزوم Y است. مانند همه کروموزوم ها، از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و پروتئین های خاصی تشکیل شده است. DNA حامل اطلاعات ارثی (به شکل ژن) است. در کروموزوم X حدود 2000 ژن وجود دارد.
عملکرد کروموزوم X چیست؟
کروموزوم های جنسی (کروموزوم های X و Y) جنسیت ژنتیکی فرد را تعیین می کنند. برای درک این موضوع، باید کمی جلوتر بروید:
هسته‌های تقریباً تمام سلول‌های بدن دارای یک مجموعه کروموزوم دوگانه (دیپلوئید) هستند: 46 کروموزوم، متشکل از 22 جفت اتوزوم و دو کروموزوم جنسی. بنابراین مخفف مجموعه کروموزوم ماده 46XX و برای مجموعه کروموزوم مردانه 46XY است.
سلول های تخمک و اسپرم
از آنجایی که زنان فقط کروموزوم X به عنوان کروموزوم جنسی دارند، هر یک از تخمک های آنها نیز فقط دارای یک کروموزوم X است. این برای مردانی که دارای یک کروموزوم X و Y به عنوان گونوزوم هستند متفاوت است: سلول های اسپرم حامل یک کروموزوم X یا یک کروموزوم Y هستند - بسته به اینکه کدام یک از دو گونوزوم را از سلول های پیش ساز خود در طول میوز دریافت کرده اند.
لقاح
لقاح زمانی است که تخمک با یک سلول اسپرم (اسپرم) ترکیب می شود. از نظر کروموزوم های جنسی، این بدان معنی است که کروموزوم جنسی از سلول تخمک (یک کروموزوم X) و کروموزوم از سلول اسپرم (کروموزوم X یا Y) در یک سلول مشترک با هم متحد می شوند که سپس به جنین تبدیل می شود.
پسر یا دختر؟
بنابراین جنسیت ژنتیکی کودک توسط سلول اسپرم (و بنابراین توسط پدر) تعیین می شود:
- اگر یک اسپرم با یک کروموزوم X تخمک را بارور کند (با کروموزوم X)، جنین حاصل دو کروموزوم X را در هر یک از سلول های خود حمل می کند - دختر می شود.
- اگر یک اسپرم با کروموزوم Y با تخمک ترکیب شود، سلول‌های جنین حاصل هر کدام یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y خواهند داشت که به پسر تبدیل می‌شود.
ژن های مرتبط با جنسی
کروموزوم X در کجا قرار دارد؟
در تمام هسته های سلولی سلول های بدن زن و مرد قرار دارد.
کروموزوم X می تواند چه مشکلاتی ایجاد کند؟
گاهی اوقات اطلاعات ارثی در کروموزوم X یافت می شود که - در صورت نقص - منجر به یک اختلال سلامتی یا بیماری ارثی می شود. در بازی پا برای چنین بیماری ارثی مرتبط با جنسی، دیستروفی عضلانی دوشن است. در این بیماری، ژن کد کننده پروتئین ماهیچه ای در کروموزوم X وجود ندارد. در نتیجه، بیماران دچار ضعف عضلانی و مشکلات هماهنگی می شوند.
هموفیلی در کروموزوم x نیز به ارث می رسد. ژنی که برای یک فاکتور لخته شدن مشخص کد می کند، معیوب است. بنابراین بدن قادر به تولید نسخه های عملکردی کافی از این فاکتور لخته شدن نیست. نتیجه افزایش تمایل به خونریزی و طولانی شدن زمان خونریزی (مثلاً در مورد جراحات) است.
کوررنگی (کمبود بینایی قرمز-سبز) نیز یک اختلال ارثی مغلوب مرتبط با x است.
یکی دیگر از اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X، سندرم کلاین فلتر است که فقط در مردان ممکن است رخ دهد. افراد مبتلا یک کروموزوم X اضافی دارند. بنابراین، آنها در مجموع سه کروموزوم جنسی (47XXY) در سلول های خود دارند. در نتیجه، بیضه ها توسعه نیافته اند، سینه های مرد اغلب بزرگ می شوند (ژنیکوماستی) و مردان مبتلا نابارور هستند.
زنان همچنین ممکن است یک کروموزوم X اضافی (سومین) (47XXX) داشته باشند. با این حال، در این مورد، کروموزوم اضافی هیچ عواقبی برای سلامتی ندارد.
با این حال، اگر یکی از دو کروموزوم X زنان از بین رفته یا از نظر ساختاری معیوب باشد و در نتیجه عملکردی نداشته باشد (45X0) عواقب جدی دارد: این زمانی است که سندرم اولریچ-ترنر (مونوسومی X) وجود دارد. علائم معمولی عبارتند از قد کوتاه، استخوان های متاکارپ کوتاه، خط مو کم و ناهنجاری های اندام های داخلی. کم کاری تخمدان ها و ناباروری نیز می تواند به دلیل وجود کروموزوم X از دست رفته باشد.
