مترادف
Fazioscapulohumeral دیستروفی عضلانی، FSHMD ، دیستروفی عضلانی Landouzy-Dejerine: FSH دیستروفی ، دیستروفی Facioscapularhumeral (عضلانی). Facioscapulohumeral دیستروفی عضلانی، اغلب به اختصار FSHD ، سومین نوع دیستروفی عضلانی ارثی است. این نام نواحی عضلانی زودرس و به ویژه تحت تأثیر آن را توصیف می کند: با این حال ، با پیشرفت بیماری ، مناطق دیگر عضلات (پا، عضلات لگن و تنه) نیز به طور فزاینده ای ضعیف می شوند.
اولین علائم معمولاً در نوجوانی و اوایل بزرگسالی ظاهر می شوند و اغلب گروه های عضلانی جداگانه از دو نیمه بدن در درجات مختلف تحت تأثیر قرار می گیرند. این بیماری معمولاً به آرامی پیشرفت می کند ، اما شدت علائم در افراد بسیار متفاوت است. اساس ژنتیکی facioscapulohumeral دیستروفی عضلانی شناخته شده است ، اما مکانیسم دقیق بیماری هنوز فقط تا حدی قابل درک است.
تاکنون هیچ علت درمانی برای این بیماری وجود ندارد ، اما از زمان قلب عضلات معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرند ، بیماران معمولاً امید به زندگی دارند.
- صورت (Lat Facies)
- ناحیه شانه
کتف = تیغه شانه)
- بازوی بالا (Lat استخوان بازو).
FSHD یک بیماری از گروه دیستروفی عضلانی است که در ابتدا از طریق حمله اصلی به صورت خود را نشان می دهد ، کمربند شانه ای و عضلات بالای بازو. این بیماری فقط بر روی عضلات اسکلتی تأثیر می گذارد اما قلب عضلات در امان هستند
در این میان ، انواع مختلف زیر FSHD را می توان به طور عمده با روش های ژنتیکی انسانی تشخیص داد. این مقاله به متداول ترین نوع ، "کلاسیک" FSHD1A اشاره دارد. دیستروفی عضلانی fazioscapulohumeral با فرکانس حدود 1: 20000 به طور مساوی در هر دو جنس رخ می دهد ، و این سومین دیستروفی عضلانی است.
این بیماری به صورت اتوزومال غالب است ، به این معنی که کودکان افراد مبتلا 50٪ خطر ابتلا به بیماری را خودشان دارند. با این وجود ، مردان از نظر بالینی اغلب بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می گیرند و زودتر تشخیص داده می شوند ، اگرچه علت آن مشخص نیست. از بین رفتن قطعه کوچکی از ماده ژنتیکی در کروموزوم 4 علت "کلاسیک" FSHD بود.
این احتمالاً منجر به فعالیت نادرست مناطق ژنی همسایه می شود. مکانیسم دقیق بیماری FSHD در نهایت مشخص نیست. فرض بر این است که چنین تنظیم نادرستی از چندین ژن که در متابولیسم عضله نقش دارند ، توانایی بازسازی عضلات را کاهش می دهد ، که در نهایت منجر به از بین رفتن بافت عضلانی می شود.
از دست دادن (جزئی) عصبی که منطقه خاصی از عضله را تأمین می کند ، به عنوان مثال به دلیل آسیب دیدگی یا از دست دادن مغز منطقه مسئول عملکرد موتور ، به عنوان مثال در دوره ضربه، همچنین خود را در (از دست دادن) عملکرد این ناحیه عضلانی نشان می دهند. تفاوت زیاد در روند بیماری بین بیماران ، در نظر گرفتن بیماری های مختلفی که از نظر بالینی مشابه تصویر FSHD هستند ، امکان پذیر است. تمایز از سایر بیماری های عضلانی همیشه آسان نیست ، به ویژه هنگامی که علائم فرد مبتلا از تصویر کلاسیک "ضعف بازو شانه صورت" منحرف شود.
از نظر بالینی بیشتر بیماران به دلیل ضعف در نواحی عضلانی تحت تأثیر قرار گرفتن شانه ها ، بازوها و صورت ، از نظر بالینی در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی مشهود می شوند. اینها می تواند مشکلاتی در بلند کردن بازوها از سطح افقی ، شکایت در هنگام انجام کارهای بالای سر (کاغذ دیواری ، شانه زدن) ، افتادگی شانه ها یا بدقولی های مشابه باشد. نسبتاً مشخصه تفاوت در درجه ضعف بین دو نیمه بدن است.
ضعف عضلات صورت می تواند منجر به این واقعیت شود که به نظر می رسد افراد مبتلا حالت بیانی "بی بیان" یا حتی "بدخلقی" دارند ، حالت نامتقارن صورت ، مشکلات در بستن کامل چشم یا به دلیل آویزان شدن گوشه های گوشه دهان، ترشح بزاق از دهان. اگر عضلات تنه و ران تحت تأثیر قرار گیرند ، بیماران هنگام برخاستن از حالت خوابیده و هنگام بالا رفتن از پله ها دچار مشکل می شوند ، پا عضلات اغلب خود را به ویژه در ضعف عضلات بالابر پا نشان می دهند ، که منجر به لغزش مکرر می شود. به طور کلی ، بیماری به آرامی پیشرفت می کند و روند FSHD از بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت است.
بعضی از بیماران تا سنین پیری به سختی محدودیتی را تجربه می کنند ، در حالی که حدود 10-20٪ از مبتلایان در دوره بعدی بیماری به صندلی چرخدار بستگی دارند. با این حال ، از آنجا که بیماری فقط بر عضلات اسکلتی تأثیر می گذارد ، امید به زندگی محدود نیست. در برخی موارد ، ممکن است دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال در آغاز شود کودکی، در این حالت به نظر می رسد آتروفی عضلانی سریعتر بوده و پیش آگهی کلی مطلوب تر نباشد. به نظر می رسد ارتباطی بین FSHD و اختلال شنوایی وجود دارد (فرکانس بالا) از دست دادن شنوایی) و تغییرات شبکیه ، اما اهمیت بالینی FSHD نسبتاً کم است.
همانطور که با تمام بیماری های ژنتیکی، تأمین خانواده بسیار مهم است تاریخچه پزشکی، که می تواند نشانه های روشنی از بیماری ارثی و نحوه وراثت آن را ارائه دهد. FSHD فقط به ندرت خود به خود ایجاد می شود و در بیشتر موارد افراد دیگری نیز در خانواده بیمار مبتلا هستند. معاینه بالینی می تواند الگوی درگیری عضلانی کاملاً معمولی را نشان دهد ، این و حضور سایر موارد بیماری در خانواده معمولاً ایجاد موقعیت موربهای بالینی را امکان پذیر می کند.
EMG (الکترومیوگرافی) فعالیت الکتریکی درون عضله را ثبت می کند و به تشخیص بیماریهای عضلانی (خود) از تغییرات عضلانی ناشی از آسیب عصبی. از نظر ژنتیکی انسان ، عدم وجود توالی ژنتیکی در کروموزوم 4 توسط a قابل تشخیص است خون تست. چنین معاینه ای در مراکز تخصصی ژنتیکی انسان در کلینیک های بزرگتر انجام می شود و همچنین می تواند انجام شود ، به عنوان مثال اگر هیچ علائمی وجود نداشته باشد ، اما موارد بیماری در خانواده شناخته شده است ("تشخیص پیش بینی").
چنین تشخیص های پیش بینی شده می تواند برای برنامه ریزی شغلی بیمار مفید باشد ، اما همچنین می تواند یک بار روانی باشد. در چند مورد ، علیرغم تصویر بالینی مربوطه ، تغییر معمولی توالی ژنتیکی در کروموزوم 4 قابل تشخیص نیست. این ممکن است زیرگروه های FSHD ("FSHD غیرمعمول") باشد.
در حال حاضر ، هیچ علت درمانی برای دیستروفی عضلانی کتف صورت وجود ندارد. آزمایشات متعدد با داروی آسم آلبوترول ، که بر متابولیسم عضلات نیز تأثیر دارد ، رضایتبخش نبوده و گزارشات مورد فردی در مورد موفقیت درمانی با داروی ضد فشار خون بالا ، در ابتدا در یک مطالعه بالینی کوچک رد شد. همانطور که در بسیاری از بیماریهای ارثی اتفاق می افتد ، امید محققان و بیماران در نهایت به ژن درمانی آینده بستگی دارد.
به همین دلیل ، درمان محافظه کارانه از اولویت بالایی برخوردار است: فیزیوتراپی برای کمک به بیماران در حفظ حداکثر تحرک و جلوگیری از وضعیت نادرست بدن استفاده می شود. از اقدامات جراحی می توان تحت شرایط خاص برای اصلاح وضعیت های نادرست قبلی استفاده کرد ، اما باید به دقت اندازه گیری شوند. برای مدت زمان طولانی ، مزایای تمرین بدنی بدون بحث نبود ، زیرا آسیب به عضلات آسیب دیده احتمالاً به دلیل استفاده بیش از حد است. در عین حال ، به افراد مبتلا توصیه می شود که به فعالیت بدنی سبک بپردازند ، خصوصاً به دلیل تأثیرات مثبت آن بر سیستم قلبی عروقی و سیستم ایمنی بدن. پیوستن به یک گروه خودیاری می تواند به بیماران در مقابله با بیماری ، تبادل تجربیات و دریافت آدرس های مربوط به بیماری های عضلانی از درمانگران با تجربه کمک کند.
