دلایل بیماری هانتینگتون چیست؟
کوریا هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است این یک نقص ژنتیکی است. پروتئینی که باعث بیماری می شود ، هانتینگتین نام دارد.
ژن کد کننده آن در بازوی کوتاه کروموزوم 4 قرار دارد. جهش پروتئین هانتینگتین باعث مرگ سلولهای عصبی خاص در مناطق خاصی از مغز. این یک روند به آرامی در حال پیشرفت است ، به همین دلیل این بیماری نیز به عنوان یک بیماری به اصطلاح تخریب عصبی طبقه بندی می شود.
بسیاری از فرایندهای آسیب شناختی در ارتباط با این بیماری هنوز به طور کامل تحقیق نشده است. با این حال ، شناخته شده است که بیماری هانتینگتون یک بیماری ترینوکلئوتیدی است. در افراد سالم ، یک ترکیب سه گانه مشخص در DNA تا 20 بار تکرار می شود.
در بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون ، این ترکیب خیلی بیشتر تکرار می شود ، بین 60 تا 250 بار. در نتیجه ، دیگر نمی توان ژن را به درستی خواند و پروتئین هانتینگتین به اشتباه جمع می شود. هرچه این تکرار بیشتر اتفاق بیفتد ، علائم زودتر در بیماران مبتلا ظاهر می شود. هرچه تکرارهای بیشتری در بیمار تشخیص داده شود ، روند بیماری شدیدتر است.
تشخیص:
مجموعه ای از بیمار تاریخچه پزشکی و س questionال در مورد وقوع بیماری هانتینگتون در خانواده. معاینهی جسمی با تمرکز بر سیستم عصبی. مغز اندازه گیری جریان (EEG) ، احتمالاً توموگرافی رایانه ای (لایه ای) اشعه ایکس) از سر.
از آنجا که تغییرات اساسی در مواد ژنتیکی شناخته شده است ، یک معاینه ژنتیکی می تواند به طور قابل اعتماد بیماری هانتینگتون را تشخیص و حتی پیش بینی کند. با این حال ، چنین تشخیص پیش بینی شده به ندرت مفید است ، زیرا بیماری در حال حاضر غیرقابل درمان است و بنابراین هیچ نتیجه درمانی نتیجه نمی دهد. اگر بیماری هانتینگتون مشکوک است ، داشتن یک تصویر مقطعی از آن قطعاً توصیه می شود مغز گرفته شده.
بیماری هانتینگتون نوعی بیماری تخریب عصبی است که طی آن سلول های عصبی در مناطق خاصی از مغز در طی بیماری از بین می روند. این را می توان در تصاویر MRT نیز مشاهده کرد. به خصوص در منطقه ای که مسئول حرکت ارادی است ، آتروفی بافت دیده می شود.
در نتیجه ، بطن های جانبی (= حفره های پر از مایع مغزی) در تصویربرداری گشاد به نظر می رسند. این یک یافته نسبتاً کلاسیک برای بیماری هانتینگتون است. با این حال ، آزمایش ژنتیکی اطمینان نهایی تشخیصی را فراهم می کند (بخش مربوط به این را ببینید).
وراثت در بیماری هانتینگتون چقدر است؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی غالب اتوزومی است. اگر یک ژن به عنوان غالب به ارث برسد ، این بدان معنی است که یک آلل معیوب روی یکی از این دو وجود دارد کروموزوم در حال حاضر منجر به بیان یک ویژگی می شود. اصطلاح اتوزومال از اتوزوم گرفته شده است.
معرفی کروموزوم که در تعیین جنسیت نقش ندارند اتوزوم نامیده می شوند. این بدان معنی است که وراثت از جنسیت مستقل است. این بدان معنی است که ژن معیوب می تواند از هر دو والدین به ارث برسد.
بنابراین زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. در مورد بیماری هانتینگتون ، ژن معیوب در کروموزوم 4 قرار دارد. اگرچه بیماری به طور مستقل از جنس به ارث می رسد ، اما نشان داده شده است که بیماری زودتر شروع می شود و وقتی ژن معیوب از پدر به ارث می رسد ، سیر دراماتیک تری دارد. .
در مقابل ، ارث مادر تمایل به شروع بعدی بیماری دارد. ژن جهش یافته مسئول بیماری هانتینگتون در کروموزوم 4 قرار دارد و در سال 1993 کشف شد. از آن زمان ، یک آزمایش ژنتیکی در دسترس است.
اگر بیمار به بیماری هانتینگتون مشکوک باشد ، الف خون برای تعیین اینکه آیا DNA بیمار حاوی این جهش است می توان نمونه برداری کرد. سپس تشخیص تأیید می شود. حتی افراد سالمی که خویشاوندی با بیماری هانتینگتون دارند می توانند خود را داشته باشند خون آزمایش جهش.
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است. این امر اغلب عواقب گسترده ای برای زندگی افراد مبتلا به همراه دارد ، به همین دلیل دستورالعمل های خاصی برای آزمایشات ژنتیکی روی افراد سالم وجود دارد. به عنوان مثال ، هیچ خردسال نباید آزمایش شود. هیچ آزمایش ژنتیکی نباید به درخواست اشخاص ثالث (والدین ، شرکا) انجام شود. تشخیص جهش ژنی در افراد سالم بلافاصله منجر به تشخیص نمی شود ، اما با تکرار تعداد مشخصی از توالی مشخص در DNA ، فرد مبتلا به احتمال زیاد به بیماری هانتینگتون مبتلا می شود.
